У девочки, родившейся без многих костей скелета, к 7 годам снова выросли ребра

Из-за мутации гена в период внутриутробного развития американка появилась на свет с дефектами скелета. Более того – из-за болезни у нее начали постепенно исчезать и те кости, которые были. Но экспериментальный препарат помог «вернуть их на место».

Джанелли Мартинес-Амадор (Janelly Martinez-Amador), жительнице американского штата Теннеси (Tennessee) уже исполнилось 7 лет, однако на вид ей не более 2-х.

Девочка появилась на свет с редким генетическим заболеванием гипофосфатазия, которое встречается не чаще чем в 1 случае на 100 000 новорожденных. У нее отсутствовали некоторые кости скелета из-за неспособности ее организма вырабатывать щелочную фосфатазу, фермент, играющий важную роль в формировании и обновлении костной ткани.

У Джанелли болезнь протекала в особенно тяжелой форме – хотя при рождении у нее были все ребра, но с течением времени из-за неспособности организма обновлять костную ткань они стали исчезать.

«Когда мы прибыли для прохождения лечения в клинику и нашей дочке сделали рентген, мы с мужем ужаснулись: на снимке практически не было видно ребер, хотя еще годом ранее во время предыдущего рентгенографического исследования они были хорошо видны», – рассказывает ее мать Джанет Амадор (Janet Amador).

Жизнь девочки была в большой опасности, и ее стали спасать с помощью экспериментального препарата, созданного учеными из медицинского колледжа при университете Вашингтона в городе Сент-Луис (Washington University School of Medicine in St. Louis).

Процесс нового формирования костей происходил очень медленно: сначала у лишившейся способности к движению девочки окрепли мышцы, и она стала шевелить руками и ногами, а затем и передвигаться с помощью «ходунков». А почти полтора года спустя посла начала лечения рентгеновские снимки показали, что ребра Джанелли «вернулись» на место.

Масса костной ткани начала увеличиваться, и девочка постепенно стала расти. Однако пока неясно, как долго лекарство сможет обеспечивать этот процесс. Непонятно также, как годы тяжелой инвалидности сказались на умственном развитии Джанелли.