Імунодефіцит внаслідок спадкового дефекту, зумовленого вірусом Епштейна-Барра

D80-D89 Деякі порушення із залученням імунного механізму

D82 Імунодефіцити, пов’язані з іншими значними дефектами
D82.3 Імунодефіцит внаслідок спадкового дефекту, зумовленого вірусом Епштейна-Барра

Зчеплена з Х-хромосомою лімфопроліферативна хвороба

Клінічна картина

Клінічні критерії:

у пацієнта чоловічої статі:

• фатальний перебіг Епштейн-Барра вірусної інфекції (фулмінантний гепатит, енцефаліт) у 50-60% хворих у ранньому віці;
• розвиток тяжких ускладнень при гострій Епштейн-Барра вірусній інфекції: апластичної анемії, лімфогістіоцитарного синдрому, васкуліту, гіпогаммаглобулінемії;
• лімфома, лімфогранулематоз та/або імунодефіцит після перенесеної Епштейн-Барра вірусної інфекції у пацієнтів старшого віку.

Діагностика

Лабораторні критерії:

• серологічно (анти-EBV VCA IgM, анти-EBV EA, анти-EBV EBNA) або методом ПЛР підтверджена активна чи перенесена Епштейн-Барра вірусна інфекція;
• у частини пацієнтів зниження рівня сироваткового ІgG та/або рівня ІgА, ІgМ;
• порушення функції клітин натуральних кілерів.

Підтверджуючі критерії:

• визначення мутації гена SH2D1A/SAP/DSHP.

Лікування

Основний метод:

• трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку.

Противірусна терапія:

• у пацієнтів з ускладненими формами гострої Епштейн-Барра вірусної інфекції (енцефаліт, гепатит) – ацикловір;

Інша терапія:

• у пацієнтів з вираженим інфекційним синдромом та зниженням рівня ІgG менше 2-3 г/л – постійна замісна терапія препаратами імуноглобулінів згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії);
• щеплення за календарем, за винятком живих вакцин, у пацієнтів з рівнем ІgG більше 2 г/л.

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355