Синдром Ди Георга

D80-D89 Деякі порушення із залученням імунного механізму. D82 Імунодефіцити, пов’язані з іншими значними дефектами. D82.1 Синдром Ді Георге

Синдром дивертикула глотки

Загрудинної залози:

• алімфоплазія
• аплазія або гіпоплазія з імунодефіцитом

Клиническая картина

Клінічні критерії:

• вроджена вада серця за конотрункальним типом (truncus arteriosus, тетрада Фалло, аномальна дуга аорти, аберантна права підключична артерія);
• судоми у пацієнтів з гіпокальціємією, яка вимагає проведення корекції рівня кальцію;
• дисморфічні аномалії обличчя, піднебіння;
• затримка психомоторного розвитку;
• персистуючі вірусні (група герпесвірусів) або грибкові (кандидоз) інфекції в перші роки життя, у більшості пацієнтів ліквідуються в подальшому;
• аутоімунна патологія у старшому віці.

Диагностика

Лабораторні критерії:

• лімфопенія в загальному аналізі крові (зниження абсолютної кількості лімфоцитів менше 3000/мм³);
• зниження кількості СD3 Т-лімфоцитів менше 1500/мм³;
• гіпокальціємія протягом 3 тижнів і більше, яка вимагає проведення корекції рівня кальцію.

Допоміжні критерії:

• делеція хромосоми 22q11.2.

Лечение

• корекція гіпокальціємії препаратами кальцію та вітаміну Д згідно з протоколом лікування гіпопаратиреозу;
• вторинна профілактика вірусних та грибкових інфекцій згідно з протоколом лікування комбінованих імунодефіцитів;
• щеплення за календарем, за винятком живих вакцин.

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355

Читайте также

Слово о синдроме поликистозных яичников Синдром истощения яичников Проточный фильтрационный плазмаферез в комплексной терапии синдрома Лайелла и Стивенса-Джонсона Функциональные гипербилирубинемии: патогенез, клиника, диагностика, лечение