Получены новые доказательства наследственной природы аутизма

Аутизм все еще остается одним из самых загадочных заболеваний: до сих пор точно неизвестно, какая роль в его развитии принадлежит генетическим факторам, а какая влиянию окружающей среды. А ученые из США открыли сразу 60 генов, связанных с аутизмом.

Открытие, которое совершили американские исследователи из университета штата Калифорния в городе Сан-Франциско (University of California, San Francisco), можно без преувеличения назвать крупным научным прорывом. Они обнаружили 60 ранее неизвестных генов, нарушения в экспрессии которых связаны с повышенным риском развития аутизма. Такие гены способны увеличивать риск развития аутизма на 90%.

Ценность этого открытия станет понятной, если принять во внимание тот факт, что за несколько предыдущих десятилетий исследователям удалось обнаружить всего 11 таких генов.

Обнаруженные гены относятся к трем разным группам. Первач группа отвечает за развитие синапсов в головном мозге, вторая группа генов связана с инструктированием клеток, а третья – с локализацией ДНК в клетках.

Калифорнийские исследователи одновременно совершили еще одно открытие, важное для понимания природы аутизма: часть генов, способных влиять на риск развития аутизма, являются так называемыми генами de novo – не переданными ребенку от отца или матери, а образовавшимися в сперме или яйцеклетке незадолго до оплодотворения.

«Это открытие поможет не только лучше понять природу аутизма, но и снижать риск развития этого заболевания: известно, что гены de novo чаще образуются в сперме и яйцеклетках немолодых родителей, причем особенно часто в сперме немолодых мужчин», – сообщает один из соавторов этого исследования профессор Мэттью Стейт (Matthew State).