Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плода

Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плода

Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Синдром Дауна – одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21-й хромосомы. Она возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей. Во время оплодотворения, когда случается нарушение расхождения 21-й пары хромосом, у ребенка появляется третья 21-я хромосома. Вот это состояние и называется синдромом Дауна.

Вовремя распознать наличие у плода этого синдрома, чтобы в случае необходимости прервать беременность, можно и сейчас, но это сопряжено с определенным риском, кроме того, такая процедура является дорогостоящей. Этот метод называется амниоцентез. С его помощью получают околоплодную жидкость для исследования. Клетки плода, химические соединения и микроорганизмы в жидкости, окружающей плод, несут большой объем информации о новом человеческом существе. При помощи анализа можно выяснить генетическую структуру плода, состояние его здоровья, а также степень развития.

Однако, этот метод «высокоинвазивен», как это называют медики, то есть является достаточно опасным методом диагностики. Эти процедуры болезненны и часто делаются с обезболиванием. При амниоцентезе длинная игла вводится сквозь брюшную стенку в матку, после чего берется небольшое количество жидкости из плодного пузыря.

Но голландские ученые из клиники при университете города Маастрихт (Maastricht University Hospital) сообщают о том, что им удалось разработать метод определения набора хромосом у плода, который является простым, безопасным и дешевым. Для этого матери в первом триместре беременности достаточно будет сдать анализ крови.

«В настоящее время точность нашей методики составляет 80%, но в ближайшие месяцы нам удастся значительно повысить достоверность анализа. Наш метод станет настоящим подарком и беременным женщинам, и врачам – с его помощью по образцу крови матери можно будет определять наличие у плода не только синдрома Дауна, но и других хромосомных нарушений», – пишет профессор Сюзанна Фринтс (Suzanna Frints), руководитель научной группы.