Пренатальная диагностика и биохимический скрининг как ее базовый метод

Во всем мире число врожденных аномалий развития у детей с каждым годом увеличивается. Причины этого — как единичные мутации, так и системная хромосомная патология. Поэтому актуальной проблемой на сегодня является проведение дородовой диагностики с целью раннего выявления патологии плода.

Пренатальная диагностика. Методы проведения

Пренатальная (дородовая) диагностика — это обследование ребенка до рождения для выявления наследственных заболеваний и пороков развития. В современной репродуктологии разработаны различные методы для исследования эмбрионов. В зависимости от того, затрагивается полость матки или нет, различают два вида пренатальной диагностики:

инвазивная;
неинвазивная.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Инвазивные методы основаны на вторжении в организм матери с целью исследования тканей плода или зародышевых оболочек. Они предусматривают забор образцов тканей (например, хориона, плаценты или крови из пуповины) через брюшную стенку под контролем ультразвука.

Для исследования тканей используют такие методы:

цитогенетический;
биохимический;
молекулярно-генетический.

Среди инвазивных диагностических методов различают:

биопсию хориона (исследование клеток, формирующих плаценту);
кордоцентез (забор пуповинной крови);
амниоцентез (забор околоплодных вод методом пункции околоплодного пузыря);
плацентобиопсию (исследование проб частиц плаценты, содержащих клетки плода) и биопсию тканей плода.

Инвазивную пренатальную диагностику назначают только тогда, когда есть какая-либо опасность для здоровья будущего малыша, поскольку хирургическое вмешательство трудоемкое и может быть опасным как для матери, так и для ребенка. Но иногда только с помощью таких методов можно с высокой точностью определить хромосомные нарушения, наследственные болезни и т.д.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики

Если применяются неинвазивные методы, полость матки не затрагивают. При таких методах пренатальной диагностики берут и исследуют мазки половых путей беременной женщины, проводят анализ крови, делают УЗИ.

Несложно догадаться, что усилия современной репродуктологии направлены на поиск информативных неинвазивных методов, чтобы исключить вторжение в организм женщины.

Недостаток в том, что они рассчитаны на определение индивидуального риска, поэтому не могут дать окончательного заключения.

Биохимический скрининг как базовый метод пренатальной диагностики

Биохимический скрининг — один из основных неинвазивных методов пренатальной диагностики на наличие аномалий развития, который активно применяется в развитых странах.

Что дает биохимический скрининг?

Биохимический скрининг обязателен для всех будущих мам и предусматривает анализ венозной крови.

При применении этого метода пренатальной диагностики исследуют специфические вещества (маркеры) в составе крови беременной женщины. Их определение помогает узнать о возможности наличия у плода генетических нарушений.

Когда проводят?

Биохимический скрининг в течение беременности проводят дважды:

на 10-14 неделе («двойной тест»: определение маркеров РАРР, В-ХГЧ);
на 16-20 неделе («тройной тест»: определение маркеров AFP, ХГЧ, Эстриола).

С чем это связано? Когда начинает формироваться плацента, она вырабатывает вещества, проникающие в кровь матери. По мере развития плода количество маркеров постоянно меняется. Сравнение полученных результатов и принятых норм — основа биохимического скрининга. Отклонение от норм свидетельствует о возможности хромосомной аномалии или пороков развития.