Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну М (IgM)

D80 Імунодефіцити з переважною недостатністю антитіл

D80-D89 Деякі порушення із залученням імунного механізму

D80.5 Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну М (IgM)

Клінічна картина

Клінічні критерії:

• рецидивуючі бактеріальні і опортуністичні інфекції з першого року життя;
• пневмоцистна пневмонія;
• рецидивуюча або хронічна діарея, спричинена криптоспоридіями;
• склерозуючий холангіт у дітей старшого віку;
• апластична анемія, індукована парвовірусом В19;
• нейтропенія;
• лімфаденопатія, спленомегалія;
• підвищена частота злоякісних новоутворень.

Діагностика

Лабораторні критерії:

• зниження концентрації ІgG на 2 стандартні відхилення (2 сигми) від вікової норми (менше 2 г/л);
• нормальна або підвищена концентрація ІgМ на 2 стандартні відхилення (2 сигми) від вікової норми;
• відсутність відповіді на імунізацію білковими (дифтерійний та правцевий анатоксини) та полісахаридними (Haemophіlus іnfluenzae b, Streptococcus pneumoniae) антигенами;
• нормальна або підвищена кількість В-клітин;
• нормальна кількість Т-клітин і проліферація на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу);
• нейтропенія (< 1000/мм³).

Підтверджуючі критерії:

• Х-зчеплений гіпер-ІgМ синдром у пацієнтів чоловічої статі:
  • мутації гена СD40L;
  • відсутність молекули СD40L на активованих СD4+ Т-лімфоцитах при визначенні за допомогою розчинних молекул СD40 або моноклональних антитіл до СD40L;
  • дані про підтверджений Х-зчеплений гіпер-ІgМ синдром у родичів чоловічої статі по лінії матері;
• аутосомно-рецесивні форми гіпер-ІgМ синдрому у пацієнтів чоловічої та жіночої статі:
  • відсутність молекули СD40;
  • мутації гена цитидиндезамінази.

Лікування

Основний метод:

• трансплантація кісткового мозку;
• при неможливості проведення трансплантації кісткового мозку проводять постійну регулярну замісну терапію внутрішньовенним імуноглобуліном згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії.

Додаткові методи:

• підтримуюча антибактеріальна терапія за наявності частих рецидивів хронічних вогнищ інфекції (синуситу, бронхіту, бронхоектатичної хвороби) незалежно від проведення замісної терапії препаратами імуноглобулінів згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії.

Інша терапія:

• лікування супутньої патології (аутоімунних захворювань, злоякісних новоутворень та ін.) згідно з відповідними протоколами лікування.

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355