генетический скрининг новорожденных
Популярные статьи на тему: генетический скрининг новорожденных
Муковисцидоз (МВ) – наиболее распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, универсальная экзокринопатия. Естественное течение заболевания тяжелое и в 80% случаев заканчивается летально в первые годы жизни.
тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...
Окончание. Начало в № 80 Продолжение в № 81 Продолжение в № 82. Среди различных форм гипераммониемии наиболее часто встречаются следующие (J. Zschocke, G. Hoffman, 1999). Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (гипераммониемия I типа) В.
В современной медицинской практике наметилась тенденция к ограничению использования термина «судорожный синдром» как характеристики универсальной реакции организма на разные патогенные воздействия. Этот термин применяют у новорожденных и у детей раннего..
Долихоколон – это удлинение ободочной кишки, а мегаколон – ее расширение. В случае, когда подобные изменения затрагивают только сигмовидный отдел ободочной кишки, используют термин мега-/долихосигма.
Структура эндокринной патологии детского возраста значительно отличается от таковой у взрослых.
В 2000 году в мире, по данным Международного агентства по исследованию рака (МАИР) (Лион), было зарегистрировано более 10 млн. случаев заболевания злокачественными опухолями (ЗО), а в 2020 году число вновь выявленных случаев ЗО достигнет 16 млн. [17]....
19 ноября в Киеве состоялась первая школа-семинар на тему «Первичные иммунодефициты у детей» на которой поделились своим опытом с украинскими коллегами ведущие зарубежные специалисты
1-4 октября 2003 года в г. Харькове состоялся І Украинский конгресс по клинической генетике с международным участием. Представляем вашему вниманию статью доктора медицинских наук, профессора Елены Яковлевны Гречаниной, посвященную одному...