генетический скрининг 1 триместра

Вопросы и ответы по: генетический скрининг 1 триместра

2010-04-30 11:01:30
Спрашивает Татьяна:
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с анализами (ничего не могу понять).
На 10й неделе беременности сдала UREAPLASMA UREALITICUM >= 10^4 ccul/ml - присутствует в высоком титре
бета -ХГ свободный - 131.6 нг/мл
PAPP - белок 5,2 МОМ
На 13й неделе беременности сдала анализы на TORCH и получила (написано от руки, вот как поняла)
Герпесвирус 1,2 lgG (HSV 1.2 lgG) 4/1 т *40 DU (N < 9DU)
Цитометаловирус lgG (CMV lgG) 4/1 т *88 DU (N < 9DU)
Краснуха IgG (Rubella IgG) 4/1 т *73 MO/мл ( N < 10 MO/мл )
Все остальные - отрицательные
На 18й неделе сдала комбинир. генетический скрининг второго триместра, получила
AFP значение 43,4 lU/ml 0.92 MoM
hCG 13905 mlU/ml 0.7 MoM
uE3 18.2 nmol/l 1.49 MoM
Очень прошу Вас помочь мне разобраться и посоветуйте, пожалуйста, что делать (мой врач назначает кучу таблеток и ничего не объясняет). Заранее огромное спасибо!!!!
31 мая 2010 года
Отвечает Консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»:
консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»
Все ответы консультанта
Добрый день, Татьяна! Если уреаплазма присутствует, но воспалительного процесса (уреаплазмоза) не вызывает, для течения беременности и развития малыша она безвредна. Лечения может потребовать только уреаплазмоз, если конечно будет достоверно доказана связь воспаления с уреаплазмами. Сам микроорганизм (без воспаления) для малыша не вреден. По результатам первого биохимического скрининга, который, кстати, был проведен не верно (на 10й неделе нужно было проводить УЗИ, а с 11 по 14ю неделю брать кровь на ХГЧ и РАРР-а одновременно), было обнаружено превышение нормального значения МоМ по ХГЧ. Однако, результаты второго биохимического скрининга оказались абсолютно нормальными, с чем я Вас и поздравляю. Теперь о результатах исследования по ТОРЧ-инфекциям. У Вас обнаружили IgG к ВПГ ½, ЦМВ и вирусу краснухи. Такой результат не требует никакого лечения, так как говорит лишь о том, что ранее Вы встречались с ВПГ ½, ЦМВ и вирусом краснухи. Учитывая наличие беременности, Вам нужно провести ряд дополнительных анализов: методом ИФА анализ крови на IgM и авидность IgG к ВПГ ½, ЦМВ и вирусу краснухи, методом ПЦР анализ крови (ВПГ ½, ЦМВ и вирус краснухи), мочи и слюны (только ЦМВ) на ДНК/РНК вирусов. Если авидность будет высокой, а IgM и ДНК дадут отрицательный результат, значит, показаний для лечения у Вас нет и не было. Так как первичное инфицирование (заражение) этими вирусами произошло задолго до беременности, активации ВПГ ½ и ЦМВ во время беременности у Вас не было. К вирусу краснухи у Вас стойкий пожизненный иммунитет из-за ранее перенесенного заболевания или вакцинации (Вы никогда не заболеете краснухой, малыши будут защищены внутриутробно и 6-12 месяцев после родов). А вирусы (ЦМВ и ВПГ ½), пожизненным носителем которых Вы являетесь, как и большинство взрослых, сейчас спят, вреда не причиняют, лечения не требуют. Во время беременности не забудьте регулярно (в каждом триместре и при симптомах ОРВИ) проверять активность вирусов по указанной схеме. Обследоваться по краснухе больше никогда не нужно. Если дополнительные анализы дадут положительный результат, Вам понадобится консультация инфекциониста для решения вопроса о необходимости противовирусного лечения. К сведению, лечение ТОРЧ-инфекций не входит в компетенцию врача гинеколога, все что он может сделать – это при получении анализов (не зависимо от их результатов) направить Вас на консультацию к инфекционисту. Кстати, если IgG по токсоплазмам у Вас дал отрицательный результат, иммунитета к ним у Вас нет, постарайтесь не заразиться ими во время беременности. Не забывайте регулярно (в каждом триместре) проводить скрининговое обследование по ним (IgM, IgG к токсоплазмам в крови методом ИФА). Будьте здоровы!
2012-09-07 08:51:46
Спрашивает Евгения:
Добрый день! прочитала всю Вашу тему, ответов для себя не нашла. Помогите интерпретировать анализ на гемолизины : Естественные антитела А 1:16, Естественные антитела В 1:32, Имунные полные А,В - не обнаружены, Имунные неполные Анти А 1:64, Имунные неполные Анти В - не обнаружены. У меня 1гр +, у мужа 2гр +. Беременность 2я. Прерываний не было, 1я беременность протекала отлично, в результате - мальчуган 2 года. Сейчас у меня полных 13 недель. На учете в пол-ке еще не стою. Причиной моей паники и волнений является генетическое узи (скрининг 1го триместра). В 12 недель определили гидроторакс плода, при этом узд- маркер гипоплазия носовой косточки. Биохимический анализ крови нормальный. Т.е. я понимаю, что причины гидроторакса или хромосомная аномалия, или внутриутробная инфекция. Недавно прочитала что может быть имунологический конфликт, поэтому сдала анализ на гемолизины. По поводу внутриутробной инфекции, могу сказать что ToRCH инфекции сдавала, ко всем у меня имунитет кроме токсоплазмоза (ImG). Недавно сдала Герпес и цитомегаловирус, по сравнению с пред. анализом показатель в кол. единицах особенно не вырос. Т.е. насколько я понимаю в хронич. стадии. Вобщем суть вопроса,, волнует меня титр 1:64, к каким врачам обращаться? Заранее благодарна!
12 сентября 2012 года
Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:
Иммунный конфликт по группе крови может привести к субклинической или легкой форме гемолитической болезни, но никак не к таким результатам УЗД, которые действительно вызывают беспокойство. Инфекции тут тоже ни при чем. Если Вы не сдавали комбинированный тест, а сдается он в 10-12 нед., тогда его необходимо сдать, и с ним и заключением УЗД побыстрее пройти консультацию генетика.
2009-09-16 14:05:27
Спрашивает елена:
здравствуйте, у меня вторая беременность сейчас срок 15-16 недель(первая закончилась 2 года назад родами в срок физиологическими,ребёнок здоров).
сейчас в сроке 7 недель мазало несколько дней коричневым,направили сразу в стаицонар,по узи диагноз-угроза прерывания, ретрохориальная гематома 43*23 мм. Анализ на прогестерон показазл ярко выраженный недостаток гормона и угрозу,я 1,5 месяца пролежала,пропила витамины+утрожестан 100+3 р. в день назначили пока до 17 недели.
результат биохимического скрининга первого триместра(на 11 неделе):РАРР 1755 (медиана 1337 - 1,3126 МОМ)
ХГЧ 91316(медиана 85472 - 1,0221 МОМ)
направили на узи в 14-15 недель в медико-генетический центр: плацента прикреплена по задней стенке, степень зрелости - 0,колличество вод умеренное ,пока ещё присутствует как выразился доктор "устарелая" подоболочная гематома 31*11 мм. плод по всем показателям в норме, кроме того,что на тот момент(тоесть 14-15 недель) генетик пока не смог определить сердечную перегородку.Сказал так:сердце бьется, ритм правильный, кол-во ударов - 140,клапаны функционируют,вроде как в норме,но доктор сам пока не может определить почему не видно какойто сердечной перегородки(точнее по его словам он видит но пока не может определить что это такое).Сказал,что вопрос о пороке пока не стоит и он больше склоняеться к мнению,что всё будет в порядке,но записал меня на повторное узи в 17-18 недель+скрининг второго триместра
Я конечно волнуюсь. и мой вопрос таков: я читала,что сердце формируется ещё до 7 недели,значит по идее в сердечке уже всё должно функционировать и чётко диагностироваться?или может я ошибаюсь? и второй вопрос: если ставиться сложный диагноз плоду,возможно ещё как-то повлиять на формирование сердца и что-то изменить в таком сроке? спасибо
14 марта 2010 года
Отвечает Коноваленко Наталия Владимировна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории
Все ответы консультанта
Елена, здравствуйте!
Эхографическая оценка основных внутрисердечных структур и магистральных сосудов плода возможна с 15-16 недель беременности. Однако в большинстве случаев эхокардиографическое обследование плода удается проводить с 20 недель беременности. Так что при проведении предыдущего УЗИ просто невозможно было достоверно оценить состояние сердца у Вашего малыша. Наиболее оптимальными сроками для проведения эхокардиографического обследования плода являются 18-28 недель. Не надо нервничать, Елена, пока нет окончательного заключения. Сделайте еще раз УЗИ в назначенные сроки, а после получения результатов можно будет выработать нужную тактику.
Всего доброго!

Популярные статьи на тему: генетический скрининг 1 триместра

Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга
Читать дальше
Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной...

Пренатальная диагностика и биохимический скрининг как ее базовый метод
Читать дальше
Пренатальная диагностика и биохимический скрининг как ее базовый метод

Во всем мире число врожденных аномалий развития у детей с каждым годом увеличивается. Причины этого — как единичные мутации, так и системная хромосомная патология.

Новости на тему: генетический скрининг 1 триместра

Найдена альтернатива эмбриональным стволовым клеткам
Читать дальше
Найдена альтернатива эмбриональным стволовым клеткам

Возможно, наконец, найдена долгожданная альтернатива эмбриональным стволовым клеткам, применение которых было ограничено по этическим соображениям, а также из-за недостаточного количества донорских эмбрионов.