Наследственные заболевания
Множество болезней передается по наследству. Чтобы исключить риск передачи ребенку тяжелого генетического заболевания, нужно провести клинико-генеалогический анализ родословных родителей и при необходимости пройти специальное обследование.
ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела . Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача–консультанта.
Последняя консультация
23 мая 2019 года
Спрашивает Екатерина:
Добрый день!
Подскажите,пожалуйста,делала скрининг в 12 недель все показатели были хорошие,т.е толщина воротникового пространства была в норме,кости носа визуализировались.
Также сдавала тогда кровь,результат был низкая вероятность хромосомных заболеваний .
На сроке в 20 недель делала второй скрининг поставили диагноз гипоплазию костей носа, показатель составил 4,6 мм при норме 5,5.
Стоит ли переживать в моем случае?
Подскажите,пожалуйста,делала скрининг в 12 недель все показатели были хорошие,т.е толщина воротникового пространства была в норме,кости носа визуализировались.
Также сдавала тогда кровь,результат был низкая вероятность хромосомных заболеваний .
На сроке в 20 недель делала второй скрининг поставили диагноз гипоплазию костей носа, показатель составил 4,6 мм при норме 5,5.
Стоит ли переживать в моем случае?
27 мая 2019 года
Отвечает Малачинская Мария Йосиповна:
Акушер-гинеколог высшей категории, врач УЗД высшей категории,репродуктолог, к.м.н., главный эксперт Департамента охраны здоровья по репродуктивному здоровью и планированию семьи. Заслуженный врач Украины.
Здравствуйте, Екатерина!
Размер костей носа не является основным маркером генетической патологии. В первую очередь ориентироваться необходимо на величину воротникового просторанства. И вообще первый скрининг считается более показательным, поэтому поводов для беспокойства нет. Всего доброго!
14 ноября 2009 года
Спрашивает Уляна:
Доброго дня! Така ситуація: Знімок флюрографії чоловіка і майбутнього батька показала бронхіт курця. Лікар сказав, що це погано. Те, що для чоловіка це погано я знаю і будем лікуватись, а от який вплив для плода, термін якого 16 тижнів був при його зачатті і в подальшому як це відібється на його здоров'ї. Чи може це передатись по спадковості і дитина народиться з паталогією легенів чи може просто буде слабкий імунітет. Скажіть будьте добрі-які можуть бути намслідки і щоб ви порадили в даній ситуації. Наперед буду вдячна!
23 ноября 2009 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Доброго дня, Уляно! В ідеалі, дитина повинна народжуватись від батьків, які не мають жодної шкідливої звички, жодного захворювання. Лікарі радять відмовитись від паління та інших шкідливих звичок найменше за 6 місяців до зачаття. Тоді знижується вірогідність впливу шкідливих речовин на організм майбутньої дитини. В Вашому випадку необхідно уникати контакту із курцями, як можна менше находитись в задимлених приміщеннях, як можна частіше дихати свіжім повітрям, багато рухатись, приймати вітаміни. В цьому випадку вірогідність народження здорової дитини буде достатньо високої. Намагайтеся, щоб в оточенні дитини не було курців, бо частіше людина починає курити, якщо має перед очима поганий приклад, а не внаслідок поганої спадковості. Не хворійте!
06 апреля 2010 года
Спрашивает Елена:
добрый вечер, подскажите пожалуйста, у меня было ЭКО, тройня, редукция одного из трех, родилась двойня но не выжили, у одного муковисцидоз у второго синдром Арнольда Киари, это наследственные ли заболевания, в роду как у меня так и у мужа ничего подобного не было, набор хромосом в порядке 46 как у мужа так и у меня. У мужа от первого брака есть дети и они здоровы. что могло произойти.
13 апреля 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Елена! Муковисцидоз – наследуемая патология. Характер наследования муковисцидоза таков, что заболевание возникает у новорожденного только в том случае, если оба родителя являлись носителями мутантного гена, ответственного за это заболевание. В этом случае вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Носительство гена (без клинических проявлений) встречается у 5% населения земли. Что касается синдрома Арнольда-Киари – также наследственное заболевание, предполагается тип наследования аналогичный муковисцидозу, однако этот вопрос еще до конца не изучен. Берегите здоровье!
28 января 2010 года
Спрашивает Tanusha:
Здравствуйте!подскажите пожалусто у моей матери ей 45 лет фибромиома, я слышала что это наследственное заболевание? мне 27 лет.если это так ,то как этого избежать?(у бабушки так же была фибромиома ей удалили матку)
09 февраля 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Татьяна! Фибромиома матки не является наследственным забоелванием. По наследству передается не само заболевание, а склонность к гормональным нарушениям и образ жизни, способствующие развитию фибромиомы матки (нерегулярная половая жизнь, аборты, воспалительные процессы половых органов вследствие незащищенных половых контактов, неправильное питание, приводящее к развитию ожирения). Постарайтесь избежать появления в Вашей жизни этих факторов, регулярно посещайте гинеколога, грамотно планируйте семью, и все с Вашим здоровьем будет в порядке. Берегите здоровье!
20 марта 2010 года
Спрашивает Юлия:
У моего мужа хондродистрофия( укороченные конечности), у меня - все в порядке. Какова вероятность рождения здорового ребенка? На каком этапе беременности это диагностируется и с помощью какого анализа?
29 марта 2010 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Юлия! Хондродистрофия (ахондроплазия) – наследственное заболевание, передающееся по доминантному типу. Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией при наличии такого порока у одного из родителей – 50%. Диагностика при помощи УЗИ возможна начиная с 20 недели беременности. Более ранняя ДНК – диагностика может быть выполнена на сроке 10-12 недель при помощи биопсии ворсин хориона и исследования кариотипа плода. Перед беременностью обязательно необходима консультация медицинского генетика. Берегите здоровье!
17 февраля 2012 года
Спрашивает Юлианна:
Здравствуйте, у меня два наследственных заболевания: ихтиоз в легкой форме и гипотиреоз (недостаток гормона щитовидной железы)
Хотелось бы узнать каков риск родить нездорового ребенка?
Хотелось бы узнать каков риск родить нездорового ребенка?
12 марта 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Юлианна! Прежде всего Вам следует узнать свой точный дерматологический диагноз – под термином ихтиоз скрываются разные заболевания, как наследуемые, так и не передающиеся по наследству. Если будет обнаружен наследуемый ихтиоз, риск передачи болезни ребенку будет зависеть от типа наследования – при аутосомно-доминантном типе риск составит 50%, при аутосомно-рециссивном – около 1%, что, согласитесь, большая разница. Поэтому после того, как дерматолог поставит точный диагноз, Вам нужно будет обратиться к генетику за очной консультацией и расчетом ожидаемых рисков. То же самое касается гипотиреоза, который также может быть связан с наследуемой патологий – необходимо знать точный диагноз. Гипотиреоз у женщины во время беременности очень опасен для плода, поэтому даже если заболевание, вызвавшее дисфункцию щитовидной железы, не наследуется – до достижения лекарственной компенсации функции щитовидной железы и без разрешения, данного эндокринологом, беременеть категорически не рекомендуется. Берегите здоровье!
06 августа 2015 года
Спрашивает Ольга:
Добрый день. У супруга от первого брака сын с диагнозом синдром Луи Барр. Если это наследственное заболевание, то какой генетический анализ можно сдать,чтобы убедится в наличии или отсутствии патологического гена у супруга. В браке с ним у нас 2 дочери без каких либо признаков данного синдрома.
10 августа 2015 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.
Причины:
Генетическое нарушение в длинном плече 11 хромосомы.
Обратитесь на приём к врачу генетику.
28 марта 2012 года
Спрашивает Галина:
Существует ли вероятность передачи по наследству гнездной алопеции. Можно ли рожать?
28 марта 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, наследственная теория происхождения гнездной алопеции не признается многими учеными, однако есть информация о семейных случаях заболевания: у пациентов с тяжелой формой гнездной алопеции генетический риск потомства по этому заболеванию составляет 16% при каждой беременности. Больной показана консультация у генетика - врач сможет сделать более точный прогноз относительно наследования заболевания. А рожать - нужно!
30 января 2010 года
Спрашивает Елена:
Добрый день. Мне 30 лет, 10 лет в браке и 2 года назад было две неудачные попытки ЭКО. После второго ЭКО врач предложил сдать тест - культура лимфоцитов перефирической крови. У меня - хромосомная патология не выявлена, а у мужа - хромосомная перестройка: сбалансированная страслокация с вовлечение короткого плеча хромосомы 1 и длиного плеча хромосомы 14. Скажите пожалуйста, что это обозначает, есть ли шанс иметь детей и при этом здоровых? Куда можно обратиться с этим вопросом. За ранее благодарю.
11 февраля 2010 года
Отвечает Гончарова Яна Александровна:
Уважаемая Елена, наличие сбалансированных транслокаций у одного из партеров может быть причиной самопроизвольных прерываний беременности, неудач в циклах ЭКО, рождения детей с хромосомными аномалиями. Шансы иметь ребенка у такой пары возрастают при использовании в цикле ЭКО предимплантационной генетической диагностики. Клиника "НАДИЯ" имеет возможность для проведения подобной процедуры.
26 октября 2018 года
Спрашивает Татьяна:
Здравствуйте, 2 дня назад родился внук. По результатам УЗИ ставят диагноз Септохиазмальная дисплазия, какие-то признаки этого заболевания у ребёнка должны проявляться? Во время беременности это должно было выявиться?
27 декабря 2018 года
Отвечает Сегедий Лидия Игоревна:
Здравствуйте, Татьяна!
Сколько лет вашей дочери? Обычно дети с подобной проблемой рождаются у молодых мам 16-23 лет.Заподозрить патологию можно еще во время беременности, если обследование проводит опытный специалист УЗД на высококлассном оборудовании.При септохиазмальной дисплазии наблюдается поражение гипофиза и гипоплазия зрительного нерва, поэтому основными признаками заболевания в первую очередь являются проблемы со зрением (косоглазие и др. патологии офтальмологического характера). Понятно, что у новорожденного выявить на первых порах это сложно. Кроме того, возможны проблемы эндокринного характера, связанные с гормоном роста, например.Ваша тактика и педиатра должна быть наблюдательной. Желательно для точной постановки диагноза пройти МРТ. Всего доброго!
30 марта 2018 года
Спрашивает Светлана:
может ли сильный стресс и повышенная температура на протяжении недели повлиять на результат анализа бета-ХГЧ МОМ при норме до 2х у меня он 4.32 рист ТР21 1:94 тест делала на 22й неделе скрининг был в норме без паталогий единственное что на доплера у ребенка сильно сердечко былось ЧСС 160 но ето после сильного стресса, и обнаружили понижение гемоглобина при норме 120-140 у меня был 110 провели курс тивортина капельно и магний В6 на данный момент после лечения доплер уже сердечко в норме,теперь вот жду апреля чтоб пойти к генетику на повторный скрининг, может препараты повлияли на анализ?
05 сентября 2018 года
Отвечает Сегедий Лидия Игоревна:
Здравствуйте, Светлана!
Ни стрессы, ни повышение температуры не влияют на результаты скрининга. При расшифровке данных комбинированного и тройного теста необходимо знать, что МОМ в норме должен быть в границах от 0,5 до 2,0. Первый скрининг в 12 недель вы проходили? Результаты были в норме? Каких размеров было воротниковое пространство при проведении УЗД? Сколько вам лет? Беременность первая? Почему тройной тест вы сдавали в 22 недели, а не в 16-18 недель? Срок беременности был учтен при обработке результатов? В 20 недель оценивали сердце плода на УЗД? Риск синдрома Дауна 1:94 является высоким риском. Вам необходимо в самое ближайшее время обратиться на консультацию к генетику. Скорее всего вам предложат проведение амниоцентеза или анализ типа NIPT.
14 ноября 2009 года
Спрашивает Наталия:
Здравствуйте! Каков риск передачи сахарного диабета 1 типа от отца ребенку?
19 ноября 2009 года
Отвечает Зукин Валерий Дмитриевич:
Врач гинеколог-репродуктолог, директор Клиники Репродуктивной Медицины, к.м.н.
Уважаемая Наталия! Риск передачи сахарного диабета 1 типа от отца ребенку составляет 8-10%, однако для более точного ответа необходимо уточнить некоторые детали родословной Вашего мужа.
07 декабря 2012 года
Спрашивает Алена:
Здравствуйте!Мне 26 лет,первая беременность срок 5 недель.Я родилась с врожденным пороком сердца Тетрада Фалло,перенесла в детстве операцию,в роду ни у кого таких болезней не было.Подскажите большой ли риск рождения моего ребенка с ВПС?
12 декабря 2012 года
Отвечает Дикая Надежда Ивановна:
Риск рождения ребенка с данной патологией есть, но необходимо наблюдение и обследование. Пренатальный скрининг 1-го и 2-го триместра - пройти необходимо. УЗИ в 20-21-22 недели - делать обязательно на хорошем аппарате. Вас необходимо тщательно наблюдать с решением вопроса о месте родоразрешения. Не переживайте, настраивайтесь на вынашивание, но обследуйтесь в полном объеме, потому, что у Вас серьезная патология сердца. Обследуйтесь в Нац. институте сердечно-сосудистой хирургии им. Амосова в Киеве - это одно из самых важных исследований для Вас в данный момент. Не бойтесь, нужно просто трезво оценить резервы Вашего организма для вынашивания беременности.
07 мая 2012 года
Спрашивает Петр:
У отца рак щитовидной железы. Это наследственное заболевание?
07 мая 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Петр! Действительно существуют формы рака щитовидной железы, которые являются наследственным забоелванием (чаще это медуллярный рак, реже- папиллярный или фолликулярный рак щитовидной железы). Эта форма рака как правило связана с наличием определенной мутации в определенном гене, при существовании которой риск развития рака достигает 95-100%. Однако такой рак обычно развивается в очень молодом возрасте. Если у Вашего отца рак щитовидной железы развился в зрелые годы – вряд ли это наследуемая форма. Скорее всего, заболевание в данном случае связано с воздействием каких-то ненаследственных негативных факторов. Берегите здоровье!
07 мая 2012 года
Спрашивает Дальтоник:
Как наследуется дальтонизм? Бываю ли девочки-дальтоники?
07 мая 2012 года
Отвечает Медицинский консультант портала «health-ua.org»:
Здравствуйте, Павел! Дальтонизм – наследственное заболевание, рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Болеют дальтонизмом преимущественно мальчики, рожденные от женщины, носительницы измененного гена. У мужчины-дальтоника рождаются здоровые сыновья, и дочери – носительницы измененной Х-хромосомы, которые в свою очередь могут рожать сыновей-дальтоников. Поэтому может наблюдаться передача болезни «через поколение». Женщины страдают дальтонизмом крайне редко (для этого нужно, чтобы мужчина дальтоник зачал ребенка совместно с женщиной, носительницей дефектного гена) – примерно в 20 раз реже мужчин. Берегите здоровье!
22 сентября 2018 года
Спрашивает Алиса:
Здравствуйте,прошу помочь разобраться с результатами скрининга,к врачу еще не скоро очень нервничаю((Срок 12нед.3 дн
По биохимическому анализу PAPP A 1396 мМО/л , хгч свободный - 124.9
УЗИ
КПТ-60 мм
Бипариетальный разм-20 мм
Воротничковое простр-1,5 мм
Наличие носовой кости -3,4 мм
Средний диаметр живота - 18.5 мм
Окружность живота -57 мм
ЧСС - 149 уд/мин
Была отслойка на 6 недели назначили дюфастон,до сих пор принимаю ,так же пью витамины.
Благодарю за помощь!
По биохимическому анализу PAPP A 1396 мМО/л , хгч свободный - 124.9
УЗИ
КПТ-60 мм
Бипариетальный разм-20 мм
Воротничковое простр-1,5 мм
Наличие носовой кости -3,4 мм
Средний диаметр живота - 18.5 мм
Окружность живота -57 мм
ЧСС - 149 уд/мин
Была отслойка на 6 недели назначили дюфастон,до сих пор принимаю ,так же пью витамины.
Благодарю за помощь!
25 сентября 2018 года
Отвечает Сегедий Лидия Игоревна:
Здравствуйте, Алиса!
А каковы показатели МОМ по ПАПП и ХГЧ? В норме они должны быть в границах от 0,5 до 2,0. Размер воротникового пространтсва в норме, кости носа визуализируются, поэтому никаких проблем не вижу. Дуфастон принимаете в какой дозе? Если признаков угрозы выкидыша (болей по низу живота, кровянистых выделений) нет, то постепенно дуфастон можно отменять. Какие витамины вы принимаете? При нормальном рационе питания во втором триместре можете прекратить их прием, т.к. существует версия, что длительный прием поливитаминов может провоцировать повышенную аллергизацию плода. Всего доброго!
всего 6 страниц