когда проводят второй скрининг

Вопросы и ответы по: когда проводят второй скрининг

2014-03-19 15:01:50
Спрашивает Светлана:
Здравствуйте.
В июне 2011 года на сроке 29 недель мне провели ЭКС (причина - дистресс плода по УЗИ, нарушения сердечного ритма). Родился мальчик, 650 гр., 29 см. Через 5 дней умер.
По результатам гистологии ребенка и плаценты был озвучен диагноз - внутриутробная инфекция герпетического генеза. Всю беременность 1 раз в месяц появлялся герпес на губах. Поскольку он был у меня и до беременности, то гинеколог сказал, что ребенку он ничем не угрожает. Начиная с 22 недель (т.е. со второго планового УЗИ) ставили задержку развития, порок сердца, маловодие. Из-за возможной генетической аномалии я согласилась на кордоцентез, результат - нормальный мужской кариотип.
После случившегося были сданы анализы:
1) Обследование на TORCH-инфекции – носитель ВПГ 1 типа, цитомегаловируса и вируса Эпштейна-Барр.
2) Анализы на гормоны (прогестерон, пролактин, лютеинизирующий гормон, ФСГ, ДГЭА-сульфат) – норма
3) Анализы на антифосфолипидный синдром: антитела к фосфолипидам, антитела к кардиолипину - отсутствуют, волчаночный антикоагулянт – норма
4) Гормоны щитовидной железы – выявлен аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом легкой степени
5) Коагулограмма – норма
6) Кариотипирование меня и мужа – нормальные генотипы
Т.е. риски при наступлении беременности – вирусы, гипотиреоз и резус конфликт (у меня 3 «-», а у мужа – 2 «+»). Поэтому по графику, утвержденному моими докторами, я контролировала все эти риски – кровь на ПЦР вирусов, гормоны щитовидки и антитела по резус-фактору.
В самом начале второй беременности (июль 2013 года) на сроке 5-6 недель в крови однократно был обнаружен ВЭБ, после проведенного лечения - больше не проявлялся, как и ВПГ с ЦМВ. По щитовидке и резусу – все было в норме.
Беременность протекала без осложнений, все скрининги и 2 плановых УЗИ (в 10 недель и 19 недель) - все в норме. Была единственная простуда в 26,5 недель (легкое недомогание, насморк, температура 37,1). Учитывая мою прошлую ситуацию, мне было назначено контрольное УЗИ в 27 недель. И опять - задержка развития 2-3 степени, срочная госпитализация в стационар. В день поступления в роддом меня той же ночью перевели в реанимацию, т.к. развился тяжелый гестоз (давление 170/120 + белок в моче 2,6-3г,доходил до 6 один раз, отеки). Я была на приеме у гинеколога за 10 дней до этого, давление и белок были в норме. В первую беременность гестоза не было. Дотянули нас до 29 недель, плановое кесарево. Родилась девочка, 770 гр, 31 см. К сожалению, через месяц она также умерла. По результатам вскрытия и гистологии ребенка причиной случившегося снова названа внутриутробная инфекция, особо подчеркнута гипотрофия ребенка.
Как такое могло произойти? Ведь ПЦР ничего не выявляла, кроме случая ВЭБ в начале беременности. Но тогда ВУИ проявилось бы гораздо раньше… Мог ли гестоз спровоцировать инфицирование? Или диагноз ВУИ ставится, когда точно не могут сказать причины? (есть такое мнение – надо же что-то написать в заключении о смерти…)
Также в роддоме мне посоветовали сдать анализ на генетические мутации гемостаза (8 показателей). Результат – мутация Серпина 1 (PAI-1) (антагонист тканевого активатора плазминогена) по гомозиготному типу 4G/4G – повышенный риск гипоксии, задержки внутриутробного развития, тяжелого гестоза. Все остальные (F2-протромбин, F5, F7, F1 3A1, FGB – фибриноген, ITGA2-α2 интегрин, ITGB3-b интегрин) – нейтральный генотип.
Можно ли считать причину ЗВУР найденной? Или для этого должна быть мутация одновременно нескольких генов?
Как Вы считаете, нужно ли проводить дополнительные исследования? По поводу наличия мутации Серпин-1 - надо ли принимать препараты до беременности (какие?) или уже после наступления беременности идти к врачу ( к какому – гинеколог? терапевт? гематолог?) за назначениями? Спасибо
21 марта 2014 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории
Все ответы консультанта
Светлана, Ваш случай непростой и виртуально делать какие-либо заключения сложно. Однако, у Вас на руках должны быть заключения паталогоанатомов с указанием причины смерти и возможных возбудителей, обследованию подлежит как плацента, так и новорожденный.
Указать диагноз, что называется, “с потолка”, невозможно.
Поэтому вначале Вам следует со всеми обследованиями обратиться к инфекционисту. Кроме того, Вы сами можете проанализировать, что мутация Серпина 1 может приводить ко всему тому, что с Вами случилось.
Вторым Вашим шагом должен быть поход к генетику, я не готова советовать что-либо по вопросу мутаций гемостаза, это узкая специализация.
Всего доброго, держитесь!

Популярные статьи на тему: когда проводят второй скрининг

Мега- и долихоколон
Читать дальше
Мега- и долихоколон

Долихоколон – это удлинение ободочной кишки, а мегаколон – ее расширение. В случае, когда подобные изменения затрагивают только сигмовидный отдел ободочной кишки, используют термин мега-/долихосигма.

Профилактика хронических неинфекционных заболеваний на популяционном уровне
Читать дальше
Профилактика хронических неинфекционных заболеваний на популяционном уровне

Мы живем в переходном периоде становления общества, когда проблем всегда больше, чем при стабильной жизни.

К вопросу о ранней диагностике и лечении наиболее распространенных заболеваний опорно-двигательного аппарата у детей
Читать дальше
К вопросу о ранней диагностике и лечении наиболее распространенных заболеваний опорно-двигательного аппарата у детей

Ранняя диагностика и лечение врожденных нарушений формирования тазобедренного сустава, упоминания о которых были найдены еще в работах Гиппократа, до сих пор остаются серьезной проблемой.

Пегасис против «ласкового убийцы»
Читать дальше
Пегасис против «ласкового убийцы»

Вирусные гепатиты – постоянные «спутники» человечества. Изучение вирусных гепатитов в наше время связано с именем выдающегося ученого С.П. Боткина. Собственно, 30 лет назад все разновидности гепатитов так и называли – «болезнь Боткина». Позже была...

История развития ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии*
Читать дальше
История развития ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии*

Корни развития УЗИ как диагностического метода исследования в акушерстве и гинекологии уходят еще в те времена, когда с помощью ультразвуковых (УЗ) волн измеряли расстояние под водой.

Маммология в Украине – tabula rasa отечественной медицины
Читать дальше
Маммология в Украине – tabula rasa отечественной медицины

21 октября состоялся Международный медицинский научно-практический круглый стол, посвященный актуальным проблемам патологии молочной железы в мире и Украине.

Гастроэнтерология сегодня
Читать дальше
Гастроэнтерология сегодня

Гастроэнтерологическая патология, помимо того, что входит в пятерку лидеров по распространенности заболеваний среди населения, оказывает значительное влияние на качество жизни пациентов.

Целиакия, болезнь Уиппла – клинические маски
Читать дальше
Целиакия, болезнь Уиппла – клинические маски

Целиакия представляет собой заболевание тонкой кишки, характеризующееся атрофией ее слизистой оболочки, вызванной генетически обусловленной непереносимостью белка клейковины злаковых – глютена и образующегося из него глиадина.

Европейская школа урологов: не останавливаясь на достигнутом г. Одесса, 21-23 сентября
Читать дальше
Европейская школа урологов: не останавливаясь на достигнутом г. Одесса, 21-23 сентября

Доброкачественная гиперплазия предстательной железы, рак простаты, мочевого пузыря, эректильная дисфункция и современные технологии лечения урологических заболеваний.