Раскрыты генетические предпосылки к развитию рассеянного склероза

Раскрыты генетические предпосылки к развитию рассеянного склероза

Существующие методы лечения рассеянного склероза в основном направлены на устранение симптомов заболевания, а не его первопричин. Таким образом, большинство препаратов не способно прекратить прогрессирование болезни.

Ранее считалось, что только у 13% пациентов с рассеянным склерозом имеется генетическая форма заболевания. Однако, если верить результатам нового исследования, опубликованного в PLOS Genetics, у некоторых людей имеются генетические варианты, которые повышают риск развития рассеянного склероза в на 85%.

Международная группа исследователей решила отыскать ключевые факторы, запускающие развитие рассеянного склероза, чтобы на основе полученных данных разработать более эффективные методы лечения – а в идеале и профилактики – этого нейродегенеративного заболевания.

Авторы работы секвенировали все известные гены у пациентов с рассеянным склерозом из 34 семей, а также изучили генетические варианты у членов семей, как здоровых, так и с диагнозом рассеянного склероза. В целом секвенировались геномы гены 132 участников.

Это позволило обнаружить мутации в 12 генах, которые в значительной степени коррелировали с развитием рассеянного склероза в семьях с несколькими такими пациентами. Эти 12 выявленных мутаций приводили к избыточной активности иммунной системы, вследствие чего разрушался миелин.

Авторы работы надеются, что полученные результаты помогут создать более эффективную персонализированную терапию для пациентов с рассеянным склерозом, а также разработать профилактические стратегии для лиц группы повышенного риска.