Слава Україні!

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна станет безопасной

У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.

По причине довольно высокой инвазивности существующих методов определения синдрома Дауна (трисомии по 21-й хромосоме) у плода такие процедуры (амниоцентез – исследование околоплодной жидкости и биопсия ворсин хориона) проводят лишь в крайних случаях, что приводит к «недосмотру» и появлению на свет довольно большого количества младенцев с эти тяжким недугом (в среднем на 750 родов рождается 1 ребенок с синдромом Дауна).

Группа исследователей из Китайского университета Гонконга (Chinese University of Hong Kong) под руководством профессора Денниса Ло (Dennis Lo) разработала совершенно безопасную для здоровья матери и будущего ребенка методику, которая не требует инвазивных вмешательств, а основана на анализе крови.

Метод основан на определении количества фрагментов 21-й хромосомы в крови матери. Ранее группа профессора Денниса Ло установила, что при наличии синдрома Дауна у плода в крови матери имеется на 11% больше фрагментов 21-й хромосомы, чем при отсутствии хромосомной аномалии.

Кроме отсутствия опасности выкидыша другим неоспоримым преимуществом нового метода является то, что результаты теста можно получить всего лишь несколько дней спустя, в то время как ранее результатов было необходимо ждать на протяжении двух-трех недель.