Слава Україні!

скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Популярные статьи на тему: скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Рекомендации по скринингу заболеваний
Читать дальше
Рекомендации по скринингу заболеваний

Большинство из анамнестических и данных медицинского осмотра при визите к педиатру первичного звена, наблюдения на дому направлены на идентификацию не обнаруженных ранее проблем и факторов риска.

Муковисцидоз
Читать дальше
Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) – наиболее распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, универсальная экзокринопатия. Естественное течение заболевания тяжелое и в 80% случаев заканчивается летально в первые годы жизни.

Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга
Читать дальше
Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...

Эпидемиология, механизмы канцерогенеза и профилактика рака
Читать дальше
Эпидемиология, механизмы канцерогенеза и профилактика рака

В 2000 году в мире, по данным Международного агентства по исследованию рака (МАИР) (Лион), было зарегистрировано более 10 млн. случаев заболевания злокачественными опухолями (ЗО), а в 2020 году число вновь выявленных случаев ЗО достигнет 16 млн. [17]....

Наследственные нарушения метаболизма (окончание)
Читать дальше
Наследственные нарушения метаболизма (окончание)

Окончание. Начало в № 80 Продолжение в № 81 Продолжение в № 82. Среди различных форм гипераммониемии наиболее часто встречаются следующие (J. Zschocke, G. Hoffman, 1999). Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (гипераммониемия I типа) В.

Наследственные нарушения метаболизма
Читать дальше
Наследственные нарушения метаболизма

1-4 октября 2003 года в г. Харькове состоялся І Украинский конгресс по клинической генетике с международным участием. Представляем вашему вниманию статью доктора медицинских наук, профессора Елены Яковлевны Гречаниной, посвященную одному...

Судорожные состояния у детей
Читать дальше
Судорожные состояния у детей

В современной медицинской практике наметилась тенденция к ограничению использования термина «судорожный синдром» как характеристики универсальной реакции организма на разные патогенные воздействия. Этот термин применяют у новорожденных и у детей раннего..

Рекомендации Глобальной инициативы по борьбе с бронхиальной астмой (Global Initiative for Asthma, GINA), пересмотр 2006 г.
Читать дальше
Рекомендации Глобальной инициативы по борьбе с бронхиальной астмой (Global Initiative for Asthma, GINA), пересмотр 2006 г.

Бронхиальная астма является одним из наиболее распространенных хронических заболеваний и актуальной проблемой здравоохранения. В настоящее время ею страдают около 300 млн человек в мире.

Новости на тему: скрининг новорожденных на наследственные заболевания

В Великобритании расширяется перечень болезней для скрининга новорожденных
Читать дальше
В Великобритании расширяется перечень болезней для скрининга новорожденных

Департаменты здравоохранения Англии и Уэльса заметно расширили перечень болезней, которые будут выявляться с помощью так называемого «пяточного теста». Это нововведение позволит улучшить диагностику редких заболеваний и спасти десятки детских жизней.