Синдром Ниймеген

D80-D89 Деякі порушення із залученням імунного механізму. Q90-Q99 Хромосомні аномалії, не класифіковані в інших рубриках.

D82 Імунодефіцити, пов’язані з іншими значними дефектами
D82.8 Імунодефіцит, пов’язаний з іншими уточненими значними дефектами

Q95 Збалансовані перебудови та структурні маркери, не класифіковані в інших рубриках
Q95.5 Індивіди з ламкою ділянкою аутосом
Синдром Ніймегена

Клінічна картина

Клінічні критерії:

рецидивуючі інфекції дихальних шляхів (отити, синусити, бронхіти, пневмонії)з формуванням хронічних вогнищ інфекції;
рецидивуючі інфекції іншої локалізації;
мікроцефалія, дисморфізм («пташине» обличчя);
пігментні плями та/або вітіліго у 50% пацієнтів;
злоякісні новоутворення, здебільшого лімфоїдної тканини.

Діагностика

Лабораторні критерії:

лімфопенія в загальному аналізі крові (абсолютна кількість лімфоцитів менше 3000/мм³);
зниження кількості СD3 Т-лімфоцитів (менше 1500/мм³);
підвищення кількості клітин натуральних кілерів у частини пацієнтів;
зниження в сироватці крові рівня ІgА та/або IgG;
дефіцит одного або декількох субкласів ІgG;
виявлення підвищеної ламкості хромосом у культурі клітин після експозиції радіаційним опроміненням.

Підтверджуючі критерії:

мутація 657de15 гена NBS1.

Лікування

при вираженому інфекційному синдромі та зниженні рівня IgG меше 2-3 г/л – постійна замісна терапія препаратами імуноглобулінів згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
підтримуюча антибактеріальна терапія у дітей з рецидивуючими та хронічними бактеріальними інфекціями згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
лікування інфекційних ускладнень проводиться із застосуванням антибіотиків, протигрибкових та противірусних препаратів з урахуванням збудників та їх чутливості в максимальних дозах та тривалими курсами в 2-3 рази довше ніж у імунокомпетентних пацієнтів;
показана вакцинація згідно з календарем, за винятком живих вакцин, та додаткова вакцинація проти пневмококу, Haemophilus influenzae b, менінгококу; показана щорічна додаткова вакцинація проти грипу;
обмеження рентгенологічних методів діагностики

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355