Мозочкова атаксія з порушенням репарації ДНК

G10-G13 Системні атрофії, що уражають переважно центральну нервову систему.

G11 Спадкова атаксія

G11.3 Мозочкова атаксія з порушенням репарації ДНК
Телеангіектатична атаксія (синдром Луї-Бар)

Клінічна картина

Клінічні критерії:

• прогресуюча мозочкова атаксія, у більшості пацієнтів з першого року життя;
• телеангіектазії очей та обличчя (частіше з 4-8 років);
• рецидивуючі респіраторні інфекції (синусити, отити, бронхіти, пневмонії);
• прояв захворювання у 10-15% пацієнтів у вигляді лімфоми, лейкозу;
• у частини дітей може бути діагностовано у старшому віці.

Діагностика

Лабораторні критерії:

• зниження рівня ІgА, ІgЕ менше 2 стандартних відхилень (2 сигми) від вікової норми (може з’являтися з віком);
• зниження рівня ІgG2;
• у частини пацієнтів лімфопенія менше 3000/мм³;
• зниження відповіді Т-лімфоцитів на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу);
• підвищення альфа-фетопротеїну на 2 стандартні відхилення (2 сигми) і більше від вікової норми;
• підвищена ламкість хромосом у культурі клітин після експозиції радіаційним опроміненням.

Лікування

• за наявності частих тяжких рецидивуючих бактеріальних інфекцій – підтримуюча антибактеріальна терапія постійно згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
• при частих рецидивах хронічних бактеріальних інфекцій та зниженні рівня ІgG менше 2-3 г/л – замісна терапія препаратами імуноглобулінів постійно згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
• обмеження рентгенологічних методів діагностики;
• щеплення за календарем, за винятком живих вакцин, у пацієнтів з рівнем IgG більше 2 г/л які не отримують замісної терапії. Таким дітям показана додаткова вакцинація проти пневмококу, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу.

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355

Читайте также

Слово о синдроме поликистозных яичников Синдром истощения яичников Проточный фильтрационный плазмаферез в комплексной терапии синдрома Лайелла и Стивенса-Джонсона Функциональные гипербилирубинемии: патогенез, клиника, диагностика, лечение