Искусственный интеллект посодействует ранней диагностике орфанных заболеваний

Искусственный интеллект посодействует ранней диагностике орфанных заболеваний

Результаты исследования, опубликованного в журнале Genetics in Medicine, указывают на высокий потенциал искусственного интеллекта в области диагностики редких наследственных расстройств.

Исследователи из Германии продемонстрировали, как обработка фотографий и медико-генетических данных пациентов при помощи искусственного интеллекта совершенствует диагностику различных наследственных заболеваний.

Каждый год около полумиллиона детей во всем мире рождаются с орфанным заболеванием, и его диагностика может быть трудоемким процессом. Многие пациенты с редкими заболеваниями проходят длительные обследования, пока им не будет поставлен правильный диагноз. Это приводит к потере драгоценного времени, которое необходимо для быстрого начала терапии, позволяющей предотвратить прогрессирующее повреждение того или иного органа или системы.

Искусственный интеллект поможет сократить время диагностики генетических расстройств: так решили ученые из университетов Бонна и Шарите в Берлине. Чтобы доказать жизнеспособность своей идеи, они проверили 679 пациентов с 105 различными редкими генетическими заболеваниями, обусловленных мутацией одного гена.

Они показали, что искусственный интеллект действительно может использоваться для более эффективной и надежной диагностики орфанных заболеваний: нейросеть автоматически объединяет портретные данные с генетическими и медицинскими. Например, компьютер умеет автоматически определять характерные особенности лица по фотографии и в совокупности с имеющейся медико-генетической информацией с высокой точностью рассчитать вероятность того или иного диагноза.