наследственный скрининг

Вопросы и ответы по: наследственный скрининг

2010-06-25 13:26:24
Спрашивает Наталья:
Добрый день! 27 лет,вторая беременность,без наследственных заболеваний и здоровый первый ребенок.Гормоны не принимала.
Помогите пожалуйста придти в себя от результата скрининга.
Первый скрининг сделала в 17 недель
МоМ: АФП- 0.43, ХГЧ- 2.09. Высокий риск по Дауну 1:134
ТВП в 12 недель 1 мм.
Решила кровь пересдать пока успевала,пересдала в 20 недель.
Второй скрининг в 20 недель
Показатели еще хуже- 1: 100,
АФП- 0.70, ХГЧ- 2.97. Экстриол-0.67 (норма 0.5-2.0 МоМ)
экспертное УЗИ в 20 недель(делала вместе с забором крови) у лучшего специалиста,маркеров,характерных для СД не выявило.
Но,такое расхождение(т.е.НЕ близкое к единице) дает "вилку",которая "говорит" о возможных хромосомных паталогиях. Хотя если рассматривать гормоны по одельности,то мои АФП-40Ед/мл и ХГЧ- 48236 мЕд/мл вписываютя в референсные значения для моего срока-20 недель.
Также имеют место быть всю беременность- низкая плацентация 35 мм,в 20 недель и до 20 недель ВУИ(взвеси в водах,что в принципе говорят в норме может быть). Вообщем ВУИ под вопросом.
Если ВУИ еще как то могли повлиять на результат в 17 недель,то 20 недель ВУИ уже была пролечена и к моменту скрининга не подтвердилась.
Дополнительное УЗИ в 22 недели:
Носовая кость 7.1 мм
Цефалический индекс-0.79
Плацента 4.24 от вн.зева.
Узист сказала,что строение внутренних органов как по атласу,т.к.смотрели как раз маркеры для трисомии,но как они ни старалась ничего пока не нашли
На неделе я иду делать кордоцентез,т.к.места себе не нахожу,пью персен и худею,постоянно из за переживания матка в тонусе.
Я понимаю,что кордоцентез ответит на все мои вопросы,но его результат я узнаю через 3 недели,а за это время я буду переживать и настраиваться на худшее,сама по себе знаю
Скажите насколько плохи мои анализы? Какого прогноза мне ожидать? Ведь мои данные как раз типичны для тр.21?
с другой стороны,генетик предположила такие результаты из за плаценты,но не настолько же она их так изменила? УЗИ делала экспертного уровня,в разных местах и врачей,никто на тот момент маркеров для тр.21 не нашел.Вообще пороков не нашли.
Вообщем очень-очень жду ответ.
Заранее благодарна!!!
21 июля 2010 года
Отвечает Демишева Инна Владимировна:
Врач акушер-гинеколог, гинеколог–эндокринолог, маммолог высшей категории
Все ответы консультанта
Добрый день, пожалуйста не волнуйтесь, скажите заключение по результатам скрининга Вы получили при расчете по методу PRISKA ??? Это очень важно, так как при этом в первом триместре обязательно параллельное УЗД исследование и анализ крови на РАРР и ХГЧ, а уже второе исследование идет с определением АФП, ХГЧ и Е3 и скрининг идет по ой же системе с определением патологии нервной трубки и трисомии. Я думаю Вы зря волнуетесь, все у Вас будет хорошо!!!!!

Популярные статьи на тему: наследственный скрининг

Рекомендации по скринингу заболеваний
Читать дальше
Рекомендации по скринингу заболеваний

Большинство из анамнестических и данных медицинского осмотра при визите к педиатру первичного звена, наблюдения на дому направлены на идентификацию не обнаруженных ранее проблем и факторов риска.

Муковисцидоз
Читать дальше
Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) – наиболее распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, универсальная экзокринопатия. Естественное течение заболевания тяжелое и в 80% случаев заканчивается летально в первые годы жизни.

Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга
Читать дальше
Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...

Наследственные нарушения метаболизма (окончание)
Читать дальше
Наследственные нарушения метаболизма (окончание)

Окончание. Начало в № 80 Продолжение в № 81 Продолжение в № 82. Среди различных форм гипераммониемии наиболее часто встречаются следующие (J. Zschocke, G. Hoffman, 1999). Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (гипераммониемия I типа) В.

Наследственные нарушения метаболизма
Читать дальше
Наследственные нарушения метаболизма

1-4 октября 2003 года в г. Харькове состоялся І Украинский конгресс по клинической генетике с международным участием. Представляем вашему вниманию статью доктора медицинских наук, профессора Елены Яковлевны Гречаниной, посвященную одному...

Пренатальная диагностика и биохимический скрининг как ее базовый метод
Читать дальше
Пренатальная диагностика и биохимический скрининг как ее базовый метод

Во всем мире число врожденных аномалий развития у детей с каждым годом увеличивается. Причины этого — как единичные мутации, так и системная хромосомная патология.

Злокачественное новообразование яичников
Читать дальше
Злокачественное новообразование яичников

Ежегодно в мире регистрируют около 170 000 новых случаев рака яичников и около 100 000 женщин гибнут от прогрессирования заболевания.

Синдром раздраженного кишечника: принципы диагностики и терапии
Читать дальше
Синдром раздраженного кишечника: принципы диагностики и терапии

Синдром раздраженного кишечника (СРК) – функциональное заболевание, которое встречается у 10-45% населения земного шара. Такой большой разброс цифр обусловлен зачастую качеством диагностики и вообще уровнем медицинской помощи в стране, особенностями...

Предопухолевая патология пищеварительной системы
Читать дальше
Предопухолевая патология пищеварительной системы

Желудочно-кишечный тракт особенно подвержен развитию злокачественных новообразований. В связи с этим одной из главных задач современной гастроэнтерологии является предотвращение опухолей пищеварительной системы.

Новости на тему: наследственный скрининг

В Великобритании расширяется перечень болезней для скрининга новорожденных
Читать дальше
В Великобритании расширяется перечень болезней для скрининга новорожденных

Департаменты здравоохранения Англии и Уэльса заметно расширили перечень болезней, которые будут выявляться с помощью так называемого «пяточного теста». Это нововведение позволит улучшить диагностику редких заболеваний и спасти десятки детских жизней.

Массовый геномный скрининг в настоящем поможет в будущем
Читать дальше
Массовый геномный скрининг в настоящем поможет в будущем

Наследственность играет огромную роль в предрасположенности к самым разным заболеваниям. Знание специфических генетических особенностей, непосредственно связанных с болезнями, значительно улучшит профилактику рака, диабета и других тяжелых недугов.

Выявлена особая роль генных мутаций в развитии злокачественных опухолей яичка
Читать дальше
Выявлена особая роль генных мутаций в развитии злокачественных опухолей яичка

Причины появления злокачественной опухоли могут быть самыми разными – от нездорового образа жизни до скверной наследственности. Обычно генетические мутации связаны приблизительно с 20% всех опухолей, но при раке яичка роль этого фактора заметно выше.

Преддиабет – бомба замедленного действия
Читать дальше
Преддиабет – бомба замедленного действия

Преддиабет – состояние, предшествующее диабету, поражает многих людей, абсолютно об этом не подозревающих. У таких людей повышен уровень сахара в крови, и они в 12 раз больше других рискуют заболеть диабетом второго типа. Преддиабет может нанести серьезный ущерб здоровью, однако его можно успешно контролировать с помощью здорового питания и поддержания нормального веса.

Педиатры рекомендуют лекарства, понижающие уровень холестерина
Читать дальше
Педиатры рекомендуют лекарства, понижающие уровень холестерина

С учетом все большего вклада раннего ожирения в общую картину заболеваемости в США, педиатры склонны рекомендовать препараты, понижающие уровень холестерина, детям от 8 лет