Идентифицирована генетическая причина одного из врожденных пороков сердца

Приблизительно 7-8 младенцев на каждую 1 000 новорожденных появляются на свет с врожденными пороками сердца. Несмотря на заметные успехи в лечении этих болезней, причины их все еще не известны, хотя новое открытие проливает некоторый свет на проблему.

Группа английских ученых совершила важное открытие в области изучения генетических факторов, способных приводить к развитию у плода одной из наиболее распространенной разновидности врожденных пороков сердца – дефекте межпредсердной перегородки.

Авторы исследования, сотрудники университетов двух английских городов – Манчестера и Ньюкасла (University of Manchester and Newcastle University) обследовали более 2 000 жителей Великобритании, страдавших этой формой врожденного порока сердца.

В контрольной группе было 5 600 здоровых участников, которые также были тщательно обследованы.

Было собрано и изучено более 500 000 генетических маркеров, извлеченных из образцов крови, которые были получены от участников исследования из обеих групп.

Ученые сообщают, что у носителей особого варианта гена Msx1 был значительно повышен риск развития всех основных форм дефекта межпредсердной перегородки.

«Мы считаем, что не менее 10% случаев ДМП непосредственно связаны с изменениями гена Msx1», – сообщает соавтор этого исследования профессор Бернард Кивни (Bernard Keavney).

Это открытие имеет большое значение, так как позволяет определить риск рождения ребенка страдающего дефектом межпредсердной перегородки у носителей этого гена и у тех потенциальных отцов и матерей, которые сами появились на свет с подобным пороком сердца.

Такие открытия случаются нечасто – к настоящему времени ученые достоверно знают лишь о нескольких генетических факторах, резко повышающих риск рождения ребенка с тем или иным пороком сердца.

Так, например, трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) связана с 5% врожденных пороков сердца.