Слава Україні!

Генетические заболевания - причина железодефицитной анемии

Открытие гена, отвечающего за равитие наследственной формы дефицита железа, может стать толчком к разработке нового лечения сниженного всасывания железа в популяции.

По данным ВОЗ недостаток железа является самой распространенной причиной анемии, от которой страдает около одной третей всего населения земного шара. В развивающихся странах, у каждой второй беременной женщины и у более, чем 40% детей дошкольного возраста отмечается анемия.

Анемия возникает при снижении в крови числа эритроцитов и/или дефицита в этих клетках белка гемоглобина, который переносит кислород. В исследовании, которое возглавил Марк Флеминг (Mark Fleming), детская клиника, Бостон, США, ученые выясняли, почему у некоторых детей с железодефицитной анемией (ЖДА) нет ответа на принятие адекватной дозы железа внутрь.

Во всех пяти исследуемых семьях с более, чем одним случаем хронического дефицита железа, исследователи обнаружили разнообразные мутации в гене TMPRSS6.

Хотя окончательный механизм до сих пор остается неясным, дефицит белка TMPRSS6 вызывает в организме продукцию гепцидина, гормона, который блокирует всасывание железа в кишечнике. В норме гепцидин синтезируется в организме, чтобы предотвратить в нем избыток железа. Но у пациентов с железорефрактерной ЖДА, несмотря на недостаток железа в организме, гепцидин синтезируется в огромных количествах, полностью блокируя всасывание этого элемента через кишечник.

Исследователи заявляют, что открытие белка, способного регулировать синтез гепцидина, открывает новые возможности в лечении железодефицитных состояний.