Близнецы, заболевшие лейкозом, помогли разгадать тайну этой тяжелой болезни

Острый лимфобластный лейкоз является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний детского возраста. Несмотря на большие успехи в терапии ОЛЛ, ученым не удавалось узнать причины его развития. Теперь этот пробел в знаниях устранен.

Как можно более точная идентификация факторов, способных провоцировать развитие острых лимфобластных лейкозов, необходима для того, чтобы повысить эффективность лечения.

Значительного прогресса в этом направлении удалось добиться британским ученым сотрудникам Национального института онкологии Соединенного Королевства (Institute of Cancer Research).

В совершении научного прорыва ученым невольно помогли два мальчика, идентичных близнеца, которые заболели ОЛЛ практически одновременно в возрасте около 4-х лет.

Ситуация была уникальной – пока дети проходили курс лечения, у ученых была редчайшая возможность сравнить генетические портреты обоих мальчиков и попытаться найти разгадку их заболевания в возможных мутациях генов.

В поисках причин возникновения этого заболевания ученые провели полное секвенирование геномов обоих братьев – то есть полный генетический анализ.

Поскольку оба ребенка получили от родителей абсолютно идентичные наборы ДНК, задача ученых значительно облегчалась.

Исследователи обнаружили в общей сложности 22 мутации в организмах обоих братьев, однако все они произошли после появления детей на свет, и ни одна из них не встречалась в организмах обоих детей.

И только 23-я по счету мутация была общей для братьев – кроме того, ученым удалось установить, что она произошла на ранней стадии внутриутробного развития у одного из близнецов.

Затем клетки, содержавшие мутировавший ген, были перенесены с током плацентарной крови в организм и второго плода.

Роковой оказалась мутация гена ETV6-RUNX1, которая через несколько лет после появления детей на свет и запустила механизм неконтролируемого деления лимфоидных клеток.