Уникальная генетическая мутация укажет путь к терапии серьезных расстройств

Уникальная генетическая мутация укажет путь к терапии серьезных расстройств

Жительница Шотландии практически не чувствует боли из-за мутации в ранее неидентифицированном гене. Мало того, она также почти не способна испытывать беспокойство и страха, а также – что, наверное, самое полезное – отличается способностью к быстрому заживлению ран.

Все эти суперчеловеческие свойства, по словам исследователей из Университета Калгари, Канада, связаны с единственной мутацией в гене FAAH, которая никогда не выявлялась до этого.

Прежде чем ученым удалось обнаружить этот вариант гена FAAH, шотландской пациентке пришлось пройти обследования у себя на родине, в США и Канаде.

Изначально 65 летняя женщина обратилась к врачу по поводу проблемы с бедром, которая, как оказалось, являлась следствием серьезной дегенерации суставов, которая, впрочем, не причиняла больной никакой боли. В 66 лет ей провели операцию на руке, которая обычно очень дискомфортна, но и в этом случае пациентка не жаловалась на боль. Ее невосприимчивость к боли была диагностирована в больнице на севере Шотландии.

Далее она была направлена к генетикам, которые обнаружили у нее две мутации. Одна из них, микроделеция в гене FAAH, практически неизвестна науке (ученые, исследующие этот случай, назвали ее FAAH-OUT); вторая выявилась в соседнем гене, который контролирует фермент FAAH. Примечательно, что FAAH ранее считался «мусорным», то есть нефункциональным геном. Понятно, что теперь ученым придется пересмотреть свою позицию.

Дальнейшие исследования показали повышенный уровень нейротрансмиттеров в крови пациентки, ее уникальную способность к регенерации после ран, а также невероятный оптимизм – у женщины отмечались самые низкие баллы по шкале тревоги.

Исследователи уверены, что подробное изучение этого уникального клинического случая посодействует в разработке новых методов терапии целого ряда различных заболеваний. В частности, они уже обнаружили, что определенный ген может считаться потенциальной мишенью для лечения болевого синдрома и тревожного расстройства.