Найден ген, отвечающий за косоглазие

Американские и британские ученые наконец обнаружили генную мутацию, вызывающую врожденное нарушения органа зрения под названием синдром Дуэйна. Данное открытие поможет лучше понять, как развивается система зрения.

У людей синдром Дуэйна- врожденный, чаще односторонний паралич прямых мышц глазного яблока, проявляющийся резким нарушением его движений и оттягиванием глаза кзади (ретракцией), часто сочетается с другими аномалиями развития. Данная патология более распространена среди женщин, поражается преимущественно левый глаз. Данный синдром встречается у более 500 тысяч людей во всем мире.

В данном исследовании ученые выделили генетическую мутацию, вызывающую развитие синдрома Дуэйна. Затем исследователи создали аналогичную мутацию в эмбрионе курицы, чьи органы зрения по строению аналогичны органам зрения человека. В результате были получены аналогичные дефекты развития глазного нерва. Понимание того, как исследуемый ген способствует развитию синдрома Дуэйна, поможет ученым лучше понять формирование системы зрения плода, находящегося в утробе матери. Это, в свою очередь, улучшит возможности диагностики и лечения на генном уровне таких патологий со стороны органа зрения, как исследуемый синдром, считает доктор Джон Чилтон (Dr. John Chilton) из Пенсильванской медицинской школы в Великобритании.

Ученые также обнаружили, что ген, нарушения в строении которого приводят к развитию синдрома Дуэйна, широко экспрессируется по всей нервной системе человека. Таким образом, следующий вопрос для дальнейших исследований будет о том, почему поражается только нерв, отвечающий за развитие глаза.