пренатальный скрининг и пренатальная диагностика
Вопросы и ответы по: пренатальный скрининг и пренатальная диагностика
2014-03-21 16:51:17
Спрашивает renata:
добрый день очень волнуюсь из-за результатов скрининга сдала анализ на 17-й недели результаты такие:
АФП - пренатальная диагностика 88.06
Медиана 40.4
MoM 2.1797
бета-ХГЧ пренатальный 23256
Медиана 20860
MoM 1.1149
Эстриол свободный (E3) 4.92
Очень волнуюсь все ли хорошо с моим ребеночком
АФП - пренатальная диагностика 88.06
Медиана 40.4
MoM 2.1797
бета-ХГЧ пренатальный 23256
Медиана 20860
MoM 1.1149
Эстриол свободный (E3) 4.92
Очень волнуюсь все ли хорошо с моим ребеночком
24 марта 2014 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. Результаты первого скрининга были в норме? Заключения УЗД в норме? Если да, то переживать не стоит.
2013-06-15 08:43:07
Спрашивает Инна:
Подскажите пожалуйста! Мне 37 лет,мы с мужем очень хотим ребенка.Была операция(резекция правого яичника+ яичники были спаянные между собой,оперировали 07.01.13)до этого никак не получалось забеременеть в течении 2 лет.Я 2 раза переболела гриппом с температурой 38,5(1 раз в 2 недели беременности и 2 раз в 4 недели) пила только Колдфлю,чаи,молоко с медом.Пошла на УЗИ вагинальное и узнала,что 5 нед. беремен.В тот же вечер после секса у меня начало кровить,по скрой пролежала в стационаре 3 недели(отслойка плаценты) Сейчас 13 нед. беремен.принимаю только фолевую и дуфастон,Чусовую себя нормально,не считая ожоги и тошнит по утрам.Пошла стать на учет врач сразу направила на комплексные анализы скрининг +УЗИ.Вот теперь то я в шоке не знаю,что делать.Подскажите по результатам УЗИ все норма:Воротниковая зона-1,40 мм,носовая кость- есть,сердцебиение -165 уд./мин. ритм правильный.А вот по крови:PAPP-A -0,61IU/I 0,26 Ckopp.MoM fb-hCG 38ng/ml 1,13 Ckopp.MoM Диагноз: в зоне высокого рыска и назначение проведение инвазивной пренатальной диагностики. Что делать я не знаю,этот анализ стоит 2000т.гр. кроме того он очень опасный.Может эти показатели не так страшны? Помогите хоть советом не откажите,не нахожу себе места.Спасибо.
20 июня 2013 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
У Вас занижен МОМ по РАРР (норма от 0,5 до 2,0), показателю, который теоретически является маркером патологии развития плода. Поэтому проведение амниоцентеза для Вас очень желательно. На сегодняшний день амниоцентез является достаточно рутинной процедурой, хотя минимальный риск угрозы выкидыша существует. Учитывая анамнез (то, что Вы 2 раза в самом начале беременности переболели гриппом), Вы должны решить для себя чего Вы боитесь – угрозы прерывания беременности или рождения больного ребенка? И первое, и второе является проблемой, но, как говорится, из двух зол выбирают меньшее. Рациональнее провести процедуру и четко знать, какова ситуация на самом деле, чтобы принять адекватное решение. Держитесь и успехов Вам!
2013-04-29 15:08:49
Спрашивает Надежда:
Здравствуйте. Помогите разобраться в результатах анализов. У меня беременность 11-12 недель.Здала анализы в Синево. Пакет №24 Пренат. скрин. 1 триместр 11-14 нед.бер. (ПАПП,ХГЧ). Свободный бета-ХГЧ --- free HCG 17,38 мМЕ/мл, Медиана 40,6 мМЕ/мл, МоМ 0,4281.
Протеин-А плазмы ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) ---- ПАПП 0,78 мМЕ/л, Медиана 2.66, Мом 0,2932. Очень переживаю, а до консультации с врачем еще 10 дней. После первого УЗИ, мне поставили диагноз6 гипоаплазия носа, водянка плода? (косточка носа не визуализируется, наблюдается периферический отек по всему контуру плода). УЗДист рекомендовала мне 6 консультация генетика, тройной тест в 16-18 н.
После второго УЗИ (я его перездала в тот же день, только в другом центре), но это заключение не подтвердилось (на УЗИ "нашли" носовую косточку 1.7 мм., комы--------1.0 мм., генетик дал заключение, что маркеров хромосомной паталогии не найдено, но рекомендует сделать повторный биохимический анализ и решить вопрос об проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Мне 35 лет, первая беременность, паталогий нет, не курю.
Спасибо.
В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. У Вас показатели занижены. УЗИ Вы проходили, каково было заключение? Вам необходимо с результатами скрининга и заключением УЗИ обратиться на консультацию к генетику. Виртуально говорить сложно, необходимо учитывать все в комплексе – Ваш возраст, сопутствующие патологии (если таковые есть), первая это беременность или нет и др. факторы.
Протеин-А плазмы ассоциированный с беременностью (РАРР-А,ПАПП) ---- ПАПП 0,78 мМЕ/л, Медиана 2.66, Мом 0,2932. Очень переживаю, а до консультации с врачем еще 10 дней. После первого УЗИ, мне поставили диагноз6 гипоаплазия носа, водянка плода? (косточка носа не визуализируется, наблюдается периферический отек по всему контуру плода). УЗДист рекомендовала мне 6 консультация генетика, тройной тест в 16-18 н.
После второго УЗИ (я его перездала в тот же день, только в другом центре), но это заключение не подтвердилось (на УЗИ "нашли" носовую косточку 1.7 мм., комы--------1.0 мм., генетик дал заключение, что маркеров хромосомной паталогии не найдено, но рекомендует сделать повторный биохимический анализ и решить вопрос об проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Мне 35 лет, первая беременность, паталогий нет, не курю.
Спасибо.
В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. У Вас показатели занижены. УЗИ Вы проходили, каково было заключение? Вам необходимо с результатами скрининга и заключением УЗИ обратиться на консультацию к генетику. Виртуально говорить сложно, необходимо учитывать все в комплексе – Ваш возраст, сопутствующие патологии (если таковые есть), первая это беременность или нет и др. факторы.
30 апреля 2013 года
Отвечает Грицько Марта Игоревна:
В норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. У Вас показатели занижены. УЗИ Вы проходили, каково было заключение? Вам необходимо с результатами скрининга и заключением УЗИ обратиться на консультацию к генетику. Виртуально говорить сложно, необходимо учитывать все в комплексе – Ваш возраст, сопутствующие патологии (если таковые есть), первая это беременность или нет и др. факторы.
Хорошо, что генетик дал свое позитивное заключение. Тактика ведения правильная, в 16-18 нед. пройдете тройной тест и необходим УЗИ в динамике у хороших специалистов. Успехов Вам!
2012-12-23 10:44:29
Спрашивает Надежда:
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Первый скрининг и тройной тест в норме, на узи в 20 недель все показатели в норме, кроме воротникового пространства(5.1). Что это может значить? От пренатальной диагностики отказалась так как была угроза и тонус. Спасибо.
26 декабря 2012 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Воротниковое пространство подлежит измерению до 15-18нед. в этих сроках это является маркером генетической патологии. Какова была его величина при первых заключениях УЗД? Если в норме и скрининги тоже, то переживать не стоит.
2009-07-09 11:47:50
Спрашивает Людмила:
Здравствуйте! Уважаемый врач прокоментируйте пожалуйста результаты исследований Пакет №25 пренат. скрининг 2 трим. 14-18 нед. (АПФ, ХГЧ, Эстриол). Альфа1-фетопротеин (АПФ) - пренатальная диагностика: АПФ - пренатальная диагностика 60.76, Медиана 48.1, МоМ 1.2632. Хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ) - пренатальний: бета-ХГЧ пренатальный 16342, Медиана 19817, МоМ 0.8246. Эстриол свободный 2.18. Заранее спасибо!
22 июля 2009 года
Отвечает Зламанец Василий Иосифович:
Здравствуйте, Людмила! Лучше всего Вам обратиться для консультации к врачу-генетику. Удачи!
2009-06-13 15:18:22
Спрашивает ирина:
мне 40 лет,абсолютно здорова, дочери 6 лет, тоже здорова. Беременность по УЗИ и по скринингу 17недель, врач повторно направляет в центр пренатальной диагностики на инвадивную диагностику (прокол и взятие околоплодной жидкости на выявление или исключение Синдрома Дауна),т.к. по скринингу высокий риск. По данным УЗИ плод развивается замечательно,а в данных скрининга ничего не понимаю. Объясните, что они обозначают? Всё настолько серьёзно?
тест концентрация медиана МоМ коррект.МоМ
AFP 48.37 МЕ/мл 38.78 1.25 1.11
HCGb 33.33 нг/мл 10.35 3.22 2.78
UE3 7.32 nmol|L 4.48 1.63 1.57
тест концентрация медиана МоМ коррект.МоМ
AFP 48.37 МЕ/мл 38.78 1.25 1.11
HCGb 33.33 нг/мл 10.35 3.22 2.78
UE3 7.32 nmol|L 4.48 1.63 1.57
29 июня 2009 года
Отвечает Гопчук Елена Николаевна:
Уважаемая Ирина, поводов для паники нет если на узи не находят никакой паталогии, внимательно наблюдайтесь и у генетика.
2011-06-17 13:31:13
Спрашивает Наталья:
Здравствуйте. У меня 17,5-18 недель беременности , в ЖК поставили срок 18,6 недель помесячным, а по УЗИ 19,6. На УЗИ в 13 недель КТР 74 мм, частота сердечных сокращений 180 уд.в мин, толщина воротникового пространства 1,7 мм Сказали, что все в норме. Биохимический скрининг в 13 и 18 недель в пределах нормы. УЗИ - скрининг в 18 недель (по УЗИ 19-20 недель) БПР- 45,0 мм, длина бедренной кости 29,0 мм, средний диаметр грудной клетки 43,0 мм, окружность живота 144 мм, масса плода 293 г, что соответствует сроку гестации. Движения плода активные, частота сердечных сокращений 150 уд. в мин., ритм правильный. Толщина шейной складки N. Кол-во околоплодных вод нормальное. Анатомия плода - все +. Только кости носа- 4,4 мм (N - 5,2-8,0) Может ли это быть погрешностью при просмотре или анатомической особенностью (у первого ребенка носик курносый и у мужа нос небольшой). Какие шансы родить здорового ребенка? Генетик предложила сделать пренатальную инвазивную диагностику. Я боюсь ее делать. И вообще правильно ли это. Хочу сделать трехмерное УЗИ в частной клинике, чтобы перепроверили, до какого срока это будет информативно для костей носа и др. ?
21 июня 2011 года
Отвечает Товстолыткина Наталия Петровна:
Здравствуйте, Наталья. Указанное Вами отклонение может быть как анатомической особенностью, так и быть признаком хромосомной патологии. Но обычно для хромосомной патологии характерно сочетание нескольких признаков, при этом Вы можете срочно не только сделать УЗИ в частных клиниках, но и определить риск хромосомной патологии с помощью дополнительных анализов. Единственное отклонение, такое, как небольшое уменьшение костей носа не является показанием к пренатальной инвазивной диагностике.
Популярные статьи на тему: пренатальный скрининг и пренатальная диагностика
Читать дальше
Пренатальная диагностика и биохимический скрининг как ее базовый метод
Во всем мире число врожденных аномалий развития у детей с каждым годом увеличивается. Причины этого — как единичные мутации, так и системная хромосомная патология.
Читать дальше
Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга
тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...
Читать дальше
История развития ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии*
Корни развития УЗИ как диагностического метода исследования в акушерстве и гинекологии уходят еще в те времена, когда с помощью ультразвуковых (УЗ) волн измеряли расстояние под водой.
Читать дальше
Кровь на ХГЧ
Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).
Читать дальше
На пути от геронтологии к медицине антистарения
Испокон веков человечество пытается разрешить, наверное, самые животрепещущие для себя проблемы – старение и продление жизни.
Читать дальше
Наследственные нарушения метаболизма (окончание)
Окончание. Начало в № 80 Продолжение в № 81 Продолжение в № 82. Среди различных форм гипераммониемии наиболее часто встречаются следующие (J. Zschocke, G. Hoffman, 1999). Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (гипераммониемия I типа) В.
Читать дальше
Наследственные нарушения метаболизма
1-4 октября 2003 года в г. Харькове состоялся І Украинский конгресс по клинической генетике с международным участием. Представляем вашему вниманию статью доктора медицинских наук, профессора Елены Яковлевны Гречаниной, посвященную одному...
Читать дальше
Муковисцидоз
Муковисцидоз (МВ) – наиболее распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, универсальная экзокринопатия. Естественное течение заболевания тяжелое и в 80% случаев заканчивается летально в первые годы жизни.
Читать дальше
Объединим человечество в борьбе со СПИДом
За 25 лет, прошедших со дня первого зарегистрированного случая заболевания СПИДом, этот вирус изменил мир.