возрастной риск при скрининге норма

Вопросы и ответы по: возрастной риск при скрининге норма

2014-11-15 22:12:17
Спрашивает Оксана:
Здравствуйте!Помогите прояснить ситуацию с моим ребёнком,сил уже нет.
Беременность вторая,первая замерла на 8-9 неделях по неизвестной причине.Мне 30 лет,на момент зачатия было 29.
Последняя менструация была 25.06.14.Первое узи было на 12 неделе: КТР 48мм, БПР 18мм, воротниковое пространство 2 мм,ЧСС 160.
1 скрининг :
ХГЧ 036 МоМ
РАРР 0,32 МоМ
Возрастной риск 1:657
Биохимический риск 1:2720
Комбинированный риск на Трисомию 21 1:2106
Трисомия 13/18+ NT 1:226
Генетик отправил на повторное узи и 2 скрининг на 16 неделе.
БПР 37 мм
ЛЗР 45 мм
Окружность головы 129 мм
окружность живота 110 мм
Длина бедренной кости: л 20мм, п 20мм
Носовая кость 3.5мм
Толщина шейной складки 1.7 мм
Толщина преназальной складки 3.2 мм
ЧСС 150
Все кости и органы без видимой патологии, видимые врождённые пороки развития плода не обнаружены.
2 скрининг на 17 неделе:
ХГЧ 0,37 МоМ
АФП 0,61 МоМ
Эстриол 0,69 МоМ
Биохимический риск для Тр.21 1:3706
Возрастной риск 1:918
Риск дефекта нервной трубки <1:10000
Риск для Тр.18 1:2996
Генетик снова отправила на 3 узи на 20.0 неделе:
БПР 47мм
ЛЗР 54мм.Цефалический индекс 0,87- брахицефалия
Окружность головки 159мм
Окружность животика 135мм
Длина бедренной кости л и п по 27 мм (умеренное укорочение бедренных костей)отношение измеренной длины к ожидаемой 0,89
Размеры плода пропорциональные.
Носовая кость 4,9мм (норма 4.1-6.8)
Длина средней фаланги 5-го пальца кисти 0.53мм ,4-го 1.17 мм (отношение 45%).Кисти были сжаты в кулачки.
Глаза,лицо,нос в норме.При поперечном срезе грудной клетки отмечается вдавление проекции грудины.
Мозжечок незначительно гипоплазирован. Мозг,перегородки,цистерна без патологий.
Имеется подозрение на наличие шейного полупозвонка.
Все внутренние органы в норме.
Обнаружены признаки ВПС :субаортального ДМЖП в сочетании с мышечным ДМЖП и многочисленными маркерами хромосомной патологии.
ЧСС 146,ритмичное.


Генетик говорит,что все признаки Дауна,но по скринингам риски низкие.
Скажите, действительно могло возникнуть столько патологий за 3 недели от последнего узи,т.к. первые 2 узи были хорошими по словам врачей? действительно это признаки Дауна?Может ли влиять приём утрожестана 200 в сутки и дуфастона 3 таблетки в сутки одновременно на результат скринингов?
Заранее Вам благодарна!!!!
21 ноября 2014 года
Отвечает Серпенинова Ирина Викторовна:
Оксана, добрый день! У Вас высокий риск хромосомных аномалий плода,но т.к. на УЗИ изменений нет- показано наблюдение. Удачи Вам!
2013-10-25 19:26:45
Спрашивает Ирина:
Добрый день!

Мне 28 полных лет, первая беременность, при первом генетическом скрининге на 11+5 неделе, риск трисомии 21. хромосомы был 1:10000.
Метод CRL
PAPP-A 3.04mlU/ml MoM 1.61
HCG 55.9ng/ml MoM 1.44
Возрастной риск 1:730
Биохимический риск на T21 1:4929.

Результаты второго скрининга немного меня настораживают:
на 21+1 неделе, риск трисомии 21. хромосомы 1:440.
Метод BPD
AFP 66.8ng/ml MoM 1.05
HCG 24168mlU/ml MoM 1.86
Возрастной риск 1:913
Br.E3 1ng/ml MoM 0.56
На УЗИ ничего подозрительного обнаружено не было,все показатели в норме, УЗИ хорошее.

Есть ли повод для опасений насчет риска Т21 и стоит ли пойти на консультацию к генетику для более тщательного анализа? Понимаю, что риск 440 не такой уж большой, но по сравнению с 10000 немного настораживает. Буду признательна за ответ!


29 октября 2013 года
Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:
Считаю, что повода для похода к генетику нет, в норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. Результаты скринингов в норме, МОМ по Е3 по нижней границе нормы, что чисто теоретически может указывать на фетоплацентарную недостаточность. Если же по УЗД все показатели в норме, то переживать не стоит. Наблюдение в динамике на УЗД – все, что необходимо.
2010-11-25 16:04:13
Спрашивает СВЕТЛАНА:
у меня плохой анализ ХГЧ, при норме 3000-50000 результат 95310, сдала повторный анализ
ТЕСТ КОНЦЕНТРАЦИЯ МЕДИАНА КОРРЕКТ. МОМ НОРМА (МОМ)
AFP 56.73 U/ml 46.51 1.22 0.5-2.0
HCGP 19.03 ng/ml 8.77 2.17 0.5-2.0
Последнии анализ сдавался на сроке 19 недель 1 день,дата последней менструации 15.06.2010.
Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИИ РИСК
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:95856
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1: 1323
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1: 1179
Результат скрининга на Синдром Дауна НИЗКИИ РИСК

пРИ ЭТОМ ВСЕ ОСТАЛЬНЫЕ АНАЛИЗЫ ХОРОШИЕ, ПОСЛЕ ЭТИХ ХГЧ ПРОХОДИЛА 2 РАЗА УЗИ В РАЗНЫХ КЛИНИКАХ, ПО УЗИ ВСЕ ОЧЕНЬ ХОРОШО.
СКАЖИТЕ,ПОЖАЛУЙСТА НА ЧТО ВЛИЯЕТ ДАННЫЙ УРОВЕНЬ ХГЧ В КРОВИ, ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЕМ
29 ноября 2010 года
Отвечает Колесник Виктория Леонидовна:
Врач акушер-гинеколог, к.м.н., ассистент кафедры акушерства и гинекологии №3 Национального медицинского университета имени А.А. Богомольца
Все ответы консультанта
Добрый день. В этой задаче отсутствует главное условие - СРОК БЕРЕМЕННОСТИ! в разные сроки - разный уровень ХГЧ. если данные будут уточнены - постараюсь дать ответ.
2008-09-25 14:03:17
Спрашивает люба:
Здравствуйте, помогите мне понять результаты скрининга , очень ли это страшные результаты
Срок беременности 9 недел 5 дней / по данным УЗИ/ КТР,мм 28 вес мой 64кг150г лет 27
Значения риска наличия у плода ДНТ * Опр-ся во2-м триместре
Значения риска наличия у плода Синдрома Дауна* Опр-ся во 2-м триместре
Возрастной риск наличия у плода Синдр Дауна * 1:1169
Значение риска наличия у плода Синдр Дауна * 1:80
Результат скрининга на Синдр Дауна * ВЫСОКИЙ РИСК

РЕЗУЛЬТАТЫ : тест :HCGb концентрация : 102.22 нг/мл медиана : 84.67 МоМ :1,21 коррект, МоМ 1,27 РАРР-А концентрация : 226,19 мМЕ/л медиана: 1291,21 МоМ: 0,18 коррект,МоМ :0,20
Граница уровня риска по болезни Дауна : 1 к 250 Граница норм при МоМ от 0,5 до 2,0

второй скрининг назначили 16 -18 недель , На первом УЗИ мне сказали что у меня ровна 10 недель а на скренинг написано 9 нед и 5 дней ,
10 ноября 2008 года
Отвечает Филиппова Ольга Юрьевна:
Врач акушер-гинеколог,врач ультразвуковой диагностики первой категории
Все ответы консультанта
Вы обследованы генетиками,которые определяют вероятность хромосомных(наследственных)заболеваний,т.к.б-нь Дауна,а также при УЗ исследовании плода выявляют имеющуюся патологию,как плода так и течения беременности.Срок беременности будет выставляться усредненный,учитывая срок бер.по посл.месячным,по УЗИ №1,как сама считает женщина.

Популярные статьи на тему: возрастной риск при скрининге норма

Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга
Читать дальше
Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...

Коррекция климактерических расстройств требует индивидуального подхода
Читать дальше
Коррекция климактерических расстройств требует индивидуального подхода

Заместительная гормональная терапия (ЗГТ), ее возможности в решении проблем климакса, продолжают привлекать пристальное внимание клиницистов и исследователей, обретя в последнее время статус сверхострой темы. Назначать или не назначать ЗГТ? Если...

На пути от геронтологии к медицине антистарения
Читать дальше
На пути от геронтологии к медицине антистарения

Испокон веков человечество пытается разрешить, наверное, самые животрепещущие для себя проблемы – старение и продление жизни.

Дисциркуляторная энцефалопатия: современные взгляды на патогенез и диагностику
Читать дальше
Дисциркуляторная энцефалопатия: современные взгляды на патогенез и диагностику

В настоящее время одной из главных проблем здравоохранения является цереброваскулярная патология – третья по распространенности причина смертности и одна из основных причин инвалидизации населения во многих странах мира.

Глюренорм: опыт применения в амбулаторной практике у больных сахарным диабетом 2 типа с различными стадиями диабетической нефропатии
Читать дальше
Глюренорм: опыт применения в амбулаторной практике у больных сахарным диабетом 2 типа с различными стадиями диабетической нефропатии

Сахарный диабет 2 типа — одно из распространенных хронических заболеваний, течение которого осложняется микро- и макроваскулярной патологией, определяющей неблагоприятный прогноз. На протяжении последних десятилетий заболеваемость сахарным.

Базовые принципы оказания медицинской помощи детям с общими нарушениями психического развития – расстройствами спектра аутизма
Читать дальше
Базовые принципы оказания медицинской помощи детям с общими нарушениями психического развития – расстройствами спектра аутизма

Внимания современного украинского общества к медицинским и социальным проблемам детей с общими нарушениями психического развития и членам их семей недостаточно.

Рекомендации Глобальной инициативы по борьбе с бронхиальной астмой (Global Initiative for Asthma, GINA), пересмотр 2006 г.
Читать дальше
Рекомендации Глобальной инициативы по борьбе с бронхиальной астмой (Global Initiative for Asthma, GINA), пересмотр 2006 г.

Бронхиальная астма является одним из наиболее распространенных хронических заболеваний и актуальной проблемой здравоохранения. В настоящее время ею страдают около 300 млн человек в мире.