Наследственные заболевания

Множество болезней передается по наследству. Чтобы исключить риск передачи ребенку тяжелого генетического заболевания, нужно провести клинико-генеалогический анализ родословных родителей и при необходимости пройти специальное обследование.
ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела «Часто задаваемые вопросы». Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача–консультанта.

Последняя консультация

07 ноября 2016 года
Спрашивает алексей:
Здравствуйте мое имя Алексей.Мой отец болен шизофренией можно сделать генетическую экспертизу что бы узнать мои будущее дети могут заболеть или нет.Где это можно сделать в Украине.и сколько это услуга мне будет стоить . За ранние спасибо.
09 ноября 2016 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте, Алексей! Вам необходимо обратиться на консультацию к генетику в медико-генетический центр, специалист рассчитает все возможные риски.
14 ноября 2009 года
Спрашивает Уляна:
Доброго дня! Така ситуація: Знімок флюрографії чоловіка і майбутнього батька показала бронхіт курця. Лікар сказав, що це погано. Те, що для чоловіка це погано я знаю і будем лікуватись, а от який вплив для плода, термін якого 16 тижнів був при його зачатті і в подальшому як це відібється на його здоров'ї. Чи може це передатись по спадковості і дитина народиться з паталогією легенів чи може просто буде слабкий імунітет. Скажіть будьте добрі-які можуть бути намслідки і щоб ви порадили в даній ситуації. Наперед буду вдячна!
23 ноября 2009 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Доброго дня, Уляно! В ідеалі, дитина повинна народжуватись від батьків, які не мають жодної шкідливої звички, жодного захворювання. Лікарі радять відмовитись від паління та інших шкідливих звичок найменше за 6 місяців до зачаття. Тоді знижується вірогідність впливу шкідливих речовин на організм майбутньої дитини. В Вашому випадку необхідно уникати контакту із курцями, як можна менше находитись в задимлених приміщеннях, як можна частіше дихати свіжім повітрям, багато рухатись, приймати вітаміни. В цьому випадку вірогідність народження здорової дитини буде достатньо високої. Намагайтеся, щоб в оточенні дитини не було курців, бо частіше людина починає курити, якщо має перед очима поганий приклад, а не внаслідок поганої спадковості. Не хворійте!
06 апреля 2010 года
Спрашивает Елена:
добрый вечер, подскажите пожалуйста, у меня было ЭКО, тройня, редукция одного из трех, родилась двойня но не выжили, у одного муковисцидоз у второго синдром Арнольда Киари, это наследственные ли заболевания, в роду как у меня так и у мужа ничего подобного не было, набор хромосом в порядке 46 как у мужа так и у меня. У мужа от первого брака есть дети и они здоровы. что могло произойти.
13 апреля 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Елена! Муковисцидоз – наследуемая патология. Характер наследования муковисцидоза таков, что заболевание возникает у новорожденного только в том случае, если оба родителя являлись носителями мутантного гена, ответственного за это заболевание. В этом случае вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Носительство гена (без клинических проявлений) встречается у 5% населения земли. Что касается синдрома Арнольда-Киари – также наследственное заболевание, предполагается тип наследования аналогичный муковисцидозу, однако этот вопрос еще до конца не изучен. Берегите здоровье!
28 января 2010 года
Спрашивает Tanusha:
Здравствуйте!подскажите пожалусто у моей матери ей 45 лет фибромиома, я слышала что это наследственное заболевание? мне 27 лет.если это так ,то как этого избежать?(у бабушки так же была фибромиома ей удалили матку)
09 февраля 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Татьяна! Фибромиома матки не является наследственным забоелванием. По наследству передается не само заболевание, а склонность к гормональным нарушениям и образ жизни, способствующие развитию фибромиомы матки (нерегулярная половая жизнь, аборты, воспалительные процессы половых органов вследствие незащищенных половых контактов, неправильное питание, приводящее к развитию ожирения). Постарайтесь избежать появления в Вашей жизни этих факторов, регулярно посещайте гинеколога, грамотно планируйте семью, и все с Вашим здоровьем будет в порядке. Берегите здоровье!
20 марта 2010 года
Спрашивает Юлия:
У моего мужа хондродистрофия( укороченные конечности), у меня - все в порядке. Какова вероятность рождения здорового ребенка? На каком этапе беременности это диагностируется и с помощью какого анализа?
29 марта 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Юлия! Хондродистрофия (ахондроплазия) – наследственное заболевание, передающееся по доминантному типу. Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией при наличии такого порока у одного из родителей – 50%. Диагностика при помощи УЗИ возможна начиная с 20 недели беременности. Более ранняя ДНК – диагностика может быть выполнена на сроке 10-12 недель при помощи биопсии ворсин хориона и исследования кариотипа плода. Перед беременностью обязательно необходима консультация медицинского генетика. Берегите здоровье!
17 февраля 2012 года
Спрашивает Юлианна:
Здравствуйте, у меня два наследственных заболевания: ихтиоз в легкой форме и гипотиреоз (недостаток гормона щитовидной железы)
Хотелось бы узнать каков риск родить нездорового ребенка?
12 марта 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Юлианна! Прежде всего Вам следует узнать свой точный дерматологический диагноз – под термином ихтиоз скрываются разные заболевания, как наследуемые, так и не передающиеся по наследству. Если будет обнаружен наследуемый ихтиоз, риск передачи болезни ребенку будет зависеть от типа наследования – при аутосомно-доминантном типе риск составит 50%, при аутосомно-рециссивном – около 1%, что, согласитесь, большая разница. Поэтому после того, как дерматолог поставит точный диагноз, Вам нужно будет обратиться к генетику за очной консультацией и расчетом ожидаемых рисков. То же самое касается гипотиреоза, который также может быть связан с наследуемой патологий – необходимо знать точный диагноз. Гипотиреоз у женщины во время беременности очень опасен для плода, поэтому даже если заболевание, вызвавшее дисфункцию щитовидной железы, не наследуется – до достижения лекарственной компенсации функции щитовидной железы и без разрешения, данного эндокринологом, беременеть категорически не рекомендуется. Берегите здоровье!
06 августа 2015 года
Спрашивает Ольга:
Добрый день. У супруга от первого брака сын с диагнозом синдром Луи Барр. Если это наследственное заболевание, то какой генетический анализ можно сдать,чтобы убедится в наличии или отсутствии патологического гена у супруга. В браке с ним у нас 2 дочери без каких либо признаков данного синдрома.
10 августа 2015 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Врач акушер-гинеколог первой категории
Все ответы консультанта
Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей. Причины: Генетическое нарушение в длинном плече 11 хромосомы. Обратитесь на приём к врачу генетику.
28 марта 2012 года
Спрашивает Галина:
Существует ли вероятность передачи по наследству гнездной алопеции. Можно ли рожать?
28 марта 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, наследственная теория происхождения гнездной алопеции не признается многими учеными, однако есть информация о семейных случаях заболевания: у пациентов с тяжелой формой гнездной алопеции генетический риск потомства по этому заболеванию составляет 16% при каждой беременности. Больной показана консультация у генетика - врач сможет сделать более точный прогноз относительно наследования заболевания. А рожать - нужно!
30 января 2010 года
Спрашивает Елена:
Добрый день. Мне 30 лет, 10 лет в браке и 2 года назад было две неудачные попытки ЭКО. После второго ЭКО врач предложил сдать тест - культура лимфоцитов перефирической крови. У меня - хромосомная патология не выявлена, а у мужа - хромосомная перестройка: сбалансированная страслокация с вовлечение короткого плеча хромосомы 1 и длиного плеча хромосомы 14. Скажите пожалуйста, что это обозначает, есть ли шанс иметь детей и при этом здоровых? Куда можно обратиться с этим вопросом. За ранее благодарю.
11 февраля 2010 года
Отвечает Гончарова Яна Александровна:
Врач акушер-гинеколог первой категории, к.м.н.
Все ответы консультанта
Уважаемая Елена, наличие сбалансированных транслокаций у одного из партеров может быть причиной самопроизвольных прерываний беременности, неудач в циклах ЭКО, рождения детей с хромосомными аномалиями. Шансы иметь ребенка у такой пары возрастают при использовании в цикле ЭКО предимплантационной генетической диагностики. Клиника "НАДИЯ" имеет возможность для проведения подобной процедуры.
14 ноября 2009 года
Спрашивает Наталия:
Здравствуйте! Каков риск передачи сахарного диабета 1 типа от отца ребенку?
19 ноября 2009 года
Отвечает Зукин Валерий Дмитриевич:
Врач гинеколог-репродуктолог, директор Клиники Репродуктивной Медицины, к.м.н.
Все ответы консультанта
Уважаемая Наталия! Риск передачи сахарного диабета 1 типа от отца ребенку составляет 8-10%, однако для более точного ответа необходимо уточнить некоторые детали родословной Вашего мужа.
07 декабря 2012 года
Спрашивает Алена:
Здравствуйте!Мне 26 лет,первая беременность срок 5 недель.Я родилась с врожденным пороком сердца Тетрада Фалло,перенесла в детстве операцию,в роду ни у кого таких болезней не было.Подскажите большой ли риск рождения моего ребенка с ВПС?
12 декабря 2012 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Врач акушер-гинеколог первой категории
Все ответы консультанта
Риск рождения ребенка с данной патологией есть, но необходимо наблюдение и обследование. Пренатальный скрининг 1-го и 2-го триместра - пройти необходимо. УЗИ в 20-21-22 недели - делать обязательно на хорошем аппарате. Вас необходимо тщательно наблюдать с решением вопроса о месте родоразрешения. Не переживайте, настраивайтесь на вынашивание, но обследуйтесь в полном объеме, потому, что у Вас серьезная патология сердца. Обследуйтесь в Нац. институте сердечно-сосудистой хирургии им. Амосова в Киеве - это одно из самых важных исследований для Вас в данный момент. Не бойтесь, нужно просто трезво оценить резервы Вашего организма для вынашивания беременности.
07 мая 2012 года
Спрашивает Петр:
У отца рак щитовидной железы. Это наследственное заболевание?
07 мая 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Петр! Действительно существуют формы рака щитовидной железы, которые являются наследственным забоелванием (чаще это медуллярный рак, реже- папиллярный или фолликулярный рак щитовидной железы). Эта форма рака как правило связана с наличием определенной мутации в определенном гене, при существовании которой риск развития рака достигает 95-100%. Однако такой рак обычно развивается в очень молодом возрасте. Если у Вашего отца рак щитовидной железы развился в зрелые годы – вряд ли это наследуемая форма. Скорее всего, заболевание в данном случае связано с воздействием каких-то ненаследственных негативных факторов. Берегите здоровье!
07 мая 2012 года
Спрашивает Дальтоник:
Как наследуется дальтонизм? Бываю ли девочки-дальтоники?
07 мая 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Павел! Дальтонизм – наследственное заболевание, рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Болеют дальтонизмом преимущественно мальчики, рожденные от женщины, носительницы измененного гена. У мужчины-дальтоника рождаются здоровые сыновья, и дочери – носительницы измененной Х-хромосомы, которые в свою очередь могут рожать сыновей-дальтоников. Поэтому может наблюдаться передача болезни «через поколение». Женщины страдают дальтонизмом крайне редко (для этого нужно, чтобы мужчина дальтоник зачал ребенка совместно с женщиной, носительницей дефектного гена) – примерно в 20 раз реже мужчин. Берегите здоровье!
18 ноября 2009 года
Спрашивает Светлана:
На 16 нед.Естриол 0,94нг/мл или 0,7 Мом(норма 1,32);Альфафетопротеин 59,5нг/мл(норма 41,13) или 1,4 МоМ, а ХГЧ 10000 Од/л(норма 30 000) или 0,3 МоМ. Пересдала ХЧГ на 19 нед - 7800 (норма 21600) или 0,4 МоМ. Что означает значительно сниженный ХЧГ при нормальных Альфафетопротеине и эстриоле . И какой процент синдрома Дауна? Чем это грозит и что делать?Спасибо.
24 ноября 2009 года
Отвечает Венгаренко Виктория Анатольевна:
Света, эти показатели к синдрому Дауна не имеют никакого значения, синдром Дауна вычисляется на УЗИ по толщине шейной складки и носовой кости. А снижение ХГЧ говорит о несоответствии срока беременности и размера плода.Нужно сдать ХГЧ в динамике и сделать УЗИ, чтобы исключить замершую беременность.
06 мая 2014 года
Спрашивает Фаина:
Добрый день! Проконсультируйте,пожалуйста!У меня 3-я замершая беременность.В первый раз выкидыш, второй биохимическая, (подумали гормональные проблемы),а в этот последний раз мы очень тщательно готовились, витамины, обследования, но снова беременность замерла на 6 неделях.С мужем сдали кариотипы.У обоих в норме. У меня к вам вопрос! -Нужно ли мужу сдать FISH test спермы при абсолютно нормальном кариотипе и нормозооспермии?Бывают ли какие то отклонения в Fish анализе при хороших показателях спермы и норм.кариотипе?Или же искать причину в другом?
06 мая 2014 года
Отвечает Хомета Тарас Арсенович:
Проблема привычного невынашивания является одной из самых сложных в репродуктивной медицине. Обычно патология генетического материала сперматозоидов сопровождается снижением показателя нормальной морфологии в спермограмме, поэтому если сделаете FISH на фрагментацию ДНК и на основные хромосомы - эта информация будет несомненно важна (даже если в результатах будет норма), но в подобных случаях я рекомендую начать обследование с исследования полости матки а также системы свертывания крови. При необходимости можете связаться со мной по почте t.hometa@mdclinics.com.ua С ув., Т.А. Хомета
30 марта 2010 года
Спрашивает Kuzma:
У меня врожденная гемангиома. Хочу иметь детей, но опасаюсь.Подскажите пожалуйста, как мне определить будет ли у моего ребенка гемангиома и где пройти обследование?
06 апреля 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте! Большинство врожденных гемангиом не являются наследуемыми, поэтому не стоит сильно опасаться за появление этой опухоли у Ваших детей. К сожалению, в настоящее время нет метода, который бы позволил определить, будут ли гемангиомы у ребенка до его рождения. Берегите здоровье!
1 2 3 4 5 6 ...
всего 6 страниц
На Ваши вопросы отвечают специалисты клиники
Как это работает?
1 Задайте вопрос
2 Получите консультацию врача
Наши партнеры