скрининг ребенка в роддоме

Вопросы и ответы по: скрининг ребенка в роддоме

2016-05-21 15:11:21
Спрашивает Елена:
Добрый день, мне 34 года, беременность вторая первый ребёнок здоров, в роду нет генетический заболеваний.На ранних сроках переболела ОРВИ, на сроке 6-7 недель, лежала в роддоме принимала антибактериальные препараты. Второй раз переболела на сроке 12 недель, лечилась под наблюдением врача местно. Первый скрининг хороший, Фузия у хорошего специалиста в пренатальном центре всё в норме, анализ по крови тоже норма,очень низкие риски по всем пунктам. Мне мой генеколог говорит, что делать второй скрининг не стоит, только сдать АФП, но я решила перестраховаться. АФП сдала- норма, УЗИ также у специалиста в пренальном центре всё хорошо, соответсвует срокам в 16,4 дня БПР 33,63мм,носовая кость 5,23мм, все параметры норма.А вот кровь:AFP 33,2 IU/mlскоррМоМ 1,00,uE3 0,282ng/ml скоррМоМ 0,39,HCG39867mlU/ml сроррМоМ 1,36.Риск Трисомия 21 1:91, высокая степень риска.Подскажите, если первый скрининг по всем показателям, второе УЗИ и АФП в норме, необходимо ли делать амниоцентез на основе пониженного одного гормона? Это действительно такой высокий риск иметь хромосомную анамалию? Не знаем, что делать амниоцентез делать боюсь, после кесарева итак болит шов постоянно, живот тянет, да и грыжа в пояснице, боюсь последствий. Действительно ли так высок риск, я ведь могла и не делать второй скрининг и тогда мои все анализы были бы в норме?С мужем места не находим, подскажите п-та
23 мая 2016 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте, Елена! В норме МоМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0, у Вас понижен МОМ по эстриолу, который характеризует функцию плаценты. В амниоцентезе я не вижу необходимости, т.к. МоМ по АФП в норме ( МоМ 1), т.е. генетическую патологию можно исключить. По результату анализа рационально обратить прицельное внимание на функционирование плаценты. Перенесенная ОРВИ могла оказать влияние на плаценту. С результатами анализов обратитесь к лечащему гинекологу для назначения терапии.
2015-06-22 14:33:43
Спрашивает Алена:
Добрый день! Помогите доносить ребеночка!!!

1 беременность (2011г.) протекала хорошо. Родилась девочка, 8 баллов по шкале Апгар, вес 3050 гр., рост 50 см. В выписке с роддома указали что я являюсь носителем ТОРЧ-инфекций. В 1.5 месяца ребенок умер (случился инсульт, 4 сутки в реанимации и ...). После этого я 1 раз в пол года сдаю анализы на эти ТОРЧ-инфекции - я являюсь носителем ЦМВ (есть антитела к цитомегаловирусу), он все время отрицательный.

2 беременность (2013г.) - выкидыш, замерзшая беременность на сроке 9-10 недель. За пару дней до выкидыша сдала ряд анализов и ТОРЧ-инф. - отрицательные.

3 беременность (сейчас на сроке 19-20 недель) чувствую себя хорошо. Но вот только в связи с количеством анализов и их результатами - не очень. Сами понимаете, прохожу дополнительное обследование.

Результаты на сроке 15-16 недель:
- все обязательные анализы расписывать не буду, так они в норме, кроме гемоглобина - 101 при норме 110-140 (один врач прописал принимать лекарство "Латая", другой врач-генетик сказал что это не настолько заниженный гемоглобин чтобы что-то принимать - и кого слушать я уже не знаю;
- гомоцистеин - 5,28 (норма 4,4-13,5);
- АФС (анти-фосфолипидный синдром):
-протромбиновый индекс - 97,1 (норма 70-130%)
-фибриноген - 4,5 (норма 3,5-4,5 (до 8,0))
-АПТВ - 27,9 (норма 24-35 сек)
-МНО - 1,01 (норма 1,0)
-РФМК (растворимые фибринмономерные комплексы) - 5,0 (норма 3,38-4,0 (до 10,0)
-D-димер - 50 (норма до 250)
-Волчаночный антикоагулянт (АФС) - скрининг:

Коалиновое время - 108 (норма 67-89 сек +-1,0 сек)
Тромбопластиновое время с "разведенным" тромбопластином - 68,3 (норма 35-45 сек)
Лебетоксовое время - 54,7 (норма 35-45 сек)

-Подтверждающий тест на волчаночный антикоагулянт (АФС) (с тромбоцитином):
Коалиновое время - 91,1 (норма 67-89 сек +-1,0 сек)
Тромбопластиновое время с "разведенным" тромбопластином - 49,2 (норма 35-45 сек)
Лебетоксовое время - 40,2 (норма 35-45 сек)

-Подтверждающий тест на волчаночный антикоагулянт (АФС) (с КНП):
Коалиновое время - 82,6 (норма 67-89 сек +-1,0 сек)
Тромбопластиновое время с "разведенным" тромбопластином - 55,2 (норма 35-45 сек)
Лебетоксовое время - 38,0 (норма 35-45 сек)


Направили с женской консультации к более опытному врачу в этом вопросе про волчаночный антикоагулянт. Поставила мне диагноз "Врожденная тромбофилия?"
Прописала принимать:
-Диета
-Элевит (я и так принимаю по 1 табл в день)
-УЗИ + Допплер + СМА (непонятно написано или "АНА") в 22-24 недели
-Кардиомагнил 0,075 после ужина до 29 недели
-Тивортин 5.0 6 раз в день
-Генетика - Фолатный цикл. Генетика - Тромбофилия


Я не имею понятия, что с этим всем делать и нужно ли.
Первые мысли - успокоится, не нервничать и пересдать этот волчаночный антикоагулянт на сегодняшнем сроке в 20 недель, если уже они будут тоже не "нормальными", то уже тогда начинать что-то принимать.
На сегодняшний день я принимаю элевит по 1 табл в день, протефлазид по 7 капель 3 раза в день,
виферон свечи только закончила ставить.


Как мне доносить и родить здорового ребеночка? Помогите хотя бы советом!
26 июня 2015 года
Отвечает Гуменецкий Игорь Евгеньевич:
Врач акушер-гинеколог, специалист УЗД, к.м.н.
Все ответы консультанта
Здравствуйте, Алена! Помилуйте, о каких торч-инфекциях Вы говорите?! Практически каждая пациентка является носителем Ig G, это иммунная память организма, свидетельствующая о контакте с инфекциями в прошлом. Лечению наличие Ig G не подлежит и на развитие беременности негативно не влияет. Далее необходимо было обратить внимание на инсульт ребенка в 1,5 (!) и замирание беременности на раннем сроке. Понятно, что основная проблема в тромбофилии и обращаться необходимо к врачу, специализирующемуся на АФС. Также необходима консультация гематолога, возможно необходимо назначение низкомолекулярных гепаринов. Ни элевит, ни протефлазид с вифероном на мой взгляд Вам не нужны.
2015-02-19 13:52:35
Спрашивает Юлия:
Мне 24. Первая беременность закончилась неблагополучно. В 32 недели прокесарили, ребенок умер на 3 сутки. По результатам вскрытия-агенезия надпочечников. Во время беременности все было хорошо, все анализы, скрининги и узи проходила вовремя. Отклонений не было. Торчи отрицательные. У меня резус - а у мужа +, но конфликт не обнаруживался ни разу. На сроке 30 недель на узи диагностировали ЗВУР и ФПН, на доплере реверсный кровоток в пуповине. Две недели лежала в стационаре роддома, капельници, таблетки, плазмоферез результата не дали. Сделали кесарево, родился мальчик 1010 гр, 39 см. Сначала заплакал, а потом был подключен в реанимации к апаратам. Можете подсказать причину агенезии надпочечников? Как планировать и через сколько след беременность? У меня и мужа надпочечники здоровы, гормоны в порядке.
21 февраля 2015 года
Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:
Здравствуйте, Юлия! Сочувствую Вам, однако в данном случае Вам следует в первую очередь проконсультироваться с генетиком. Только узкий специалист может рассчитать все возможные риски.
2014-03-19 15:01:50
Спрашивает Светлана:
Здравствуйте.
В июне 2011 года на сроке 29 недель мне провели ЭКС (причина - дистресс плода по УЗИ, нарушения сердечного ритма). Родился мальчик, 650 гр., 29 см. Через 5 дней умер.
По результатам гистологии ребенка и плаценты был озвучен диагноз - внутриутробная инфекция герпетического генеза. Всю беременность 1 раз в месяц появлялся герпес на губах. Поскольку он был у меня и до беременности, то гинеколог сказал, что ребенку он ничем не угрожает. Начиная с 22 недель (т.е. со второго планового УЗИ) ставили задержку развития, порок сердца, маловодие. Из-за возможной генетической аномалии я согласилась на кордоцентез, результат - нормальный мужской кариотип.
После случившегося были сданы анализы:
1) Обследование на TORCH-инфекции – носитель ВПГ 1 типа, цитомегаловируса и вируса Эпштейна-Барр.
2) Анализы на гормоны (прогестерон, пролактин, лютеинизирующий гормон, ФСГ, ДГЭА-сульфат) – норма
3) Анализы на антифосфолипидный синдром: антитела к фосфолипидам, антитела к кардиолипину - отсутствуют, волчаночный антикоагулянт – норма
4) Гормоны щитовидной железы – выявлен аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом легкой степени
5) Коагулограмма – норма
6) Кариотипирование меня и мужа – нормальные генотипы
Т.е. риски при наступлении беременности – вирусы, гипотиреоз и резус конфликт (у меня 3 «-», а у мужа – 2 «+»). Поэтому по графику, утвержденному моими докторами, я контролировала все эти риски – кровь на ПЦР вирусов, гормоны щитовидки и антитела по резус-фактору.
В самом начале второй беременности (июль 2013 года) на сроке 5-6 недель в крови однократно был обнаружен ВЭБ, после проведенного лечения - больше не проявлялся, как и ВПГ с ЦМВ. По щитовидке и резусу – все было в норме.
Беременность протекала без осложнений, все скрининги и 2 плановых УЗИ (в 10 недель и 19 недель) - все в норме. Была единственная простуда в 26,5 недель (легкое недомогание, насморк, температура 37,1). Учитывая мою прошлую ситуацию, мне было назначено контрольное УЗИ в 27 недель. И опять - задержка развития 2-3 степени, срочная госпитализация в стационар. В день поступления в роддом меня той же ночью перевели в реанимацию, т.к. развился тяжелый гестоз (давление 170/120 + белок в моче 2,6-3г,доходил до 6 один раз, отеки). Я была на приеме у гинеколога за 10 дней до этого, давление и белок были в норме. В первую беременность гестоза не было. Дотянули нас до 29 недель, плановое кесарево. Родилась девочка, 770 гр, 31 см. К сожалению, через месяц она также умерла. По результатам вскрытия и гистологии ребенка причиной случившегося снова названа внутриутробная инфекция, особо подчеркнута гипотрофия ребенка.
Как такое могло произойти? Ведь ПЦР ничего не выявляла, кроме случая ВЭБ в начале беременности. Но тогда ВУИ проявилось бы гораздо раньше… Мог ли гестоз спровоцировать инфицирование? Или диагноз ВУИ ставится, когда точно не могут сказать причины? (есть такое мнение – надо же что-то написать в заключении о смерти…)
Также в роддоме мне посоветовали сдать анализ на генетические мутации гемостаза (8 показателей). Результат – мутация Серпина 1 (PAI-1) (антагонист тканевого активатора плазминогена) по гомозиготному типу 4G/4G – повышенный риск гипоксии, задержки внутриутробного развития, тяжелого гестоза. Все остальные (F2-протромбин, F5, F7, F1 3A1, FGB – фибриноген, ITGA2-α2 интегрин, ITGB3-b интегрин) – нейтральный генотип.
Можно ли считать причину ЗВУР найденной? Или для этого должна быть мутация одновременно нескольких генов?
Как Вы считаете, нужно ли проводить дополнительные исследования? По поводу наличия мутации Серпин-1 - надо ли принимать препараты до беременности (какие?) или уже после наступления беременности идти к врачу ( к какому – гинеколог? терапевт? гематолог?) за назначениями? Спасибо
21 марта 2014 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории
Все ответы консультанта
Светлана, Ваш случай непростой и виртуально делать какие-либо заключения сложно. Однако, у Вас на руках должны быть заключения паталогоанатомов с указанием причины смерти и возможных возбудителей, обследованию подлежит как плацента, так и новорожденный.
Указать диагноз, что называется, “с потолка”, невозможно.
Поэтому вначале Вам следует со всеми обследованиями обратиться к инфекционисту. Кроме того, Вы сами можете проанализировать, что мутация Серпина 1 может приводить ко всему тому, что с Вами случилось.
Вторым Вашим шагом должен быть поход к генетику, я не готова советовать что-либо по вопросу мутаций гемостаза, это узкая специализация.
Всего доброго, держитесь!
2012-07-30 11:59:51
Спрашивает Алина:
Здравствуйте! У меня на 30 неделе беременности произошла тотальная отслойка нормально расположенной плаценты (внезапно). Это случилось в роддоме, когда я лежала на сохранении по поводу подъема АД на фоне стресса до 170 на 100 (до беременности давление так же подпрыгивало на фоне стрессов, диагностирована гипертония "белого халата"). Меня положили в ПИТ с диагнозом преэклампсия тяжелой степени, в первые же сутки лечения давление упало до 130-140 на 90. Никаких жалоб на самочувствие не было. Белка тоже не было, отеки нижних конечностей небольшие. В ПИТе меня лечили следующими препаратами: магнезия инфузатором сутками, папаверин, кетонал, калий и магний сутками, рефортан, сибазон, кардиомагнил, допегит, нифедипин и эгилок. После всего этого лечения я ходила как "чумная", плохо соображала, все время спала, чувствовала себя разбитой. На ЭКГ поставлена брадикардия, хотя до этого всегда была тахикардия. В ПИТе я находилась 6 дней. Потом меня перевели в дородовое отделение, где продолжили лечение следующими препаратами: ношпа, папаверин, сибазон, магнезия, пентоксифиллин, нифедипин и допегит. И собственно через 4 дня произошла отслойка. После капельницы магнезии начались боли в пояснице (в 12:30), потом поставили пентоксифиллин (кровотечения из п/п не было!) и боли усилились, в 13:30 они были просто невыносимыми! Врач посмотрела меня на кресле и сказала, что я не в родах, шейка закрыта, тонуса нет и поставила мне капельницу с гинипралом+таблетку от тахикардии, это было в 14:00, сказала, что боли пройдут скоро. Но боль только усиливались, я уже ревела непроизвольно, было ощущение, что я хочу в туалет, потом резко затошнило и тут же тошнота прошла. И в 15:30 из п/п одномоментно "фонтаном" выделилось около 500 мл крови, соответственно, было проведено ЭКС. Потеря крови 1700 мл, матку сохранили. Родился мертвый мальчик весом 1380 г и 41 см. Плацента толщиной 38 мм (по узи в 30 недель и 5 дней). Гистология последа: вариант гиповаскулярных хаотичных ворсинок, париетальный хориамнионит и децидуит. Гистология ребенка: без ВПР, развитие органов соответствует сроку гестации, инфицирования нет, аспирация вод и мекония. Антенатальная смерть наступила вследствие отслойки плаценты.
Все анализы крови(сасс, биохимия, клиника)и мочи во время беременности были в пределах нормы, в мазке были обнаружены дрож. грибы +++, поставлен диагноз: бактериальный вагиноз (лечение проводилось). Других инфекций не обнаружено.
Узи почек, сердца, органов брюшной полости без патологии. Мониторинг давления показал средние цифры 130 на 85 (это мое нормальное давление).До беременности поставлен диагноз: ВСД, НЦД, артериальная гипертензия 1 степени. Гемоглобин всегда был 120-130, сахар от 4,4 до 5,2. На 13 и 17 неделях пренатальный скрининг показал низкие риски по всем трисомиям, но был повышен бета ХГЧ до 2,51 МоМ (норма до 2). Угроз, кровотечений на протяжении всей беременности не было, тонус никогда не беспокоил.
КТГ на протяжении 6 дней в ПИТе делалось 10 раз - норма.
Собственно вопросы: 1.Отчего могла произойти отслойка плаценты (думаю, давление исключается, тк в плаценте нет никаких инфарктов и тому подобное)? 2.Откуда взялось воспаление последа? 3.Могли ли препараты пентоксифиллина и гинипрала усилить отслойку/кровотечение (ведь они противопоказаны при кровотечении)? 4.Могла ли быть спровоцирована отслойка введением большого количества лекарств (я очень аллергичный человек, аллергия у меня может возникнуть буквально на что угодно!)?
Прощу прощения за сумбур, попыталась изложить ситуацию последовательно.
01 августа 2012 года
Отвечает Силина Наталья Константиновна:
Алина, отслойка плаценты не может быть вызвана вышеперечисленными препаратами. Причиной преждевременной отслойки нормальнорасположенной плаценты является преэклампсия тяжелой степени.

Популярные статьи на тему: скрининг ребенка в роддоме

Антибактериальная терапия у детей: достижения и перспективы
Читать дальше
Антибактериальная терапия у детей: достижения и перспективы

Несмотря на значительные успехи, достигнутые в педиатрии за последние годы, проблема профилактики и лечения гнойно-септических заболеваний у детей остается по-прежнему актуальной.

Рекомендации по скринингу заболеваний
Читать дальше
Рекомендации по скринингу заболеваний

Большинство из анамнестических и данных медицинского осмотра при визите к педиатру первичного звена, наблюдения на дому направлены на идентификацию не обнаруженных ранее проблем и факторов риска.

К вопросу о ранней диагностике и лечении наиболее распространенных заболеваний опорно-двигательного аппарата у детей
Читать дальше
К вопросу о ранней диагностике и лечении наиболее распространенных заболеваний опорно-двигательного аппарата у детей

Ранняя диагностика и лечение врожденных нарушений формирования тазобедренного сустава, упоминания о которых были найдены еще в работах Гиппократа, до сих пор остаются серьезной проблемой.

Особенности оказания эндокринологической помощи в различные возрастные периоды
Читать дальше
Особенности оказания эндокринологической помощи в различные возрастные периоды

24-25 ноября в г. Харькове состоялась научно-практическая конференция «Особенности эндокринной патологии в различных возрастных периодах: проблемы и пути их решения»

Йододефицитные заболевания: основное лечение — профилактика
Читать дальше
Йододефицитные заболевания: основное лечение — профилактика

Эндемический зоб может быть вычеркнут из перечня заболеваний человека так быстро, как только общество решит приложить необходимые усилия в этом направлении. D. Marine, 20-е годы XX столетия В рациональном, здоровом питании важная роль принадлежит...

Наследственные нарушения метаболизма (окончание)
Читать дальше
Наследственные нарушения метаболизма (окончание)

Окончание. Начало в № 80 Продолжение в № 81 Продолжение в № 82. Среди различных форм гипераммониемии наиболее часто встречаются следующие (J. Zschocke, G. Hoffman, 1999). Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (гипераммониемия I типа) В.