Слава Україні!

В Великобритании расширяется перечень болезней для скрининга новорожденных

Департаменты здравоохранения Англии и Уэльса заметно расширили перечень болезней, которые будут выявляться с помощью так называемого «пяточного теста». Это нововведение позволит улучшить диагностику редких заболеваний и спасти десятки детских жизней.

На протяжении многих лет практически во всех странах мира в обязательном порядке проводится неонатальный скрининг, который в обиходе обычно называют «пяточный тест».

Несколько капелек крови, полученных из пятки новорожденного младенца, позволяют выявить редкие, но тяжелые наследственные заболевания, которые до определенного возраста могут никак не проявлять себя.

Вместе с тем выявление таких болезней еще до появления симптомов позволяет во многих случаях провести эффективное лечение и предотвратить такие тяжелые последствия этих болезней как слабоумие, болезни легких сердца и органов зрения.

В Англии и Уэльсе с 2015 года расширяется перечень заболеваний, которые станут определять с помощью такого скрининга. Ожидается, что в ближайшее время определят свою позицию по этому вопросу и департаменты здравоохранения Шотландии и Северной Ирландии.

До настоящего времени в Соединенном Королевстве «пяточный тест» применялся для ранней диагностики таких болезней как фелкетонурия, врожденный гипотиреоз, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз и дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы коротких цепей.

Теперь к этим 5 болезням прибавятся еще 4: лейциноз (болезнь кленового сиропа), гомоцистинурия, глутаровая ацидемия тип 1 и изовалериановая ацидемия.

Ранее скрининг на 4 последние болезни в Великобритании не проводился, однако последние исследования показали, что они встречались не менее чем у 20 новорожденных из общей когорты в 700 000 младенцев.

Расширение перечня позволит ежегодно спасать жизни 30 детей, сообщила руководитель медицинского ведомства Англии Джейн Эллисон (Jane Ellison).