Слава Україні!

Генетическое исследование при гипертрофии сердца у детей

Механики, чтобы определить почему мотор в машине издает странные звуки, перед тем, как устранить проблему, обычно используют диагностические тесты. Детские кардиологи для правильного лечения этой патологии тоже хотели бы воспользоваться подобными тестами. Но врачам о причинах гипертрофии сердца у детей известно очень мало, поэтому и такие тесты еще не разработаны. результаты нового исследования способны изменить ситуацию.

Уже открыт ген, отвечающий за гипертрофию миокарда у взрослых. Мало кто мог подумать, что он же отвечает за развитие заболевания и у детей. Годами врачи полагали, что гипертрофия сердечной мышцы у взрослых и у детей - это две клинически разных патологии. Согласно данным профессора Кристин Сидмен (Cristine Siedman) и ее коллеги Джонотан Сидмен (Jonothan Siedman) из Гарвардской Медицинской Школы, Англия, у 3-4% взрослых выявлена гипертрофия сердца. В 1/5 – 1/6 этих случаев были обнаружены мутации в десяти генах.

Сердечная гипертрофия увеличивает риск негативных исходов при сердечно-сосудистых заболеваниях, включая сердечную недостаточность и внезапную смерть. Несмотря на то, сто это заболевание встречается у детей довольно редко, прогноз при этом еще хуже. Дети с такой патологией часто являются кандидатами на пересадку сердца.

В исследовании участвовали 84 ребенка в возрасте до 15 лет. У 33 детей заболевание было наследственным. При изучении образцов ДНК этих пациентов с помощью инновационной недорогой методики, разработанной молекулярным генетиком Хейди Ремом (Heidi Rehm) из Гарвардского Центра Генетической и Геномной Лаборатории и Геномной Медицины, США, ученые тщательным образом изучили строение 10 генов, где ожидали увидеть мутации.

При наследственной природе заболевания мутации обнаружили у 21 из 33 человек и у 25 детей из 51 без отягощенной наследственности. Исследователи считают, что наличие мутации у 50% детей, заболевание которым передалось не по наследству, факт, заслуживающий большого внимания.

Исследователи решили изучить аналогичные гены родителей этих детей. Принять участие согласились 11 пар, в 7 случаях были обнаружены такие же мутаци, как и у их детей. По данным эхокардиографии у них было установлено утолщение сердечной мышцы, несмотря на то, что эти люди считали себя здоровыми. До сих пор не ясно, почему симптомы заболевания у детей начинают проявляться раньше, чем у их родителей. Возможно существует ген, отвечающий за проявление заболевания.

Данное исследование показало, что даже при случаях гипертрофии сердца, не связанных с наследственностью, у детей необходимо проводить генетические исследования, как и у взрослых.