показатели второго скрининга

Добрый день, мне 34 года, беременность вторая первый ребёнок здоров, в роду нет генетический заболеваний.На ранних сроках переболела ОРВИ, на сроке 6-7 недель, лежала в роддоме принимала антибактериальные препараты. Второй раз переболела на сроке 12 недель, лечилась под наблюдением врача местно. Первый скрининг хороший, Фузия у хорошего специалиста в пренатальном центре всё в норме, анализ по крови тоже норма,очень низкие риски по всем пунктам. Мне мой генеколог говорит, что делать второй скрининг не стоит, только сдать АФП, но я решила перестраховаться. АФП сдала- норма, УЗИ также у специалиста в пренальном центре всё хорошо, соответсвует срокам в 16,4 дня БПР 33,63мм,носовая кость 5,23мм, все параметры норма.А вот кровь:AFP 33,2 IU/mlскоррМоМ 1,00,uE3 0,282ng/ml скоррМоМ 0,39,HCG39867mlU/ml сроррМоМ 1,36.Риск Трисомия 21 1:91, высокая степень риска.Подскажите, если первый скрининг по всем показателям, второе УЗИ и АФП в норме, необходимо ли делать амниоцентез на основе пониженного одного гормона? Это действительно такой высокий риск иметь хромосомную анамалию? Не знаем, что делать амниоцентез делать боюсь, после кесарева итак болит шов постоянно, живот тянет, да и грыжа в пояснице, боюсь последствий. Действительно ли так высок риск, я ведь могла и не делать второй скрининг и тогда мои все анализы были бы в норме?С мужем места не находим, подскажите п-та

Добрый день!

Мне 28 полных лет, первая беременность, при первом генетическом скрининге на 11+5 неделе, риск трисомии 21. хромосомы был 1:10000.
Метод CRL
PAPP-A 3.04mlU/ml MoM 1.61
HCG 55.9ng/ml MoM 1.44
Возрастной риск 1:730
Биохимический риск на T21 1:4929.

Результаты второго скрининга немного меня настораживают:
на 21+1 неделе, риск трисомии 21. хромосомы 1:440.
Метод BPD
AFP 66.8ng/ml MoM 1.05
HCG 24168mlU/ml MoM 1.86
Возрастной риск 1:913
Br.E3 1ng/ml MoM 0.56
На УЗИ ничего подозрительного обнаружено не было,все показатели в норме, УЗИ хорошее.

Есть ли повод для опасений насчет риска Т21 и стоит ли пойти на консультацию к генетику для более тщательного анализа? Понимаю, что риск 440 не такой уж большой, но по сравнению с 10000 немного настораживает. Буду признательна за ответ!

Здравствуйте! Получила результаты второго скрининга, первая беременность, возраст 32 г., вес 75 кг, рост 165. Анализы сдавала на сроке 16 недель 2 дня.
ДНТ — низкий риск
Синдром Эдвардса — 1:38419
Возрастной риск синдрома Дауна — 1:632
Значение риска у плода синдром Дауна — 1:647
Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
HCGb: концентрация — 26,60 ng/ml, медиана — 14,71, корректированные мом — 1,85
AFP: концентрация — 29,00 U/ml, медиана — 31,63, корректированные мом — 1,02

Результаты УЗИ скриннинга, проводившегося на сроке 20 недель выявило:
Кисты сосудистых сплетений боковых желудочков мозга плода 1,5 и 1,8 мм.
Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода 1,8 мм.
Остальные фетометритческие и анатомические показатели в норме, соответствуют сроку.
Проконсультируйте , пожалуйста, есть ли необходимость в проведении процедуры кордоцентеза , на которой настаивает генетик? Очень обеспокоена данным вопросом, насколько высок риск выявления хромосомных патологий у плода в моем случае. Спасибо!

Мне 27. Первая беременность 22 недели. Первое УЗИ без патологий, всё в норме. На втором в левом предсердии выявлено гиперехогенное образование 2 мм. Все остальные показатели в норме. Врач успокоил, что это не страшно и может в ближайшем времени изчезнуть. В ЖК меня направляют на консультацию к генетику, намекая на возможность хромосомных патологий. Что может посоветовать врач генетик и чем помочь в данном случае? Что бы вы могли порекомендовать? Хромосомных патологий в роду не было. Скрининги я не делала.

Скрининги не проходила,мне за них ничего никто не говорил...если я правильно понимаю это тест?Полового партнера я не меняла.На плановом втором узи поставили заключение "Двухсторонняя пиелоктазия.Дообследование"...вот и после этого врач направила меня сдавать анализы на anti-Toxo lgM,anti-CMV lgM и anti-Chlamydia trachomatis lgA,выявлен положительный на хламидии.Вчера показывала врачу повторный анализ с увеличенными показателями,ее реакция меня еще больше расстроила(как то она даже испугалась чуть-чуть) и она направила меня к инфекционисту,записалась,но на прием только через пару дней,очень переживаю.А на контрольное узи я должна была пойти через месяц после лечения,но так как показатели увеличились,врач сказала пока не нужно на него идти.Вообще не знаю что делать,почему вдруг так обострилась хламидия...просто места себе не нахожу...

Здравствуйте.
В июне 2011 года на сроке 29 недель мне провели ЭКС (причина - дистресс плода по УЗИ, нарушения сердечного ритма). Родился мальчик, 650 гр., 29 см. Через 5 дней умер.
По результатам гистологии ребенка и плаценты был озвучен диагноз - внутриутробная инфекция герпетического генеза. Всю беременность 1 раз в месяц появлялся герпес на губах. Поскольку он был у меня и до беременности, то гинеколог сказал, что ребенку он ничем не угрожает. Начиная с 22 недель (т.е. со второго планового УЗИ) ставили задержку развития, порок сердца, маловодие. Из-за возможной генетической аномалии я согласилась на кордоцентез, результат - нормальный мужской кариотип.
После случившегося были сданы анализы:
1) Обследование на TORCH-инфекции – носитель ВПГ 1 типа, цитомегаловируса и вируса Эпштейна-Барр.
2) Анализы на гормоны (прогестерон, пролактин, лютеинизирующий гормон, ФСГ, ДГЭА-сульфат) – норма
3) Анализы на антифосфолипидный синдром: антитела к фосфолипидам, антитела к кардиолипину - отсутствуют, волчаночный антикоагулянт – норма
4) Гормоны щитовидной железы – выявлен аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом легкой степени
5) Коагулограмма – норма
6) Кариотипирование меня и мужа – нормальные генотипы
Т.е. риски при наступлении беременности – вирусы, гипотиреоз и резус конфликт (у меня 3 «-», а у мужа – 2 «+»). Поэтому по графику, утвержденному моими докторами, я контролировала все эти риски – кровь на ПЦР вирусов, гормоны щитовидки и антитела по резус-фактору.
В самом начале второй беременности (июль 2013 года) на сроке 5-6 недель в крови однократно был обнаружен ВЭБ, после проведенного лечения - больше не проявлялся, как и ВПГ с ЦМВ. По щитовидке и резусу – все было в норме.
Беременность протекала без осложнений, все скрининги и 2 плановых УЗИ (в 10 недель и 19 недель) - все в норме. Была единственная простуда в 26,5 недель (легкое недомогание, насморк, температура 37,1). Учитывая мою прошлую ситуацию, мне было назначено контрольное УЗИ в 27 недель. И опять - задержка развития 2-3 степени, срочная госпитализация в стационар. В день поступления в роддом меня той же ночью перевели в реанимацию, т.к. развился тяжелый гестоз (давление 170/120 + белок в моче 2,6-3г,доходил до 6 один раз, отеки). Я была на приеме у гинеколога за 10 дней до этого, давление и белок были в норме. В первую беременность гестоза не было. Дотянули нас до 29 недель, плановое кесарево. Родилась девочка, 770 гр, 31 см. К сожалению, через месяц она также умерла. По результатам вскрытия и гистологии ребенка причиной случившегося снова названа внутриутробная инфекция, особо подчеркнута гипотрофия ребенка.
Как такое могло произойти? Ведь ПЦР ничего не выявляла, кроме случая ВЭБ в начале беременности. Но тогда ВУИ проявилось бы гораздо раньше… Мог ли гестоз спровоцировать инфицирование? Или диагноз ВУИ ставится, когда точно не могут сказать причины? (есть такое мнение – надо же что-то написать в заключении о смерти…)
Также в роддоме мне посоветовали сдать анализ на генетические мутации гемостаза (8 показателей). Результат – мутация Серпина 1 (PAI-1) (антагонист тканевого активатора плазминогена) по гомозиготному типу 4G/4G – повышенный риск гипоксии, задержки внутриутробного развития, тяжелого гестоза. Все остальные (F2-протромбин, F5, F7, F1 3A1, FGB – фибриноген, ITGA2-α2 интегрин, ITGB3-b интегрин) – нейтральный генотип.
Можно ли считать причину ЗВУР найденной? Или для этого должна быть мутация одновременно нескольких генов?
Как Вы считаете, нужно ли проводить дополнительные исследования? По поводу наличия мутации Серпин-1 - надо ли принимать препараты до беременности (какие?) или уже после наступления беременности идти к врачу ( к какому – гинеколог? терапевт? гематолог?) за назначениями? Спасибо

Добрый день, Игорь Евгеньевич.
Еще раз спасибо за быструю обратную связь.Тем более, что уже надо принимать решение.
Вот последние анализы про которые Вы спрашиваете:
1.Фолликулостимулирующий гормон 9.7 (2.0-10) (фол.фаза)
2.Лютеинизирующий гормон 5.76 (1.5-20)
3.Тиреотропный гормон 0.84 (0.32-4.72)
4.Эстрадиол 86.2 (30-120) (фол.фаза)
5.Антифосфолипидный скрининг G 5.1 менее 10
6.Антифосфолипидный скрининг М 7.01 менее 10
7.Герпес 2.45 менее 0.5
8.Герпес 1.2 менее 1.1
9.Токсоплазма G 132.1 менее 32
10. Токсоплазма М 0.24 менее 0.90
11. Цитомегаловирус G 14/8 менее 1.2
12.Цитомегаловирус М 1 менее 0.90
13. Краснуха G 44,5 менее 10
14.Краснуха М 81.1 менее 80

Как Вы и писали во втором ответе: ФСГ почти максимальный. Мы все таки склоняемся к ЭКО со своими яйцеклетками и уверены , что беременность наступит.
Вопрос : эндокринолог может контролировать при помощи лекарств уровень необходимых гормонов (понизить ФСГ или повысить АМГ) или еще что-то, что может помочь выносить малыша ?
Наш эндокринолог говорит что это не лечится, прописал "Йодобаланс" и уверенно сказал , что ребенка мы не выносим и надо брать яйцеклетку сестры ?!



17 сентября 2013 года
Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:
Врач репродуктолог, к.м.н.
информация о консультанте
Торч-инфекции не играют решающей роли. Меня более всего интересует уровень АМГ, без этого показателя говорить сложно. Я бы советовал перед проведением ЭКО на собственных яйцеклетках пропить курс препарата ДГЭА. Эндокринолог может контролировать только уровень гормонов щитовидной железы, но никак не овариальный резерв. Результат анализа для скорейшей связи можете прислать на электронный адрес клиники.
Вопрос:
АМГ 0.22 (1-12.6) Какой Ваш совет ?

Здравствуйте. Помогите разобраться в результатах анализов. У меня беременность 11-12 недель.Здала анализы в Синево. Пакет №24 Пренат. скрин. 1 триместр 11-14 нед.бер. (ПАПП,ХГЧ). Свободный бета-ХГЧ --- free HCG 17,38 мМЕ/мл, Медиана 40,6 мМЕ/мл, МоМ 0,4281.
Протеин-А плазмы ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) ---- ПАПП 0,78 мМЕ/л, Медиана 2.66, Мом 0,2932. Очень переживаю, а до консультации с врачем еще 10 дней. После первого УЗИ, мне поставили диагноз6 гипоаплазия носа, водянка плода? (косточка носа не визуализируется, наблюдается периферический отек по всему контуру плода). УЗДист рекомендовала мне 6 консультация генетика, тройной тест в 16-18 н.
После второго УЗИ (я его перездала в тот же день, только в другом центре), но это заключение не подтвердилось (на УЗИ "нашли" носовую косточку 1.7 мм., комы--------1.0 мм., генетик дал заключение, что маркеров хромосомной паталогии не найдено, но рекомендует сделать повторный биохимический анализ и решить вопрос об проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Мне 35 лет, первая беременность, паталогий нет, не курю.
Спасибо.


В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. У Вас показатели занижены. УЗИ Вы проходили, каково было заключение? Вам необходимо с результатами скрининга и заключением УЗИ обратиться на консультацию к генетику. Виртуально говорить сложно, необходимо учитывать все в комплексе – Ваш возраст, сопутствующие патологии (если таковые есть), первая это беременность или нет и др. факторы.

Добрый день!
Вначале второго триместра беременности я была в ренген-кабинете и держала своего первого ребёнка для проведения ренгена. Переживаю не мог ли ренген отразиться на моей беременности. Сделала второй пренатальный скрининг - в ЖК сказали что все в порядке. Сейчас у меня 20-тая неделя беременности, сегодня делали УЗИ с доплером. На что обратить особое внимание? и что такое "Церебральный индекс"? - показатель - 0,73. Вес плода 350 гр
Заранее спасибо