пренатальный биохимический скрининг

Вопросы и ответы по: пренатальный биохимический скрининг

2010-04-08 07:57:11
Спрашивает Алена:
Расшифруйте пожалуста анализ пренатальный биохимический скрининг,у меня 16 нед.3 дня,КТР мм 64,
Значение риска наличие у плода ДНТ:низкий риск
Значение риска наличие у плода Синдрома Эдвардса:1:26426
Возростной риск наличие у плода Синдрома Дауна:1:1377
Значение риска наличие у плода Синдрома Дауна 1:38557
Подскажите,что это это значит?
14 апреля 2010 года
Отвечает Красивская Лидия Ярославовна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории
Все ответы консультанта
Добрый день, с данным результатами обследования обратитесь, пожалуйста, в медико-генетическую консультацию.
2010-02-28 14:24:50
Спрашивает Юлия:
Добрый день! Подскажите пожалуйста,что означают результаты пренатального
биохимического скрининга. Срок беременности - 17 недель, мне 26 лет. Результат
исследования: Альфа1-фетопротеина- 91.27 нг/мл, медиана - 40.4 (2,25 МоМ);
Хорионического гонадотропина - 22787 мМЕ/мл, медиана - 20860 (1.09 МоМ);
Эстриол свободный - 12.65 нг/мл. Всё ли в порядке с анализами? Заранее спасибо!
11 марта 2010 года
Отвечает Петренко Галина Александровна:
Здравствуйте, Юлия.
Я не знаю, в какой лаборатории вы проводили анализ, и какие референсные значения в той лаборатории. При переводе указанных вами данных в другие единицы, с которыми я могу сравнить, несколько повышены показатели свободного эстриола. Для того, чтобы удостовериться в этом, необходимо уточнить данные, на бланке с результатами указаны показатели нормы для каждого срока беременности
2009-05-07 08:53:08
Спрашивает Елена:
Здравствуйте, помогите пожайлуста! Срок беременности на момент пренатального биохимического скрининга состовлял 15,8 неделек(потом лежала в больнице на сохранении), в результатах анализа написано АФП 54нг/мл, повышенный ХГЧ - 119 ед/мл(4,25МоМ) поставили риск рождения ребенка с болезнью Дауна 0,403%. Генетик направляет на плацентобиопсию, а на УЗИ все хорошо в род. доме №17 говорят что рисковать малышом не надо, что процент узнования правды на плацентобиопсии составит небольшой процент с учетом анализа( результат анализа 99,6% - что нет ничего) , а риск выкидыша 1%!Сейчас беременность 20 недель. Я отказалась от этой процедуры, а сердце все равно не на месте....Заранее буду очень признательна!
12 мая 2009 года
Отвечает Лоскутова Татьяна Александровна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории, доцент кафедры акушерства и гинекологии
Все ответы консультанта
Здравствуйте. Повышенные показатели биохимического скрининга являются показанием к проведению дополнительного обследования в условиях медико-генетического центра. К таким обследованиям относится расширенное УЗИ (специалисты медико-генетических центров имеют больший опыт в распознавании всевозможных пороков развития плода), биопсия плаценты, кариотипирование и др. При наличии патологии данные методы позволяют обеспечить высокий уровень диагностики, кроме того, с проведением диагностических мероприятий следует поторопиться, так как прерывание беременности по медицинским показаниям (пороки развития плода) согласно нормативным документам возможно только до 22 недель. По-моему мнению, не следует занимать "позицию страуса" и если есть проблема нужно ее решить и провести оставшиеся 20 недель беременности со спокойной душой. Успехов
2012-06-14 16:49:08
Спрашивает Инна:
Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать данные УЗИ и биохимического скрининга.
Мне 34 года, последние месячные 23.01.2012г.
Срок по результатам УЗИ 20 недель.
БПР - 46мм, Диаметр грудной клетки - 46мм, диаметр живота - 50мм, длина бедра - 33мм, размер мозжечка -17мм, большая затыльчная цистерна -5,4мм, кости носа - 5,4мм, шейная складка - 3,4мм, длина сердца - 20мм, правая почка 23 х 11мм, правая лоханка 7,9 х 3,4мм, левая почка - 25 х 13, левая лоханка - 9,3 х 6,0мм, особенности - пиелоэктазия слева, ГЭФ в правом желудочке. Данные биохимического скрининга в 12 недель: свободный бета-ХГЧ - 0,5635МоМ, РаРР-А, ПаПП - 1,4465МоМ; в 16 недель АФП - 0,8471МоМ, бета-ХГЧ пренатальный - 1,3814МоМ.О чем говорят данные результаты исследований. Спасибо за ответ
18 июня 2012 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Врач акушер-гинеколог первой категории
Все ответы консультанта
Биохимический скрининг в пределах нормы. По УЗИ есть проблема с почкой у ребенка. Гиперэхогенное включение в правом желудочке - может настораживать, а может ни о чем не говорить. Вам нужно сделать повторное УЗИ на аппарате УЗИ с 3-4 Д в 21-22 недели или для уточнения диагноза повторить УЗИ в областной больнице. Это могут быть признаки внутриутробного инфицирования, возможно нужно обследоваться на ТОРЧ инфекцию, сделать или повторить бак.посев мочи, пройти осмотр у ЛОР врача, стоматолога. Проконсультироваться у врача генетика в областной больнице.
2011-06-17 13:31:13
Спрашивает Наталья:
Здравствуйте. У меня 17,5-18 недель беременности , в ЖК поставили срок 18,6 недель помесячным, а по УЗИ 19,6. На УЗИ в 13 недель КТР 74 мм, частота сердечных сокращений 180 уд.в мин, толщина воротникового пространства 1,7 мм Сказали, что все в норме. Биохимический скрининг в 13 и 18 недель в пределах нормы. УЗИ - скрининг в 18 недель (по УЗИ 19-20 недель) БПР- 45,0 мм, длина бедренной кости 29,0 мм, средний диаметр грудной клетки 43,0 мм, окружность живота 144 мм, масса плода 293 г, что соответствует сроку гестации. Движения плода активные, частота сердечных сокращений 150 уд. в мин., ритм правильный. Толщина шейной складки N. Кол-во околоплодных вод нормальное. Анатомия плода - все +. Только кости носа- 4,4 мм (N - 5,2-8,0) Может ли это быть погрешностью при просмотре или анатомической особенностью (у первого ребенка носик курносый и у мужа нос небольшой). Какие шансы родить здорового ребенка? Генетик предложила сделать пренатальную инвазивную диагностику. Я боюсь ее делать. И вообще правильно ли это. Хочу сделать трехмерное УЗИ в частной клинике, чтобы перепроверили, до какого срока это будет информативно для костей носа и др. ?
21 июня 2011 года
Отвечает Товстолыткина Наталия Петровна:
Врач акушер-гинеколог первой категории
Все ответы консультанта
Здравствуйте, Наталья. Указанное Вами отклонение может быть как анатомической особенностью, так и быть признаком хромосомной патологии. Но обычно для хромосомной патологии характерно сочетание нескольких признаков, при этом Вы можете срочно не только сделать УЗИ в частных клиниках, но и определить риск хромосомной патологии с помощью дополнительных анализов. Единственное отклонение, такое, как небольшое уменьшение костей носа не является показанием к пренатальной инвазивной диагностике.
2015-05-27 15:38:02
Спрашивает Айгуль:
дравствуйте ! Помогите расшифровать результаты 1 и 2 скрининга.
Мне 37 лет. Третья беременность. 2 детей здоровых. Предлагают
амниоцентез . Но я боюсь. Заранее спасибо!

Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм

пренатальный скрининг 1 триместр срок 11недель 2 дня

РAРР-А -0,73 МоМ
fb-hGC -1.74 МоМ
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм

2 СКРИНИГ 16 недель 5 дней
АФП-1.10 МоМ
Свободный эстриол-0,83МоМ
ХГЧ- 1,40МоМ
Возрастной риск 1 :216 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:453 в пределах норм
синдром дауна 1:1453 в пределах норм <1:250
синдром эдвардса 1:10000 в пределах норм
Риск развития ЦНС-1:6469 в пределах норм
29 мая 2015 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Здравствуйте! В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0, у Вас так и получается. По УЗД-картине также все в границах нормы. Вероятность синдрома Дауна в результате второго скринига значительно уменшилась ( 1:1453 ). Не вижу поводов для беспокойства, тем более, что беременность не первая. Советую в 20 нед. пройти експертный УЗД и провести ЭХО-сердца плода, не больше.
2015-04-17 07:14:00
Спрашивает Айгуль:
Здравствуйте! Помогите мне разобраться с 1 скринингом. Мне 37 лет. 3 беременность. 2 детей полностью здоровы.
Была у генетика. отправляют на биопсию хориона. Кто сталкивался с этим? Нужно ли идти на биопсию?

срок 11 недель 2 дня.

Результаты узи
КТРП-53 мм
БРГ-20 мм
Толщина воротникового пространства -1,2 мм
длина костей носа 2,3 мм

пренатальный скрининг 1 триместр

Ассоциированный с берем плазменный белок-А -1,88 мМЕ/мл (норма 11 неделя 0,46-3,73)
ХГС-79,60 нг/ мл ( норма 11 неделя 17,4-130,4)
Возрастной риск 1 :149 повышен норма <1:250
Биохимический риск 1:600 в пределах норм
синдром дауна 1:122 повышен норма <1:250
синдром эдвардса 1:9067 в пределах норм
22 апреля 2015 года
Отвечает Гуменецкий Игорь Евгеньевич:
Врач акушер-гинеколог, специалист УЗД, к.м.н.
Все ответы консультанта
Здравствуйте, Айгуль! Показатели обследований у Вас в норме, величина воротникового пространства не увеличена, это основной маркер возможной генетической патологии. Риск связан, я так понимаю, с возрастом, однако Вы же не первый раз беременны. Чем мотивировал генетик необходимость амниоцентеза? У Вас или мужа в родне были эпизоды генетических патологий? Если нет, то амниоцентез можно не проводить, а дождаться результатов второго скрининга.
2013-07-13 13:20:00
Спрашивает Марина:
Здравствуйте.Помогите сделали второй пренатальный скрининг.Узи показало,что все в норме,а вот анализ крови такой:AFP 87.3IU/mI Скорр.МоМ 1.41
uE3 3.78 nmoI/I Скорр.МоМ 0,71
Биохимический риск для Тр.21 1:207
Возрастной риск 1:1383
Риск дефекта нервной трубки 1:5982
16 июля 2013 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
Врач УЗИ-диагност, акушер-гинеколог второй категории, к.м.н.
Все ответы консультанта
В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. В результатах скрининга меня смущает только риск по трисомии 21 хромосомы, он достаточно высокий, поэтому Вам необходимо пройти консультацию генетика.
2013-04-29 15:08:49
Спрашивает Надежда:
Здравствуйте. Помогите разобраться в результатах анализов. У меня беременность 11-12 недель.Здала анализы в Синево. Пакет №24 Пренат. скрин. 1 триместр 11-14 нед.бер. (ПАПП,ХГЧ). Свободный бета-ХГЧ --- free HCG 17,38 мМЕ/мл, Медиана 40,6 мМЕ/мл, МоМ 0,4281.
Протеин-А плазмы ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) ---- ПАПП 0,78 мМЕ/л, Медиана 2.66, Мом 0,2932. Очень переживаю, а до консультации с врачем еще 10 дней. После первого УЗИ, мне поставили диагноз6 гипоаплазия носа, водянка плода? (косточка носа не визуализируется, наблюдается периферический отек по всему контуру плода). УЗДист рекомендовала мне 6 консультация генетика, тройной тест в 16-18 н.
После второго УЗИ (я его перездала в тот же день, только в другом центре), но это заключение не подтвердилось (на УЗИ "нашли" носовую косточку 1.7 мм., комы--------1.0 мм., генетик дал заключение, что маркеров хромосомной паталогии не найдено, но рекомендует сделать повторный биохимический анализ и решить вопрос об проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Мне 35 лет, первая беременность, паталогий нет, не курю.
Спасибо.


В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. У Вас показатели занижены. УЗИ Вы проходили, каково было заключение? Вам необходимо с результатами скрининга и заключением УЗИ обратиться на консультацию к генетику. Виртуально говорить сложно, необходимо учитывать все в комплексе – Ваш возраст, сопутствующие патологии (если таковые есть), первая это беременность или нет и др. факторы.
30 апреля 2013 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
Врач УЗИ-диагност, акушер-гинеколог второй категории, к.м.н.
Все ответы консультанта
В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. У Вас показатели занижены. УЗИ Вы проходили, каково было заключение? Вам необходимо с результатами скрининга и заключением УЗИ обратиться на консультацию к генетику. Виртуально говорить сложно, необходимо учитывать все в комплексе – Ваш возраст, сопутствующие патологии (если таковые есть), первая это беременность или нет и др. факторы. Хорошо, что генетик дал свое позитивное заключение. Тактика ведения правильная, в 16-18 нед. пройдете тройной тест и необходим УЗИ в динамике у хороших специалистов. Успехов Вам!

Популярные статьи на тему: пренатальный биохимический скрининг

Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга
Читать дальше
Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...

Пренатальная диагностика и биохимический скрининг как ее базовый метод
Читать дальше
Пренатальная диагностика и биохимический скрининг как ее базовый метод

Во всем мире число врожденных аномалий развития у детей с каждым годом увеличивается. Причины этого — как единичные мутации, так и системная хромосомная патология.

Кровь на ХГЧ
Читать дальше
Кровь на ХГЧ

Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).

Муковисцидоз
Читать дальше
Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) – наиболее распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, универсальная экзокринопатия. Естественное течение заболевания тяжелое и в 80% случаев заканчивается летально в первые годы жизни.

На пути от геронтологии к медицине антистарения
Читать дальше
На пути от геронтологии к медицине антистарения

Испокон веков человечество пытается разрешить, наверное, самые животрепещущие для себя проблемы – старение и продление жизни.

Наследственные нарушения метаболизма (окончание)
Читать дальше
Наследственные нарушения метаболизма (окончание)

Окончание. Начало в № 80 Продолжение в № 81 Продолжение в № 82. Среди различных форм гипераммониемии наиболее часто встречаются следующие (J. Zschocke, G. Hoffman, 1999). Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (гипераммониемия I типа) В.

Наследственные нарушения метаболизма
Читать дальше
Наследственные нарушения метаболизма

1-4 октября 2003 года в г. Харькове состоялся І Украинский конгресс по клинической генетике с международным участием. Представляем вашему вниманию статью доктора медицинских наук, профессора Елены Яковлевны Гречаниной, посвященную одному...