высокий риск синдрома дауна по первому скринингу

Вопросы и ответы по: высокий риск синдрома дауна по первому скринингу

2011-04-12 13:18:31
Спрашивает Наталия:
Добрый день! Так получилось, что узнала о своей беременности пару недель назад. на первом УЗИ врач поставила диагноз кистозная гигрома шеи?(срок 10-11 недель, КТР-52, воротн. пространство-1,8 мм, в области шеи, по задней поверхности-кистозное образование d 8 мм). Врач сразу спросила, болела ли я чем-то. Я ответила, что болела сильним трахеитом, антибиотики пила до беременности, а вот немалое кол-во сиропов (в т.ч. Трайфед) и сосудосуживающих капель-уже после. Направили меня в МГЦ на Стретинской, 7/9. Там узист-генетик (Пидченко Т.Ю.) успокоил, никакой гигромы нет, плод развивается нормально (11-12 недель, КТР-61,8 мм, шейная складка-1, 3 мм) и чтобы спать спокойно-направил на скрининг. В 12-13 недель я сделала скрининг, по результатам которого у меня хромосомная патология плода на границе высокого риска 1:251(PAPP-A 1,28 mlU/ml, 0, 46Скорр.МОМ, fb-hCG 110 ng/ml, 3,40 Скорр. Мом. Генетик рекомендовала беременность не прерывать, но провести инвазивную пункцию. А также посоветовала быстро пересдать показатели скрининга, так я его сдавала не натощак. Сегодня получила результаты-PAPP-A -0,7 МОМ (концентрация показателя 3, 57 Мо/л/ на медиану соответствующего возраста на момент исследования -норма -5,17), fb-hCG 1,8 МОМ (концентрация показателя 117856 Од/л / на медиану соответствующего возраста на момент исследования -норма -66300). И указано, что по ассоциируемому с беременностью плацентарному белку А результат выходит за границу референтных значений. Что это значит? действительно ли мои анализы так плохи, что есть показания на пункцию? Или мне подождать и сделать скрининг синдрома Дауна ІІ триместра?
31 мая 2011 года
Отвечает Сергиенко Алёна Николаевна:
Врач акушер-гинеколог второй категории
Все ответы консультанта
Добрый день, у вас есть показания к инвазивной диагностике-это и будет самым точным диагнозом,так как скрининги менее информативны.
2011-01-21 09:09:03
Спрашивает Гульжанат:
Здравствуйте! Мой срок беременности 21 неделя и 6 дней. Вчера по звонку своего врача я сходила на прием и мне дали в руки результаты анализа крови на синдром дауна, который я сдавала на сроке 18 недель и 3 дня результат скрининга на синдром дауна:высокий риск, я побежала в центр репродукции еловека, где проводился этот анализ и посетила консультацию генетика, мне обьяснили, что это лишь предположения, опираясь на результаты этого анализа не возможно утверждать, что ребенок даун, с точностью определить нличие синдрома можно с помошью анализа биопсия плаценты, с возможными осложнениями меня не ознакомили, сказали что для проведения требуется мое согласие, но я твердо отказалась от этого анализа. У меня на руках результаты узи на сроке 10 недель (по первому дню последней менструации) КТР-33 мм; Частота сердечных сокращении 157 ударов в минуту; толщина воротникового пространства не визуализируется; длинна носовых костей;кости носа определяются; внутренний диаметр желточного мешка 5 мм
И на сроке 18 недель БПР 4,4мм; диаметр брюшной полости от 13,3 мм; бедро 2,3 мм;толщина плаценты 2,2 см; количество околоплодных вод в умеренном кол-ве
Скажите пожалуйста стоит ли мне беспокоится? На каком сроке теперь лучше проити третье узи, посоветуйте мне что нибудь, я себе места не нахожу.
25 января 2011 года
Отвечает Силина Наталья Константиновна:
Гульжант, я рекомендую инвазивную пренатальную диагностику,
2008-09-25 14:03:17
Спрашивает люба:
Здравствуйте, помогите мне понять результаты скрининга , очень ли это страшные результаты
Срок беременности 9 недел 5 дней / по данным УЗИ/ КТР,мм 28 вес мой 64кг150г лет 27
Значения риска наличия у плода ДНТ * Опр-ся во2-м триместре
Значения риска наличия у плода Синдрома Дауна* Опр-ся во 2-м триместре
Возрастной риск наличия у плода Синдр Дауна * 1:1169
Значение риска наличия у плода Синдр Дауна * 1:80
Результат скрининга на Синдр Дауна * ВЫСОКИЙ РИСК

РЕЗУЛЬТАТЫ : тест :HCGb концентрация : 102.22 нг/мл медиана : 84.67 МоМ :1,21 коррект, МоМ 1,27 РАРР-А концентрация : 226,19 мМЕ/л медиана: 1291,21 МоМ: 0,18 коррект,МоМ :0,20
Граница уровня риска по болезни Дауна : 1 к 250 Граница норм при МоМ от 0,5 до 2,0

второй скрининг назначили 16 -18 недель , На первом УЗИ мне сказали что у меня ровна 10 недель а на скренинг написано 9 нед и 5 дней ,
10 ноября 2008 года
Отвечает Филиппова Ольга Юрьевна:
Врач акушер-гинеколог,врач ультразвуковой диагностики первой категории
Все ответы консультанта
Вы обследованы генетиками,которые определяют вероятность хромосомных(наследственных)заболеваний,т.к.б-нь Дауна,а также при УЗ исследовании плода выявляют имеющуюся патологию,как плода так и течения беременности.Срок беременности будет выставляться усредненный,учитывая срок бер.по посл.месячным,по УЗИ №1,как сама считает женщина.

Популярные статьи на тему: высокий риск синдрома дауна по первому скринингу

Скрининг нарушений слуха у новорожденных — веление времени
Читать дальше
Скрининг нарушений слуха у новорожденных — веление времени

Нарушения слуха являются наиболее распространенной врожденной патологией новорожденных. По данным Второй международной конференции по скринингу новорожденных, диагностике и раннему вмешательству (2nd International Conference on Newborn Hearing Screening..

Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга
Читать дальше
Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...

История развития ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии*
Читать дальше
История развития ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии*

Корни развития УЗИ как диагностического метода исследования в акушерстве и гинекологии уходят еще в те времена, когда с помощью ультразвуковых (УЗ) волн измеряли расстояние под водой.

Актуальные проблемы детской эндокринологии
Читать дальше
Актуальные проблемы детской эндокринологии

Структура эндокринной патологии детского возраста значительно отличается от таковой у взрослых.