генетические анализы при планировании беременности

Вопросы и ответы по: генетические анализы при планировании беременности

2015-03-30 15:37:58
Спрашивает Елена:
Добрый день! Было две замершие беременности (на 7-8 неделе в апреле 2014 и на 5-й неделе в октябре 2014). После этого были сданы анализы (все гормоны, генетическая совместимость с мужем, спермограмма, инфекции, Д-димер, генетика-фолатный цикл, генетика- тромбофилия) - все в норме, кроме пролактина. 38-44 при норме 4.79 - 23.3. Сдавала трижды - результат всегда выше нормы. Может ли это быть причиной замирания беременности? Подскажите, какие еще анализы сдать при планировании беременности?
31 марта 2015 года
Отвечает Гуменецкий Игорь Евгеньевич:
Врач акушер-гинеколог, специалист УЗД, к.м.н.
Все ответы консультанта
Здравствуйте, Елена! Конечно гиперпролактинемия может быть одной из причин замирания беременностей. Анализы на кариотипы Вы сдавали? На АФС обследовались? На наличие антител к ХГЧ? При проблеме невынашивания обследоваться необходимо комплексно, т.к. в противном случае ситуация может повториться.
2011-12-10 22:04:47
Спрашивает Юлия:
Первая беременность протекала без осложнений,затем начали подтекать воды и на 28неделе отошла большая часть вод - разрыв околоплодного пузыря, беременность прервали. Причин выкидыша не нашли. Вторая беременность - лежала на сохранении, принимала прогестерон, ношпу, витамины и др. В 20 недель опять таже проблема и беременность прервали. Врачи исключили цервикальную недостаточность, патологии матки, генетические отклонения.Подскажите пожалуйста причины выкидыша в моём случае, если во время лежания в больнице брали все необходимые анализы и нарушений не выявляли(инфекций, вирусов). На что обратить особое внимание при планировании беременности?
14 декабря 2011 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Врач акушер-гинеколог первой категории
Все ответы консультанта
Добрый день. Преждевременный разрыв околоплодного пузыря чаще всего происходит при наличии хронической инфекции в организме, чаще при ее обострении. Обследуйтесь на ТОРЧ инфекции: токсоплазмоз, герпес, цитомегаловирус, хламидиоз, краснуху, микоплазму, уреаплазму. Обследуйте щитовидную железу: УЗИ,ТТГ,Т4, сделайте УЗИ внутренних органов, бак.посев мочи. Не забывайте о флюорографии - раз в год.
2009-01-07 11:59:25
Спрашивает Татьяна:
Добрый день, Игорь Семенович.
У меня сложилась странная ситуация с анализом на токсоплазмоз, при планировании беременности ( ЭКО, есть показания по гормонам и со стороны мужа) не был обнаружен lg M 0,28 (при показаниях полож. 1 и выше), при наличии беременности сроком 8/9 недель я сдала анализ на токсоплазмоз в той же клинике, и результвт шокировал очень сильно. lgM1.16 ( полож.выше 1.00) lgG 366.26 ( положит выше 15), и какие дальнейшие действия, у врача еще не была, иду через 3 дня. Говорить о том насколько долгожданная эта беременность нет смысла, и так ясно.Как Вы оцените результаты анализа ? и что бы Вы рекомендовали ? Знаю что в сроке 12 недель проводят лечения и повторную пересдачу анализов. Может имеет смысл сдать анализ в другом месте ? Не может ли это быть ошибкой. Сейчас срок 10 недель и самочуствие в пределах нормы ЭКО беременности, при гормональной поддержке. По УЗи малыш развивается, через неделю я планирую провести генетическое обследование КОДА ( кровь и УЗИ) и очень переживаю за наличие такого анализа на токсоплазмоз.
09 января 2009 года
Отвечает Марков Игорь Семенович:
Врач инфекционист, доктор медицины
Все ответы консультанта
Здравствуйте, Татьяна. Анализ на IgM очень низкий, возможна лабораторная ошибка. А кроме того, во время беременности возможен т.н. неспецифический положительный IgM-ответ: когда результат действительно положительный, а угрозы для ребенка нет. Также не понятен результат на IgG перед беременностью: если он был положительным – Ваша ситуация значительно улучшается. Сейчас необходимо сделать дополнительные анализы для уточнения ситуации. Тогда и до лечения может не дойти. Но виртуально такую рекомендацию дать не могу: беременность все-таки. Поэтому было бы правильным и более надежным решением, если бы Вы подошли ко мне в клинику для уточнения этой самой ситуации по токсоплазмозу, да и по остальным TORCH-инфекциям тоже. Поскольку благоприятное течение столь долгожданной беременности может зависеть не только от токсоплазмоза.
2011-04-21 16:49:31
Спрашивает Елена:
Здравствуйте, доктор. Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами моего мужа, 32 года. ДНК HBV - положительный, ІФА-анти-НВ сore сум - ОЩ крит. 0,967, ОЩ анал. 0,029, висновок про аналіз положит. Білірубін загальний 12,1( н. 8,5-20,5), білірубін прямий 3,3 (н. 0-5,1), тимолова проба 1,3 (н.0-4), фосфатаза лужна 56 (норма для чоловіків до 115), АлАТ 22 (н. для чоловіків до 42), АсАТ 25 (н. д/чол. до 37). Клинич. анализ крови совершенно по всем показателям в пределах нормы. По УЗИ печени определено, что печень не увеличена, но наблюдаеся полнокровие печеночных вен. Мы с мужем прошли комплексное обследование в генетическом центре, сдавали очень большое количество анализов, единственное- у него был повышен уровень гомоцистеина в крови, назначили витамин В 6, цитраргинин, фолиева кислота. Курс 1 месяц, в результате гомоцистеин в норме. Мне 33 года. У меня все показатели по анализам в норме, анализ на кариотип у нас норма. В центр обратились по поводу анэмбрионии (выкидыш в июне 2010). Нам уже в ближайшее время разрешили беременнеть. Мужу для поступления в ВУЗ в магистратуру понадобилось сдавать анализ на гепатит В. И тут такие результаты... На момент выкидыша у меня не был выявлен гепатит В, анализ делали и в консультации, где ставили на учёт, и в стационаре, где делали чистку. После чистки мы всё время предохранялись. Как же теперь нам быть? Планирование беременности необходимо отложить? Ведь при зачатии я могу быть инфицирована, а соответственно и плод? Хотя, наверное, не факт, что я не инфицирована уже. Какие мне необходимо сдать анализы? Заранее спасибо за ответ.
10 июня 2011 года
Отвечает Консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»:
консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»
Все ответы консультанта
Добрый день, Елена! Да, действительно, нельзя исключить вероятность того, что Вы, как и муж уже могли инфицироваться вирусом гепатита В. Поэтому, во-первых, гепатит мужа нужно перевести в неактивное состояние (прежде чем думать о новом зачатии). Во-вторых, Вам самой нужно убедиться в том, что Вы не инфицировались. Для этого Вам нужно методом ИФА провести анализ крови на HBsAg и антитела к нему HBsAg, HbeAg и антитела к нему HbeAg, антитела к HBcAg. Методом ПЦР нужно будет провести анализ крови на ДНК вируса гепатита В. Если Вы не заражены и у Вас нет иммунитета к вирусу гепатита В, то Вам нужно будет провести вакцинацию от него, прежде чем планировать беременность. Естественно, что все это время нужно избегать заражения вирусом гепатита В. Будьте здоровы!
2009-11-26 13:49:45
Спрашивает Жозефина:
Добрый день! Мне 23 года. У меня была первая беременность в этом году. Она оказалось неразвивающейся (срок 5-6 недель). Пошли кровянистые выделения, отправили на УЗИ. Узист определил, что размеры плода не соответствуют сроку беременности (должно быть 10 нед.) и сердце не стучит. Делали чистку. После чистки (в конце июля 2009г.) оказалось, что что-то осталось, поскольку шло густое кровотечение. Делали повторную чистку (в начале августа 2009г.) зрячим способом через камеру. Во время стационнарного лечения кололи гинтамицин, пила таблетки "нистатин" и "трихопол". Беременность была желанной, но вот так вот произошло... Мы с мужем обследовались на ИППП. Обнаружили уреоплазму парвюм и гарднереллу вагинализ. Врач выписал следующе лечение:
метронидазол 0,25 - 8 таб. за один прием в течение часа;
промывание половых органов мужа и спринцевание мне 1% раствора перекиси водорода, а также полоскание рта.
Это лечение предназначалось для лечения гарднереллы.
Далее лечение уреоплазмы:
1-й этап:
офлоксин 400 по 1 т. 2 р. в день
лонгидаза 3000 МЕ в/м 1 раз в 4 дня в течение всего курса лечения. (Всего 10 инъекций каждому)
вобинзим 2 т. 3 р. в день
флюкостат 150 мг. однократно через каждые 5 дней (5 день, 10-й, 15-й, 20-й)
Свечи "Виферон-3 ректально только мне.
Следующие 10 дней другой этап:
флогензим 2 таб. 2 раза в день
аевинт по 2 капсулы на ночь
ровамицин 3 мг по 1 таб. 3 р. в день
Завтра у нас заканчивается курс лечения таблеток. А уколы продолжаются еще.
После врач порекомендовал также местное лечение провести с включением терапии пиявок и возможно капельницы.
Мужу также врач сказал сдать УЗИ простаты.
Скажите, пожалуйста, данное лечение является эффективным с учетом всего вышеперечисленного?
А также после какого периода можно планировать беременность после чистки (вторая чистка была в начале августа)?
после лечения - когда? Ведь антибиотики сохраняются в организме некоторое время?
К тому же "Аевинт" - витамины А и Е. Мы примали это препарат в течение 9- ти дней по 2 капсуле на ночь. В инструкции указано, что на одну капсулу приходится: ретинола пальмитата (вит.А) - 100 000 МЕ, витамина Е (токоферола ацетата) - 0,1 г. Является ли данная доза большой? Я прочла в Ваших предыдущих ответах на этом сайте,ч то ретинол пальмитат имеет свойство накапливаться в организме и при лечении большими дозами релинола пальмитата необходимо планирование беременности не ранее, чем через 6 месяцев после окончания курса лечения.
Как нам быть?
Лечение оканчивается, мы идем сдавать контрольные анализы. А нужно ли сдавать иные анализы, помимо ИППП?
Что могло явиться причиной неразвивающейся беременности?
У меня гайморит - это могло повлиять на плод? А также я волновалась и нервничала во время беременности.
Или нужно сдать и гормональные и генетические анализы?
Пожалуйста, очень прошу Вас, подскажите, пожалуйста. Дайте полный ответ на все мои волнующие вопросы.
Можете ответить на мою почту. Я указала.
Мы очень хотим ребеночка с мужем. Для всех нас это был шок. Страшно вспоминать.
Также скажите, пожалуйста, нужно ли принимать перед планируемой беременности витамины для беременных мне? а мужу?

С уважением, Жозефина.
29 ноября 2009 года
Отвечает Быстров Леонид Александрович:
врач гинеколог-репродуктолог высшей категории, заведующий гинекологическим отделением
Все ответы консультанта
Здравствуйте, Жозефина! Лечение по поводу гарднереллеза и уреаплазмоза общепринятое вам было назначено.Что же касается планирования беременности, то здесь вам следует знать, что до выявления причины невынашивания беременности вам нужно предохраняться и пройти полное обследование, для выявления причин( ы) выкидыша,в том числе и генетическое, и гормональное, и иммунологическое и т.д. И все это реально в специальном центре по лечению невынашивания беременности и только после выявления причины и ее устранения можно планировать очередную беременность.Что касается витаминных комплексов, то действительно их нужно принимать перед планированием беременности и вам, и мужу, и есть специальные для этого комплексы с подбором нужных доз.
2014-07-23 07:21:17
Спрашивает мария:
спасибо за ответ. беременности прерывались на сроке 6-8 недель. препараты от патологии сердца я не принимаю...да и не назначали. генетик по этому поводу мне дал заключение 3% из 100%, что ребенок будет с патологией сердца. щитовидка и гормоны в норме.для сердца я принимаю антикоагулянты (варфарин) пожизненно дозировка 5 мг в сутки.во время беременности переходила на препараты прямого действия (гепарин и фраксипарин) как узнать истинную причину неудачных беременностей?


Старій вопрос и ответ
Здравствуйте, у меня вопрос о наболевшем. мне были сделаны две операции на сердце и соответственно с переливанием крови.после этого было две беременности и обе неудачные, первая замершая с интервалом пять лет еще одна- выкидыш.после первой беременности сдала анализы и обнаружились вирусы ЦМВ, ВПГ и токсоплазма.после лечения результат анализов таков: ВПГ 1.2 lgG резкоположительный =1:1600, Цитомегаловирус lgG резкоположительный КП=15,000 , Токсоплазма-lgG = 200.000 ME/мл.до лечения все анализы были группы M. Как вы считаете смогу ли я выносить здорового ребенка ,возможен ли риск повторного заражения и могу ли я заразить этими вирусами?хочу заметить, что никаких пузырьков в области гениталий , бедрах и на других участках тела никогда не наблюдала. простым герпесом, что на губах болела крайне редко.как правильно запланировать беременность и нужно ли постоянно принимать препараты от этих вирусов.за ранее большое спасибо за ответ!

Cтарый ответ
LgG свидетельствуют о контакте с инфекцией в прошлом и лечению не подлежат при любых значениях! Я вообще не склонна думать, что данные торч- инфекции имели отношение к замиранию беременностей. Тем более, что это было в интервале 5 лет! Однозначно лечения торч не нужно. Главное, рационально обследоваться перед планированием следующей беременности. Какие-либо препараты от патологии сердца Вы на данный момент принимаете? На каком сроке прерывались беременности? Проверяли ли Вы функцию щитовидной железы? Уровни половых гормонов? Генетические поломки?
27 июля 2014 года
Отвечает Босяк Юлия Васильевна:
Повторюсь, что причина, конечно, не в торч-инфекциях. Я бы советовала Вам сдать анализы на половые гормоны, включая свободный тестостерон. После наступления беременности нужно мониторить уровень прогестерона и сдавать коагулограмму. Фраксипарин колоть обязательно. Я бы еще подключила глюкокортикоид на этапе планирования и вынашивания беременности. Вы должны находиться под контролем опытного гинеколога с самого начала беременности.
2010-11-13 22:42:22
Спрашивает Ирина:
Здравствуйте меня зовут Ирина, мне 30 лет. Хочу проконсультироваться у вас о своей проблеме. В 2008 г. у меня наступила 1-я беременность. К беременности готовились, сдавали анализы на ЗПП и принимала витамины. Противопоказаний к беременности не было выявлено. Беременность наступила сразу после отмены оральных контрацептивов (регулон). Беременность протекала без токсикоза и без набухания молочных желез. На 9-й неделе появились скудные выделения. В больнице поставили диагноз замершая беременность, сроки 4-5 недель. Врач сказал что причина – экология и т. д.
По рекомендации врача из поликлиники после ЗБ сдала следующие гормоны:
Тестостерон – 0.57 нг/мл
Дегидроэпиандростерон – сульфат – 1.89 мкг,мл
Кортизол – 36.56 нг/мл
Перед планированием 2-й беременности сдала еще такие анализы:
Пролактин – 5.0 нг/мл
Фолликулостимулирующий гормон – 10.11 mME/ml
Лютенизирующий гормон – 6,04 mME/ml.
Перед планированием второй беременности обратилась к эндокринологу в связи с напряжением в передней части шеи.
Вообще к эндокринологу я на протяжении жизни обращалась не однажды.
Впервые к эндокринологу меня отвела мама в шесть лет. В июне 1986 года (год аварии) мы были в Киеве 1 неделю, после возвращения мама увидела увеличение щитовидной железы и отвела меня к эндокринологу, но что он ей сказал и что прописал, она не помнит, а детская карточка моя утеряна.
Второй раз я обратилась к эндокринологу в семнадцать лет с увеличением щитовидной железы. Тогда это связали с подростковыми изменениями в организме и прописывали что-то йодсодержащее.
Третий раз я обратилась к эндокринологу в 2005 году (25 лет). УЗИ выявило диффузные изменения щитовидной железы. После самостоятельного приема йодомарина 200 и успокоительных травяных сборов почувствовала себя лучше и обследование не закончила.
В 2009 году перед 2-й беременностью по направлению эндокринолога сдала следующие анализы:
Тиреотропный гормон – 0,66 mIU/ml
Антитела к тиреоглобулину – 1,99 U/ml.
Результат УЗИ: диффузные изменения щитовидной железы.
По назначению врача принимала йодомарин 200 в течении 2 месяцев, гель «Эндокринол» на область шеи. Противопоказаний к беременности эндокринолог не выявил.
Вторая беременность наступила через 6 месяцев сразу после отмены оральных контрацептивов (регулон) и через 12 месяцев после выскабливания. Беременность протекала без токсикоза и со слабым набуханием молочных желез.
На 3-4 неделе беременности по направлению врача (т.к. все таки подозревалось гормональное отклонение) сдала следующие анализы:
Прогестерон – 21,04 нг\мл
Дегидроэпиандростерон – сульфат – 2,11 мкг\мл.
Причин для коррекции гормонов не было.
На 8 неделе встала на учет по беременности и сдала все положенные анализы крови и мочи, никаких отклонений от нормы выявлено не было.
На сроке 11 недель появились коричневые выделения из половых путей. В медико-генетическом центре УЗИ в выявило эхопризнаки замершей беременности на 9 неделе.
Было произведено выскабливание и забор абортивного материала.
Заключение: Кариотип плода: 45,ХО. Выявлена хромосомная патология плода – моносомия по Х – хромосоме – синдром Шерешевского – Тернера.
Я сдала вместе с мужем анализы на кариотип. Заключение: Хромосомной патологии не выявлено.
В Донецком медико-генетическом центре нас направили на консультацию к гинекологу-эндокринологу. По его направлению сдала следующие анализы:
ТТГ – 1,2 млМЕ\мл
Т4 св., - 10,1 пмоль\л
АТ к ТПО – 11,2 Ед\мл
Заключение: Диффузный зоб 1 степени, эутериоз.
Лечение: йодомарин 100 (1табл. 1раз в день) – 6 мес.
холосас по 1ч.л.х2р. в день, 10 дней каждого месяца
диклофенак гель на область шеи 2 р\день – 3 недели
Явка должна быть через 6 месяцев.
Были у меня проблемы и по гинекологической части:
С начала половой жизни (18 лет) неоднократно обращалась к гинекологу с молочницами и болями внизу или с правой стороны живота. Месячные всегда были регулярными, обильными, умеренно болезненными.
В 2003 году меня положили в больницу с острой болью в правой стороне живота. Диагноз при выписке: Эндометриоз яичников с явлениями микроперфорации справа. Было рекомендовано гормональное обследование. В поликлинике никакого эндометриоза не обнаружили, на рекомендацию не обратили внимания, да и я всего не понимала. Так что обследование так и не было сделано. А поставленный диагноз звучал так: правосторонний хронический андексит.
В 2006 году легла в больницу по направлению врача из женской консультации с сильными болями внизу живота. Диагноз при выписке: обострение хронического правостороннего сальпингита. Гидросальпинкс справа. Микотический кольпит.
В 2007 году повторно легла в больницу. Диагноз при выписке: обострение хронического двустороннего аднексита. Гидросальпинкс справа. Вагинальный кандидоз. Внутрениий эндометриоз. Стафилоноситель из влагалища. После вторичного лечения в стационаре чувствовала себя хорошо.
Макеевская поликлиника диагноз эндометриоз не подтверждает. Но после первой и второй замершей беременности я принимала дуфастон, по назначению врача из другой больницы, и т.к. месяные были очень болезненны. Боли начинались за неделю до и заканчивались через неделю после месячных. После приема дуфастона в течении трех месяцев с 14 дня цикла в течении десяти дней это явление полностью исчезает и более не появляется.
Помогите найти причину ЗБ, не уверена что причина именно в сбое работы щитовидной железы, также нет уверенности, что ЗБ не повториться в следующий раз.
Подскажите какая причина могла привести к ЗБ и к хромосомной патологии плода. Не верю что это случайность (как говорят нам в медико-генетическом центре), но и причин не находим. Не уверена что терапии йодомарином достаточно для наступления беременности без патологии.
Помогите разобраться в данной ситуации, скажите, все ли исследования мы сделали, или что-то упустили, какие можно сдать еще анализы.
16 ноября 2010 года
Отвечает Товстолыткина Наталия Петровна:
Врач акушер-гинеколог первой категории
Все ответы консультанта
Здравствуйте, Ирина. Причиной второй замершей беременности у Вас была хромосомная патология, которую на данный момент пока предупредить невозможно. Относительно других причин замершей беременности, то кроме патологии щитовидной железы, такими причинами, при исключении хромосомной патологии могут быть генетические аномалии, аутоиммунные заболевания, инфекционные процессы, эндокринологические факторы (недостаточность лютеиновой фазы), сахарный диабет, а также гематологические заболевания. Из всего вышесказанного следует, что Вам желательно исключить антифосфолипидный синдром (определить титры антифосфолипидных антител, волчаночный антикоагулянт, коагулограмму), сделать тест на скрытый диабет. Эндометриоз даже при его наличии не является причиной замершей беременности. Необходимо также исключить инфекционный фактор.

Популярные статьи на тему: генетические анализы при планировании беременности

Проблема выкидыша и замершей беременности или по ком звонит колокол?
Читать дальше
Проблема выкидыша и замершей беременности или по ком звонит колокол?

Выкидыш и замершая беременность для любой женщины, мечтавшей о ребенке, - большое горе. Как не допустить повторения такой ситуации в будущем? Узнайте больше о современных способах выявления и лечения нарушений, предрасполагающих к выкидышу.

Планирование семьи: задачи и достижения отечественной репродуктологии
Читать дальше
Планирование семьи: задачи и достижения отечественной репродуктологии

В последнее время в мире наблюдается увеличение количества бесплодных пар. Это связано с ростом инфекционных заболеваний половой сферы, увеличением числа абортов, гормональных нарушений.

Антифосфолипидный синдром и невынашивание беременности
Читать дальше
Антифосфолипидный синдром и невынашивание беременности

Среди важнейших проблем практического акушерства одно из первых мест занимает невынашивание беременности.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга
Читать дальше
Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. В Украине в 2001 году родилось почти 400 тысяч детей, из них 48 тысяч имели уродства. Значительное место в этой патологии занимают дефекты...

Контакт с больным туберкулезом – каков риск заражения?
Читать дальше
Контакт с больным туберкулезом – каков риск заражения?

Случайный контакт носителем туберкулезной палочки безопасен: он не является источником инфекции. А вот при длительном и регулярном общении с обладателем открытой формы туберкулеза заразиться можно наверняка. Избежать болезни поможет профилактика.

Муковисцидоз
Читать дальше
Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) – наиболее распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, универсальная экзокринопатия. Естественное течение заболевания тяжелое и в 80% случаев заканчивается летально в первые годы жизни.

На пути от геронтологии к медицине антистарения
Читать дальше
На пути от геронтологии к медицине антистарения

Испокон веков человечество пытается разрешить, наверное, самые животрепещущие для себя проблемы – старение и продление жизни.

Дуфастон в комплексе лечебно-профилактических мероприятий у женщин группы высокого риска
Читать дальше
Дуфастон в комплексе лечебно-профилактических мероприятий у женщин группы высокого риска

На сегодняшний день распространенность инфекционно-воспалительных заболеваний в гинекологии остается актуальной проблемой акушеров и неонатологов вследствие большого количества нерешенных вопросов.

Метод ИКСИ(ICSI) при ЭКО
Читать дальше
Метод ИКСИ(ICSI) при ЭКО

Технологии, которые еще десятки лет назад казались сюжетом для фантастических фильмов, сегодня становятся реальностью. Зрелый возраст и недуги все реже становятся препятствием к тому, чтобы родить здорового малыша.