Слава Україні!

генетическое обследование при планировании беременности

Вопросы и ответы по: генетическое обследование при планировании беременности

2009-01-07 11:59:25
Спрашивает Татьяна:
Добрый день, Игорь Семенович.
У меня сложилась странная ситуация с анализом на токсоплазмоз, при планировании беременности ( ЭКО, есть показания по гормонам и со стороны мужа) не был обнаружен lg M 0,28 (при показаниях полож. 1 и выше), при наличии беременности сроком 8/9 недель я сдала анализ на токсоплазмоз в той же клинике, и результвт шокировал очень сильно. lgM1.16 ( полож.выше 1.00) lgG 366.26 ( положит выше 15), и какие дальнейшие действия, у врача еще не была, иду через 3 дня. Говорить о том насколько долгожданная эта беременность нет смысла, и так ясно.Как Вы оцените результаты анализа ? и что бы Вы рекомендовали ? Знаю что в сроке 12 недель проводят лечения и повторную пересдачу анализов. Может имеет смысл сдать анализ в другом месте ? Не может ли это быть ошибкой. Сейчас срок 10 недель и самочуствие в пределах нормы ЭКО беременности, при гормональной поддержке. По УЗи малыш развивается, через неделю я планирую провести генетическое обследование КОДА ( кровь и УЗИ) и очень переживаю за наличие такого анализа на токсоплазмоз.
09 января 2009 года
Отвечает Марков Игорь Семенович:
Врач инфекционист, доктор медицины
Все ответы консультанта
Здравствуйте, Татьяна. Анализ на IgM очень низкий, возможна лабораторная ошибка. А кроме того, во время беременности возможен т.н. неспецифический положительный IgM-ответ: когда результат действительно положительный, а угрозы для ребенка нет. Также не понятен результат на IgG перед беременностью: если он был положительным – Ваша ситуация значительно улучшается. Сейчас необходимо сделать дополнительные анализы для уточнения ситуации. Тогда и до лечения может не дойти. Но виртуально такую рекомендацию дать не могу: беременность все-таки. Поэтому было бы правильным и более надежным решением, если бы Вы подошли ко мне в клинику для уточнения этой самой ситуации по токсоплазмозу, да и по остальным TORCH-инфекциям тоже. Поскольку благоприятное течение столь долгожданной беременности может зависеть не только от токсоплазмоза.
2011-04-21 16:49:31
Спрашивает Елена:
Здравствуйте, доктор. Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами моего мужа, 32 года. ДНК HBV - положительный, ІФА-анти-НВ сore сум - ОЩ крит. 0,967, ОЩ анал. 0,029, висновок про аналіз положит. Білірубін загальний 12,1( н. 8,5-20,5), білірубін прямий 3,3 (н. 0-5,1), тимолова проба 1,3 (н.0-4), фосфатаза лужна 56 (норма для чоловіків до 115), АлАТ 22 (н. для чоловіків до 42), АсАТ 25 (н. д/чол. до 37). Клинич. анализ крови совершенно по всем показателям в пределах нормы. По УЗИ печени определено, что печень не увеличена, но наблюдаеся полнокровие печеночных вен. Мы с мужем прошли комплексное обследование в генетическом центре, сдавали очень большое количество анализов, единственное- у него был повышен уровень гомоцистеина в крови, назначили витамин В 6, цитраргинин, фолиева кислота. Курс 1 месяц, в результате гомоцистеин в норме. Мне 33 года. У меня все показатели по анализам в норме, анализ на кариотип у нас норма. В центр обратились по поводу анэмбрионии (выкидыш в июне 2010). Нам уже в ближайшее время разрешили беременнеть. Мужу для поступления в ВУЗ в магистратуру понадобилось сдавать анализ на гепатит В. И тут такие результаты... На момент выкидыша у меня не был выявлен гепатит В, анализ делали и в консультации, где ставили на учёт, и в стационаре, где делали чистку. После чистки мы всё время предохранялись. Как же теперь нам быть? Планирование беременности необходимо отложить? Ведь при зачатии я могу быть инфицирована, а соответственно и плод? Хотя, наверное, не факт, что я не инфицирована уже. Какие мне необходимо сдать анализы? Заранее спасибо за ответ.
10 июня 2011 года
Отвечает Консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»:
консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»
Все ответы консультанта
Добрый день, Елена! Да, действительно, нельзя исключить вероятность того, что Вы, как и муж уже могли инфицироваться вирусом гепатита В. Поэтому, во-первых, гепатит мужа нужно перевести в неактивное состояние (прежде чем думать о новом зачатии). Во-вторых, Вам самой нужно убедиться в том, что Вы не инфицировались. Для этого Вам нужно методом ИФА провести анализ крови на HBsAg и антитела к нему HBsAg, HbeAg и антитела к нему HbeAg, антитела к HBcAg. Методом ПЦР нужно будет провести анализ крови на ДНК вируса гепатита В. Если Вы не заражены и у Вас нет иммунитета к вирусу гепатита В, то Вам нужно будет провести вакцинацию от него, прежде чем планировать беременность. Естественно, что все это время нужно избегать заражения вирусом гепатита В. Будьте здоровы!
2010-11-13 22:42:22
Спрашивает Ирина:
Здравствуйте меня зовут Ирина, мне 30 лет. Хочу проконсультироваться у вас о своей проблеме. В 2008 г. у меня наступила 1-я беременность. К беременности готовились, сдавали анализы на ЗПП и принимала витамины. Противопоказаний к беременности не было выявлено. Беременность наступила сразу после отмены оральных контрацептивов (регулон). Беременность протекала без токсикоза и без набухания молочных желез. На 9-й неделе появились скудные выделения. В больнице поставили диагноз замершая беременность, сроки 4-5 недель. Врач сказал что причина – экология и т. д.
По рекомендации врача из поликлиники после ЗБ сдала следующие гормоны:
Тестостерон – 0.57 нг/мл
Дегидроэпиандростерон – сульфат – 1.89 мкг,мл
Кортизол – 36.56 нг/мл
Перед планированием 2-й беременности сдала еще такие анализы:
Пролактин – 5.0 нг/мл
Фолликулостимулирующий гормон – 10.11 mME/ml
Лютенизирующий гормон – 6,04 mME/ml.
Перед планированием второй беременности обратилась к эндокринологу в связи с напряжением в передней части шеи.
Вообще к эндокринологу я на протяжении жизни обращалась не однажды.
Впервые к эндокринологу меня отвела мама в шесть лет. В июне 1986 года (год аварии) мы были в Киеве 1 неделю, после возвращения мама увидела увеличение щитовидной железы и отвела меня к эндокринологу, но что он ей сказал и что прописал, она не помнит, а детская карточка моя утеряна.
Второй раз я обратилась к эндокринологу в семнадцать лет с увеличением щитовидной железы. Тогда это связали с подростковыми изменениями в организме и прописывали что-то йодсодержащее.
Третий раз я обратилась к эндокринологу в 2005 году (25 лет). УЗИ выявило диффузные изменения щитовидной железы. После самостоятельного приема йодомарина 200 и успокоительных травяных сборов почувствовала себя лучше и обследование не закончила.
В 2009 году перед 2-й беременностью по направлению эндокринолога сдала следующие анализы:
Тиреотропный гормон – 0,66 mIU/ml
Антитела к тиреоглобулину – 1,99 U/ml.
Результат УЗИ: диффузные изменения щитовидной железы.
По назначению врача принимала йодомарин 200 в течении 2 месяцев, гель «Эндокринол» на область шеи. Противопоказаний к беременности эндокринолог не выявил.
Вторая беременность наступила через 6 месяцев сразу после отмены оральных контрацептивов (регулон) и через 12 месяцев после выскабливания. Беременность протекала без токсикоза и со слабым набуханием молочных желез.
На 3-4 неделе беременности по направлению врача (т.к. все таки подозревалось гормональное отклонение) сдала следующие анализы:
Прогестерон – 21,04 нг\мл
Дегидроэпиандростерон – сульфат – 2,11 мкг\мл.
Причин для коррекции гормонов не было.
На 8 неделе встала на учет по беременности и сдала все положенные анализы крови и мочи, никаких отклонений от нормы выявлено не было.
На сроке 11 недель появились коричневые выделения из половых путей. В медико-генетическом центре УЗИ в выявило эхопризнаки замершей беременности на 9 неделе.
Было произведено выскабливание и забор абортивного материала.
Заключение: Кариотип плода: 45,ХО. Выявлена хромосомная патология плода – моносомия по Х – хромосоме – синдром Шерешевского – Тернера.
Я сдала вместе с мужем анализы на кариотип. Заключение: Хромосомной патологии не выявлено.
В Донецком медико-генетическом центре нас направили на консультацию к гинекологу-эндокринологу. По его направлению сдала следующие анализы:
ТТГ – 1,2 млМЕ\мл
Т4 св., - 10,1 пмоль\л
АТ к ТПО – 11,2 Ед\мл
Заключение: Диффузный зоб 1 степени, эутериоз.
Лечение: йодомарин 100 (1табл. 1раз в день) – 6 мес.
холосас по 1ч.л.х2р. в день, 10 дней каждого месяца
диклофенак гель на область шеи 2 р\день – 3 недели
Явка должна быть через 6 месяцев.
Были у меня проблемы и по гинекологической части:
С начала половой жизни (18 лет) неоднократно обращалась к гинекологу с молочницами и болями внизу или с правой стороны живота. Месячные всегда были регулярными, обильными, умеренно болезненными.
В 2003 году меня положили в больницу с острой болью в правой стороне живота. Диагноз при выписке: Эндометриоз яичников с явлениями микроперфорации справа. Было рекомендовано гормональное обследование. В поликлинике никакого эндометриоза не обнаружили, на рекомендацию не обратили внимания, да и я всего не понимала. Так что обследование так и не было сделано. А поставленный диагноз звучал так: правосторонний хронический андексит.
В 2006 году легла в больницу по направлению врача из женской консультации с сильными болями внизу живота. Диагноз при выписке: обострение хронического правостороннего сальпингита. Гидросальпинкс справа. Микотический кольпит.
В 2007 году повторно легла в больницу. Диагноз при выписке: обострение хронического двустороннего аднексита. Гидросальпинкс справа. Вагинальный кандидоз. Внутрениий эндометриоз. Стафилоноситель из влагалища. После вторичного лечения в стационаре чувствовала себя хорошо.
Макеевская поликлиника диагноз эндометриоз не подтверждает. Но после первой и второй замершей беременности я принимала дуфастон, по назначению врача из другой больницы, и т.к. месяные были очень болезненны. Боли начинались за неделю до и заканчивались через неделю после месячных. После приема дуфастона в течении трех месяцев с 14 дня цикла в течении десяти дней это явление полностью исчезает и более не появляется.
Помогите найти причину ЗБ, не уверена что причина именно в сбое работы щитовидной железы, также нет уверенности, что ЗБ не повториться в следующий раз.
Подскажите какая причина могла привести к ЗБ и к хромосомной патологии плода. Не верю что это случайность (как говорят нам в медико-генетическом центре), но и причин не находим. Не уверена что терапии йодомарином достаточно для наступления беременности без патологии.
Помогите разобраться в данной ситуации, скажите, все ли исследования мы сделали, или что-то упустили, какие можно сдать еще анализы.
16 ноября 2010 года
Отвечает Товстолыткина Наталия Петровна:
Врач акушер-гинеколог первой категории
Все ответы консультанта
Здравствуйте, Ирина. Причиной второй замершей беременности у Вас была хромосомная патология, которую на данный момент пока предупредить невозможно. Относительно других причин замершей беременности, то кроме патологии щитовидной железы, такими причинами, при исключении хромосомной патологии могут быть генетические аномалии, аутоиммунные заболевания, инфекционные процессы, эндокринологические факторы (недостаточность лютеиновой фазы), сахарный диабет, а также гематологические заболевания. Из всего вышесказанного следует, что Вам желательно исключить антифосфолипидный синдром (определить титры антифосфолипидных антител, волчаночный антикоагулянт, коагулограмму), сделать тест на скрытый диабет. Эндометриоз даже при его наличии не является причиной замершей беременности. Необходимо также исключить инфекционный фактор.

Популярные статьи на тему: генетическое обследование при планировании беременности

Проблема выкидыша и замершей беременности или по ком звонит колокол?
Читать дальше
Проблема выкидыша и замершей беременности или по ком звонит колокол?

Выкидыш и замершая беременность для любой женщины, мечтавшей о ребенке, - большое горе. Как не допустить повторения такой ситуации в будущем? Узнайте больше о современных способах выявления и лечения нарушений, предрасполагающих к выкидышу.

Наследственно-дегенеративные болезни нервной системы
Читать дальше
Наследственно-дегенеративные болезни нервной системы

Переход с 1.01.07 г. на новые стандарты регистрации рождения новорожденных с 22 недель предъявляет особые требования не только к акушерам-гинекологам и неонатологам, но и к врачам других специальностей.

Беременность и негативные внешние факторы – как избежать несчастья
Часть 2. Алкоголь, никотин и другие факторы, вредящие плоду
Читать дальше
Беременность и негативные внешние факторы – как избежать несчастья Часть 2. Алкоголь, никотин и другие факторы, вредящие плоду

Беременность не совместима с курением, употреблением спиртных напитков, наркотиков. Читайте о том, как никотин, алкоголь, наркотические и другие вредные вещества приводят к серьезным дефектам и уродствам, которые называют пороками развития плода.

Антифосфолипидный синдром и невынашивание беременности
Читать дальше
Антифосфолипидный синдром и невынашивание беременности

Среди важнейших проблем практического акушерства одно из первых мест занимает невынашивание беременности.

АРТ при ВИЧ - обзор рекомендаций  США
Читать дальше
АРТ при ВИЧ - обзор рекомендаций США

Рекомендации терапии при ВИЧ, сформулированные департаментом здравоохранение и социальных служб США включают не только принципы определения стратегии лечения, но и общие вопросы, касающиеся качества жизни пациента во время терапии.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга
Читать дальше
Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. В Украине в 2001 году родилось почти 400 тысяч детей, из них 48 тысяч имели уродства. Значительное место в этой патологии занимают дефекты...

Планирование семьи: задачи и достижения отечественной репродуктологии
Читать дальше
Планирование семьи: задачи и достижения отечественной репродуктологии

В последнее время в мире наблюдается увеличение количества бесплодных пар. Это связано с ростом инфекционных заболеваний половой сферы, увеличением числа абортов, гормональных нарушений.

Контакт с больным туберкулезом – каков риск заражения?
Читать дальше
Контакт с больным туберкулезом – каков риск заражения?

Случайный контакт носителем туберкулезной палочки безопасен: он не является источником инфекции. А вот при длительном и регулярном общении с обладателем открытой формы туберкулеза заразиться можно наверняка. Избежать болезни поможет профилактика.

Бесплодный брак или как быть, когда на тесте опять одна полоска. Часть 2. Бесплодие: лечение, профилактика
Читать дальше
Бесплодный брак или как быть, когда на тесте опять одна полоска. Часть 2. Бесплодие: лечение, профилактика

Если после обследования и лечения обнаружилось, что несмотря ни на что беременность не наступает, на помощь приходят вспомогательные репродуктивные технологии, в частности ЭКО и искусственное оплодотворение. Процент удач в этих случаях довольно высок.