Уникальный диагноз и ходьба на четвереньках

Американские исследователи считают, что первооткрыватель редчайшей патологии, которая заставляет несколько членов большой семьи из Турции передвигаться исключительно на четвереньках, ошибся в интерпретации причин этого явления.

Еще в 2005 году турецкий ученый Юнер Тан (Uner Tan) описал уникальное заболевание, которое наблюдается у 5 из 19 детей, членов одной большой семьи, проживающей в отдаленном районе Турции.

Молодые мужчины и женщины в возрасте от 18 до 34 лет, пораженные ранее неизвестным заболеванием, которому его первооткрыватель дал свое имя (синдром Юнер Тана – Uner Tan Syndrome), могут передвигаться, только опираясь о землю ступнями и ладонями. У них также наблюдается выраженная задержка умственного развития.

Ходить «на своих двоих», как миллиарды обычных людей, они не в состоянии.

Тан считал, что синдром вызван генетическими мутациями, которые носят характер деволюции и свидетельствуют, по мнению ученого, о способности человеческого организма переживать обратное развитие.

Впоследствии в Турции были обнаружены еще несколько людей, страдающих этим заболеванием, которые не являются родственниками первых пяти больных.

Эта история была почти забыта, но на днях о ней напомнила новая публикация в онлайновом научном издании PLOS ONE.

Авторы статьи, не отрицая приоритета Тана в открытии и описании первых случаев синдрома его имени, считают, что турецкий ученый неправильно объяснил причины этого явления.

Речь не может идти о проявлении «деволюции», поскольку приматы (в первую очередь гориллы, с походкой которых Тан сравнивал способ перемещения необычных больных) при ходьбе на четвереньках опираются на костяшки пальцев передних конечностей, а не на ладони.

Американские исследователи считают, что больные из Турции вынуждены передвигаться, опираясь на ладони, так как в результате недоразвития мозжечка у них значительно нарушено чувство равновесия.

Другими словами, когда они стоят на двух ногах, у них начинается сильнейшее головокружение.

Теперь научный мир с нетерпением ждет реакции со стороны турецкого исследователя.