скрининг на синдром дауна
Вопросы и ответы по: скрининг на синдром дауна
2012-11-18 12:14:29
Спрашивает Аселина:
Здравствуйте! Получила результаты второго скрининга, первая беременность, возраст 32 г., вес 75 кг, рост 165. Анализы сдавала на сроке 16 недель 2 дня.
ДНТ — низкий риск
Синдром Эдвардса — 1:38419
Возрастной риск синдрома Дауна — 1:632
Значение риска у плода синдром Дауна — 1:647
Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
HCGb: концентрация — 26,60 ng/ml, медиана — 14,71, корректированные мом — 1,85
AFP: концентрация — 29,00 U/ml, медиана — 31,63, корректированные мом — 1,02
Результаты УЗИ скриннинга, проводившегося на сроке 20 недель выявило:
Кисты сосудистых сплетений боковых желудочков мозга плода 1,5 и 1,8 мм.
Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода 1,8 мм.
Остальные фетометритческие и анатомические показатели в норме, соответствуют сроку.
Проконсультируйте , пожалуйста, есть ли необходимость в проведении процедуры кордоцентеза , на которой настаивает генетик? Очень обеспокоена данным вопросом, насколько высок риск выявления хромосомных патологий у плода в моем случае. Спасибо!
ДНТ — низкий риск
Синдром Эдвардса — 1:38419
Возрастной риск синдрома Дауна — 1:632
Значение риска у плода синдром Дауна — 1:647
Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
HCGb: концентрация — 26,60 ng/ml, медиана — 14,71, корректированные мом — 1,85
AFP: концентрация — 29,00 U/ml, медиана — 31,63, корректированные мом — 1,02
Результаты УЗИ скриннинга, проводившегося на сроке 20 недель выявило:
Кисты сосудистых сплетений боковых желудочков мозга плода 1,5 и 1,8 мм.
Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода 1,8 мм.
Остальные фетометритческие и анатомические показатели в норме, соответствуют сроку.
Проконсультируйте , пожалуйста, есть ли необходимость в проведении процедуры кордоцентеза , на которой настаивает генетик? Очень обеспокоена данным вопросом, насколько высок риск выявления хромосомных патологий у плода в моем случае. Спасибо!
21 ноября 2012 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Показатели скрининга в норме, МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. Кисты сосудистых сплетений желудочков мозга может выявляться на таком сроке, необходим УЗД в динамике, обычно патология проходит сама по себе, после рождения ребенка необходимо проведение нейросонографии. Что касается левого желудочка сердца, то я не компетентна сказать на 100%, Вам необходима консультация узкого специалиста (кардиолога, который проводит УЗД сердца плода).
2011-03-24 23:20:01
Спрашивает Ольга:
Здраствуйте. У меня была замершая беременность в 11 недель. Мне 23 года. Беременность плановая. Перед беременностью здавала все анализы на ТОРЧ инфекции- все орицательно. Токсоплазмоза тоже нет. Обычные анализы, такие как гемоглобин, моча и т.д . отличные. Мужу 2 года назад проходил йодотерапию, был рак щитовидной железы, вырезали 3 года назад, В 10 недель делала узи, все было в норме, ребенок развивался по сроком, через два дня был сильнейший стресс (целую ночь пила валерьянку что б успокоится, но ничего не помагало), вообщем сильно нервничала сутки (очень сильно нервничала!!!), через неделю. В 12 недель пошла на полный скрининг на синдром Дауна (на всякий случай решила), и там на узи не увидили серцебиения!!! Плод замер на 10 недели. Вопрос - это могло произойти из за стресса или из за того что муж проходил йодотерапию? А еще после чистки плод взяли на иследования, но не получилось это сделать из за того что все ткани были мертвые (так нам обьяснили). Беременность первая. Каковы шансы повторения этого? Жду ответа. Очень хочу ребенка(((
28 марта 2011 года
Отвечает Клочко Эльвира Дмитриевна:
Добрый день. Шансов на повторение практически нет. Лечение мужа давнишнее на вашу беременность не могло оказать никакого влияния. То что не сделали патогистологию - не страшно - скорее причиной вашей замершей был стресс. Если бы там были пороки развития - то это увидели бы на предыдущем УЗИ. В дальнейшем всё у вас будет хорошо.
2011-01-21 09:09:03
Спрашивает Гульжанат:
Здравствуйте! Мой срок беременности 21 неделя и 6 дней. Вчера по звонку своего врача я сходила на прием и мне дали в руки результаты анализа крови на синдром дауна, который я сдавала на сроке 18 недель и 3 дня результат скрининга на синдром дауна:высокий риск, я побежала в центр репродукции еловека, где проводился этот анализ и посетила консультацию генетика, мне обьяснили, что это лишь предположения, опираясь на результаты этого анализа не возможно утверждать, что ребенок даун, с точностью определить нличие синдрома можно с помошью анализа биопсия плаценты, с возможными осложнениями меня не ознакомили, сказали что для проведения требуется мое согласие, но я твердо отказалась от этого анализа. У меня на руках результаты узи на сроке 10 недель (по первому дню последней менструации) КТР-33 мм; Частота сердечных сокращении 157 ударов в минуту; толщина воротникового пространства не визуализируется; длинна носовых костей;кости носа определяются; внутренний диаметр желточного мешка 5 мм
И на сроке 18 недель БПР 4,4мм; диаметр брюшной полости от 13,3 мм; бедро 2,3 мм;толщина плаценты 2,2 см; количество околоплодных вод в умеренном кол-ве
Скажите пожалуйста стоит ли мне беспокоится? На каком сроке теперь лучше проити третье узи, посоветуйте мне что нибудь, я себе места не нахожу.
И на сроке 18 недель БПР 4,4мм; диаметр брюшной полости от 13,3 мм; бедро 2,3 мм;толщина плаценты 2,2 см; количество околоплодных вод в умеренном кол-ве
Скажите пожалуйста стоит ли мне беспокоится? На каком сроке теперь лучше проити третье узи, посоветуйте мне что нибудь, я себе места не нахожу.
25 января 2011 года
Отвечает Силина Наталья Константиновна:
Гульжант, я рекомендую инвазивную пренатальную диагностику,
2010-11-25 16:04:13
Спрашивает СВЕТЛАНА:
у меня плохой анализ ХГЧ, при норме 3000-50000 результат 95310, сдала повторный анализ
ТЕСТ КОНЦЕНТРАЦИЯ МЕДИАНА КОРРЕКТ. МОМ НОРМА (МОМ)
AFP 56.73 U/ml 46.51 1.22 0.5-2.0
HCGP 19.03 ng/ml 8.77 2.17 0.5-2.0
Последнии анализ сдавался на сроке 19 недель 1 день,дата последней менструации 15.06.2010.
Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИИ РИСК
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:95856
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1: 1323
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1: 1179
Результат скрининга на Синдром Дауна НИЗКИИ РИСК
пРИ ЭТОМ ВСЕ ОСТАЛЬНЫЕ АНАЛИЗЫ ХОРОШИЕ, ПОСЛЕ ЭТИХ ХГЧ ПРОХОДИЛА 2 РАЗА УЗИ В РАЗНЫХ КЛИНИКАХ, ПО УЗИ ВСЕ ОЧЕНЬ ХОРОШО.
СКАЖИТЕ,ПОЖАЛУЙСТА НА ЧТО ВЛИЯЕТ ДАННЫЙ УРОВЕНЬ ХГЧ В КРОВИ, ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЕМ
ТЕСТ КОНЦЕНТРАЦИЯ МЕДИАНА КОРРЕКТ. МОМ НОРМА (МОМ)
AFP 56.73 U/ml 46.51 1.22 0.5-2.0
HCGP 19.03 ng/ml 8.77 2.17 0.5-2.0
Последнии анализ сдавался на сроке 19 недель 1 день,дата последней менструации 15.06.2010.
Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИИ РИСК
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:95856
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1: 1323
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1: 1179
Результат скрининга на Синдром Дауна НИЗКИИ РИСК
пРИ ЭТОМ ВСЕ ОСТАЛЬНЫЕ АНАЛИЗЫ ХОРОШИЕ, ПОСЛЕ ЭТИХ ХГЧ ПРОХОДИЛА 2 РАЗА УЗИ В РАЗНЫХ КЛИНИКАХ, ПО УЗИ ВСЕ ОЧЕНЬ ХОРОШО.
СКАЖИТЕ,ПОЖАЛУЙСТА НА ЧТО ВЛИЯЕТ ДАННЫЙ УРОВЕНЬ ХГЧ В КРОВИ, ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЕМ
29 ноября 2010 года
Отвечает Колесник Виктория Леонидовна:
Врач акушер-гинеколог, к.м.н., ассистент кафедры акушерства и гинекологии №3 Национального медицинского университета имени А.А. Богомольца
Добрый день. В этой задаче отсутствует главное условие - СРОК БЕРЕМЕННОСТИ! в разные сроки - разный уровень ХГЧ. если данные будут уточнены - постараюсь дать ответ.
2010-07-15 17:41:26
Спрашивает Иванова Ольга:
На момент сдачи анализа срок беременности составлял 17 недель. Вес 60,2
на сегодняшний день срок 21 неделя.
значение риска наличия у плода ДНТ : риск высокий
значение риска наличия у плода Синдрома Эдварса ---
Взрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:887
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:40000
результат скрининга на Синдром Дауна : риск низкий
Тест AFP 189,4
HCGb общ. 29,1
концентрация медиана
U/ml 33,7
ng/ml 22,53
МоМ Коррект.Мом
5,0
1,23
не свсем коррекно написаны цифры, что к чему относится.
Рекомендована консультация генетика, на которую возможно попасть спустя месяц.
Так что же означают все эти цифры и есть ли риск патологий у ребенка???
и риск наличия в чем??
ВАЖНО: граница уровня риска по болени Дауна принята 1 к 25. результаты скрининга подразумевают, что все индивидуальные данные пациента указаны правильно. Границы норм для МоМ приняты от0,5-2,0
при отклонении значений МоМ от нормы - необходима консультация акушера-гинеколога.
Положительный резульат скрининга указывает на повышенный риск рождения ребенка с ВПР.
Отрицательный результат скрининга не исключает возможность рождения ребенка с ВПР.
на сегодняшний день срок 21 неделя.
значение риска наличия у плода ДНТ : риск высокий
значение риска наличия у плода Синдрома Эдварса ---
Взрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:887
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:40000
результат скрининга на Синдром Дауна : риск низкий
Тест AFP 189,4
HCGb общ. 29,1
концентрация медиана
U/ml 33,7
ng/ml 22,53
МоМ Коррект.Мом
5,0
1,23
не свсем коррекно написаны цифры, что к чему относится.
Рекомендована консультация генетика, на которую возможно попасть спустя месяц.
Так что же означают все эти цифры и есть ли риск патологий у ребенка???
и риск наличия в чем??
ВАЖНО: граница уровня риска по болени Дауна принята 1 к 25. результаты скрининга подразумевают, что все индивидуальные данные пациента указаны правильно. Границы норм для МоМ приняты от0,5-2,0
при отклонении значений МоМ от нормы - необходима консультация акушера-гинеколога.
Положительный резульат скрининга указывает на повышенный риск рождения ребенка с ВПР.
Отрицательный результат скрининга не исключает возможность рождения ребенка с ВПР.
21 июля 2010 года
Отвечает Демишева Инна Владимировна:
Судя по тому что Вы написали имеет место риск по развитию пороков нервной трудки, если Вы живете в Киеве обратитесь в клинику Надия, врач Соловьев он акушер-гинеколог, генетик и суперклассный врач УЗД.
Если Вы не в Киеве, сделайте УЗИ и предварительно покажите врачу результаты скрининга, что бы он внимательно все моменты посмотрел, ну и самое главное обратитесь к своему врачу он знает Вас и как протекает беременность, анамнез и т.д. и но Вам подскажет на что надо обратить внимание.
Если Вы не в Киеве, сделайте УЗИ и предварительно покажите врачу результаты скрининга, что бы он внимательно все моменты посмотрел, ну и самое главное обратитесь к своему врачу он знает Вас и как протекает беременность, анамнез и т.д. и но Вам подскажет на что надо обратить внимание.
2015-11-01 18:46:57
Спрашивает Виктория:
Здравствуйте, последние месячные были 27 марта, после этого наступила естественная беременность, но врачи,не обнаружив ее,25 апреля (это было 4 акушерских недели), укололи декапептил депо, так как готовили к длинному протоколу эко. Срок большой, но очень переживаю, хотелось бы знать к чему готовиться. Все узи в норме, последнее было на 28 неделе.Первый скрининг в норме, а во втором слегка завышено хгч, норма до 2, у меня 2,35 мом, свободный эстриол 0,88 мом, афп 1,1 мом. Боюсь риска синдрома дауна, мог ли декапептил депо повлиять на хромосомные отклонения? Заранее вам спасибо.
02 ноября 2015 года
Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:
Здравствуйте, Виктория!
Декапептил депо не может спровоцировать синдром Дауна. Если маркеры генетической патологии при прохождении скринингов были в норме, то переживать не стоит. Все должно закончиться благополучно, не переживайте.
2015-07-15 11:24:49
Спрашивает Оля:
Здравствуйте.В 12 недель прошла первый скрининг.По результатам УЗД воротниковое пространство 2,3 мм, носовая кость 2,8 мм,визуализация чёткая, КТР 56 мм. По биохимическим показателям:ХГЧ-95.20нг/мл-2,16 Скорр.МОМ,плазменный белок А-0,94 мМЕ/л -0,30 Скорр.МОМ, воротниковое пространство 1,56 МОМ. В результате расчёта программы PRISCA 4 получила высокий биохимический риск+NT>1:50-выше порога отсечки, двойной тест > 1:50 -выше порога отсечки. Жуткие результаты. После этого в 13недель+5 дней делала повторное УЗИ,где:Толщина воротникового пространства 2,3 мм,носовая кость 3,1 мм,визуализация чёткая.мой гинеколог твердит, что у ребёнка синдром Дауна по всем показателям. Но ведь данные узи неоднозначны. Сейчас 15 я неделя беременности хочу сдать биопсию ворсин хориона на кариотипирование плода.
20 июля 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте, Ольга! Сколько Вам лет? Это первая беременность? МОМ в норме должен быть в границах от 0,5 до 2,0. Меня интересует показатель МОМ по ПАПП. Каков был показатель? Размер воротникового пространства 2,3 мм является пограничным значением, однако только по одной этой цифре нельзя утверждать, что у плода генетическая патология. Вам действительно рекомендуется пройти амниоцентез и по результату консилиум врачей примет окончательное решение. Вы должны быть психологически готовы к тому, что у плода может быть выявлен синдром Дауна.
2015-05-27 15:38:02
Спрашивает Айгуль:
дравствуйте ! Помогите расшифровать результаты 1 и 2 скрининга.
Мне 37 лет. Третья беременность. 2 детей здоровых. Предлагают
амниоцентез . Но я боюсь. Заранее спасибо!
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр срок 11недель 2 дня
РAРР-А -0,73 МоМ
fb-hGC -1.74 МоМ
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
2 СКРИНИГ 16 недель 5 дней
АФП-1.10 МоМ
Свободный эстриол-0,83МоМ
ХГЧ- 1,40МоМ
Возрастной риск 1 :216 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:453 в пределах норм
синдром дауна 1:1453 в пределах норм <1:250
синдром эдвардса 1:10000 в пределах норм
Риск развития ЦНС-1:6469 в пределах норм
Мне 37 лет. Третья беременность. 2 детей здоровых. Предлагают
амниоцентез . Но я боюсь. Заранее спасибо!
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр срок 11недель 2 дня
РAРР-А -0,73 МоМ
fb-hGC -1.74 МоМ
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
2 СКРИНИГ 16 недель 5 дней
АФП-1.10 МоМ
Свободный эстриол-0,83МоМ
ХГЧ- 1,40МоМ
Возрастной риск 1 :216 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:453 в пределах норм
синдром дауна 1:1453 в пределах норм <1:250
синдром эдвардса 1:10000 в пределах норм
Риск развития ЦНС-1:6469 в пределах норм
29 мая 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте! В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0, у Вас так и получается. По УЗД-картине также все в границах нормы. Вероятность синдрома Дауна в результате второго скринига значительно уменшилась ( 1:1453 ). Не вижу поводов для беспокойства, тем более, что беременность не первая. Советую в 20 нед. пройти експертный УЗД и провести ЭХО-сердца плода, не больше.
2015-04-17 07:14:00
Спрашивает Айгуль:
Здравствуйте! Помогите мне разобраться с 1 скринингом. Мне 37 лет. 3 беременность. 2 детей полностью здоровы.
Была у генетика. отправляют на биопсию хориона. Кто сталкивался с этим? Нужно ли идти на биопсию?
срок 11 недель 2 дня.
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр
Ассоциированный с берем плазменный белок-А -1,88 мМЕ/мл (норма 11 неделя 0,46-3,73)
ХГС-79,60 нг/ мл ( норма 11 неделя 17,4-130,4)
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
Была у генетика. отправляют на биопсию хориона. Кто сталкивался с этим? Нужно ли идти на биопсию?
срок 11 недель 2 дня.
Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм
пренатальный скрининг 1 триместр
Ассоциированный с берем плазменный белок-А -1,88 мМЕ/мл (норма 11 неделя 0,46-3,73)
ХГС-79,60 нг/ мл ( норма 11 неделя 17,4-130,4)
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
22 апреля 2015 года
Отвечает Гуменецкий Игорь Евгеньевич:
Здравствуйте, Айгуль!
Показатели обследований у Вас в норме, величина воротникового пространства не увеличена, это основной маркер возможной генетической патологии. Риск связан, я так понимаю, с возрастом, однако Вы же не первый раз беременны. Чем мотивировал генетик необходимость амниоцентеза? У Вас или мужа в родне были эпизоды генетических патологий? Если нет, то амниоцентез можно не проводить, а дождаться результатов второго скрининга.
Популярные статьи на тему: скрининг на синдром дауна
Читать дальше
Скрининг нарушений слуха у новорожденных — веление времени
Нарушения слуха являются наиболее распространенной врожденной патологией новорожденных. По данным Второй международной конференции по скринингу новорожденных, диагностике и раннему вмешательству (2nd International Conference on Newborn Hearing Screening..
Читать дальше
Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга
тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...
Читать дальше
Мега- и долихоколон
Долихоколон – это удлинение ободочной кишки, а мегаколон – ее расширение. В случае, когда подобные изменения затрагивают только сигмовидный отдел ободочной кишки, используют термин мега-/долихосигма.
Читать дальше
Неординарные синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых
По заключению экспертов ВОЗ, в 1990-2000 годах ученые мира добились существенных достижений в фундаментальной неврологии. Вместе с тем, в клинической неврологии все еще остается значительное число малоизученных заболеваний. Одним из факторов,...
Читать дальше
Судорожные состояния у детей
В современной медицинской практике наметилась тенденция к ограничению использования термина «судорожный синдром» как характеристики универсальной реакции организма на разные патогенные воздействия. Этот термин применяют у новорожденных и у детей раннего..
Читать дальше
Базовые принципы оказания медицинской помощи детям с общими нарушениями психического развития – расстройствами спектра аутизма
Внимания современного украинского общества к медицинским и социальным проблемам детей с общими нарушениями психического развития и членам их семей недостаточно.
Читать дальше
История развития ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии*
Корни развития УЗИ как диагностического метода исследования в акушерстве и гинекологии уходят еще в те времена, когда с помощью ультразвуковых (УЗ) волн измеряли расстояние под водой.
Читать дальше
Кровь на ХГЧ
Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).
Читать дальше
Актуальные проблемы детской эндокринологии
Структура эндокринной патологии детского возраста значительно отличается от таковой у взрослых.