хромосомный анализ крови

Добрый день! прочитала всю Вашу тему, ответов для себя не нашла. Помогите интерпретировать анализ на гемолизины : Естественные антитела А 1:16, Естественные антитела В 1:32, Имунные полные А,В - не обнаружены, Имунные неполные Анти А 1:64, Имунные неполные Анти В - не обнаружены. У меня 1гр +, у мужа 2гр +. Беременность 2я. Прерываний не было, 1я беременность протекала отлично, в результате - мальчуган 2 года. Сейчас у меня полных 13 недель. На учете в пол-ке еще не стою. Причиной моей паники и волнений является генетическое узи (скрининг 1го триместра). В 12 недель определили гидроторакс плода, при этом узд- маркер гипоплазия носовой косточки. Биохимический анализ крови нормальный. Т.е. я понимаю, что причины гидроторакса или хромосомная аномалия, или внутриутробная инфекция. Недавно прочитала что может быть имунологический конфликт, поэтому сдала анализ на гемолизины. По поводу внутриутробной инфекции, могу сказать что ToRCH инфекции сдавала, ко всем у меня имунитет кроме токсоплазмоза (ImG). Недавно сдала Герпес и цитомегаловирус, по сравнению с пред. анализом показатель в кол. единицах особенно не вырос. Т.е. насколько я понимаю в хронич. стадии. Вобщем суть вопроса,, волнует меня титр 1:64, к каким врачам обращаться? Заранее благодарна!

Здравствуйте! У меня срок беременности 13 недель и 2 дня. КТР 71 мм, длина носовой кости 2,9 мм, ТВП 2,4 мм. Пороки развития не выявлены. Врач поставил риск по синдрому Дауна 1:342 и назначил дополнительное УЗИ в 17 недель + анализ крови на хромосомный набор. Мне 30 лет, мужу 35, первая беременность удачная - ребенку 10 лет. Разъясните, пожалуйста, входим ли по нормам ТВП,какая максимальная граница ТВП и стоит ли делать прокол и брать анализ?

здравствуйте,помоги разобраться в некоторых вопросах!!сейчас с мужем планируем беременность(была 1 беременность,замершая на 6-7 неделях,приблизительно!!три года назад)сейчас ходим к генетику и гинекологу,здаём анализы!!о результатах почему замерла прошлая беременность узнали на днях,как обратились к генетику!!дали нам такую справочку:
ХРОМОСОМНЫЙ АНАЛИЗ АБОРТИВНОГО МАТЕРИАЛА
диагноз:Трисомия хромосомы группы Е
методы хромосомного анализа :культура клеток абортивного материала
кариотип абортуса : 47, ХХ , +Е
генетик нас с мужем отправила на анализы крови,не могу написать точно на какой,потому что там на бумажке,которую она дала,только время,число и код какой-то!!ну точно для выявления у нас каких-то ген.отклонений,она сказала что он сдаётся раз в жизни!!!впринцепе нам ничего не объяснили что это такое,только сказали была девочка с уродствами!!мы с мужем очень напуганы,на анализ аж через 2 недели и результата ждать столько же,очень волнуюсь,разъясните что сможете,часто ли такое случается как у нас,насколько это серьезно,из-за чего могло такое произойти(приблизительно,я понимаю что без результатов анализа вы тоже ничего конкретного сказать не можете,но все же........не могу жить в неведении)и какая вероятность повторения такого же,или рождения ребеночка с дефектами всякими!!
и ещё генетик красным поотмечала мои анали,можете тоже написать что они значать!!!
определение антикардиолипиновых антител
АТ к кардиолипину - 1,26 (<2.0 - отрицательный, >2.0 - положительный)
Волчаночный антикоагулянт - 1.0 (0.79 - 1.19 ВА отсутствует, 1.2 - 1.3 сомнительный, >1.3 присутствует)
HSV 1/2 - lg G - 1.175 (cut= 0.160)
HSV 1/2 - lg M - 0.062 (cut=0.250)
A-Rubella lg G - 1.902 (cut=0.300)
A-Rubella lg M - 0.057 (cut=0.350)
A-CMV lg G - 1.356 (cut=0.180)
A-CMV lg M - 0.072 (cut=0.360)
A-Toxo lg G - 1.8 ME/мл(менее 20 МЕ/мл - негативный, 20-30 МЕ/мл - сомнительный,более 30 МЕ/мл - позитивный)
A-Toxo lg M - 0.090 (cut=0.361)
далее я сдавала :
Chlamydia Trachomatis - не обнаружено
Ureaplasma urealyticum - не обнаружено
Mycoplasma hominis - не обнаружено
Epstein-Barr virus - Обнаружено!!
врач прописала таблетки,мы пьём,но вот тоже интересно что это за такой эбштей барр вирус,чем он грозит,ну и насколько сильны его последствия!!меня просто туда сюда на анлизы посылают,а говорить ниче пока не хотят!!!что вы пока можете написать по нашему случаю!!заранее спасибо!!!

Здравствуйте меня зовут Ирина, мне 30 лет. Хочу проконсультироваться у вас о своей проблеме. В 2008 г. у меня наступила 1-я беременность. К беременности готовились, сдавали анализы на ЗПП и принимала витамины. Противопоказаний к беременности не было выявлено. Беременность наступила сразу после отмены оральных контрацептивов (регулон). Беременность протекала без токсикоза и без набухания молочных желез. На 9-й неделе появились скудные выделения. В больнице поставили диагноз замершая беременность, сроки 4-5 недель. Врач сказал что причина – экология и т. д.
По рекомендации врача из поликлиники после ЗБ сдала следующие гормоны:
Тестостерон – 0.57 нг/мл
Дегидроэпиандростерон – сульфат – 1.89 мкг,мл
Кортизол – 36.56 нг/мл
Перед планированием 2-й беременности сдала еще такие анализы:
Пролактин – 5.0 нг/мл
Фолликулостимулирующий гормон – 10.11 mME/ml
Лютенизирующий гормон – 6,04 mME/ml.
Перед планированием второй беременности обратилась к эндокринологу в связи с напряжением в передней части шеи.
Вообще к эндокринологу я на протяжении жизни обращалась не однажды.
Впервые к эндокринологу меня отвела мама в шесть лет. В июне 1986 года (год аварии) мы были в Киеве 1 неделю, после возвращения мама увидела увеличение щитовидной железы и отвела меня к эндокринологу, но что он ей сказал и что прописал, она не помнит, а детская карточка моя утеряна.
Второй раз я обратилась к эндокринологу в семнадцать лет с увеличением щитовидной железы. Тогда это связали с подростковыми изменениями в организме и прописывали что-то йодсодержащее.
Третий раз я обратилась к эндокринологу в 2005 году (25 лет). УЗИ выявило диффузные изменения щитовидной железы. После самостоятельного приема йодомарина 200 и успокоительных травяных сборов почувствовала себя лучше и обследование не закончила.
В 2009 году перед 2-й беременностью по направлению эндокринолога сдала следующие анализы:
Тиреотропный гормон – 0,66 mIU/ml
Антитела к тиреоглобулину – 1,99 U/ml.
Результат УЗИ: диффузные изменения щитовидной железы.
По назначению врача принимала йодомарин 200 в течении 2 месяцев, гель «Эндокринол» на область шеи. Противопоказаний к беременности эндокринолог не выявил.
Вторая беременность наступила через 6 месяцев сразу после отмены оральных контрацептивов (регулон) и через 12 месяцев после выскабливания. Беременность протекала без токсикоза и со слабым набуханием молочных желез.
На 3-4 неделе беременности по направлению врача (т.к. все таки подозревалось гормональное отклонение) сдала следующие анализы:
Прогестерон – 21,04 нг\мл
Дегидроэпиандростерон – сульфат – 2,11 мкг\мл.
Причин для коррекции гормонов не было.
На 8 неделе встала на учет по беременности и сдала все положенные анализы крови и мочи, никаких отклонений от нормы выявлено не было.
На сроке 11 недель появились коричневые выделения из половых путей. В медико-генетическом центре УЗИ в выявило эхопризнаки замершей беременности на 9 неделе.
Было произведено выскабливание и забор абортивного материала.
Заключение: Кариотип плода: 45,ХО. Выявлена хромосомная патология плода – моносомия по Х – хромосоме – синдром Шерешевского – Тернера.
Я сдала вместе с мужем анализы на кариотип. Заключение: Хромосомной патологии не выявлено.
В Донецком медико-генетическом центре нас направили на консультацию к гинекологу-эндокринологу. По его направлению сдала следующие анализы:
ТТГ – 1,2 млМЕ\мл
Т4 св., - 10,1 пмоль\л
АТ к ТПО – 11,2 Ед\мл
Заключение: Диффузный зоб 1 степени, эутериоз.
Лечение: йодомарин 100 (1табл. 1раз в день) – 6 мес.
холосас по 1ч.л.х2р. в день, 10 дней каждого месяца
диклофенак гель на область шеи 2 р\день – 3 недели
Явка должна быть через 6 месяцев.
Были у меня проблемы и по гинекологической части:
С начала половой жизни (18 лет) неоднократно обращалась к гинекологу с молочницами и болями внизу или с правой стороны живота. Месячные всегда были регулярными, обильными, умеренно болезненными.
В 2003 году меня положили в больницу с острой болью в правой стороне живота. Диагноз при выписке: Эндометриоз яичников с явлениями микроперфорации справа. Было рекомендовано гормональное обследование. В поликлинике никакого эндометриоза не обнаружили, на рекомендацию не обратили внимания, да и я всего не понимала. Так что обследование так и не было сделано. А поставленный диагноз звучал так: правосторонний хронический андексит.
В 2006 году легла в больницу по направлению врача из женской консультации с сильными болями внизу живота. Диагноз при выписке: обострение хронического правостороннего сальпингита. Гидросальпинкс справа. Микотический кольпит.
В 2007 году повторно легла в больницу. Диагноз при выписке: обострение хронического двустороннего аднексита. Гидросальпинкс справа. Вагинальный кандидоз. Внутрениий эндометриоз. Стафилоноситель из влагалища. После вторичного лечения в стационаре чувствовала себя хорошо.
Макеевская поликлиника диагноз эндометриоз не подтверждает. Но после первой и второй замершей беременности я принимала дуфастон, по назначению врача из другой больницы, и т.к. месяные были очень болезненны. Боли начинались за неделю до и заканчивались через неделю после месячных. После приема дуфастона в течении трех месяцев с 14 дня цикла в течении десяти дней это явление полностью исчезает и более не появляется.
Помогите найти причину ЗБ, не уверена что причина именно в сбое работы щитовидной железы, также нет уверенности, что ЗБ не повториться в следующий раз.
Подскажите какая причина могла привести к ЗБ и к хромосомной патологии плода. Не верю что это случайность (как говорят нам в медико-генетическом центре), но и причин не находим. Не уверена что терапии йодомарином достаточно для наступления беременности без патологии.
Помогите разобраться в данной ситуации, скажите, все ли исследования мы сделали, или что-то упустили, какие можно сдать еще анализы.

Добрый день! У меня 3 беременность (по данным УЗИ) 13 недель+4дня. Первые две закончились нормальными родами (дети 14 и 10 лет). В 12 недель сделала Узи, а в 11недель-анализ крови (двойной тест). Все исследования проводились по рекомендации генетика, т.к. мне 37лет (забеременела ещё в 36), а мужу - 42. Сразу был поставлен диагноз "Возрастной риск по возникновению хромосомной патологии", а после анализов и УЗИ предложили прервать беременность. Анализы, по словам врача-генетика, - в норме: ХГЧ - 1,3 МоМ (генетик после аких-то вычислений дописала ещё 1,54), РАРР - 1,6МоМ (рукой генетика дописано 1,04). Однако врачей не удовлетворили результаты УЗИ: воротниковая зона - 2,8мм (вагинальное исследование) , смутил лицевой угол - 86 градусов и очень удивилась врач, определив, что носовая косточка "локується". Затем все данные были заложены в программу (я настаивала, чтобы мужу не писали в род деятельности "камнеобработка", т.к. он просто административный работник на камнеобрабатывающей фирме и к производству не имеет никакого отношения, но вредный вид деятельности внесли в программу).И вот тут ожидало самое неприятное. По расчётам получилось, что риск по трисомии 21 - 1:54. На аборт мы не согласились, я продолжаю носить ребёнка. Но тяжёлые мысли не отступают. Жду 16 недель для продолжения исследований. Права ли я? Бывают ли погрешности в подобных генетических программах? (Мы с мужем не пьём, не курим, в роду нет генетических заболеваний). Заранее благодарна за ответ!

Здравствуйте! Мне 25 лет
В 22г. поставили диагноз СКВ, активность1, с поражением кожи (эритемная сыпь), суставов, мышц, назначили лечение. На протяжении двух лет обследовалась, была повторная плановая госпитализация, картина была благоприятная. Решили готовится к беременности.
Беременность 1, наступила на фоне приема преднизолона 7.5 мг/г. Узи в 12 недель (эмбрион соотв 13-14 нед. маркеры хромосомной патологии не обнаружены, краевое прикрепление хориона.) биохим.скрининг 1 триместра (риск 1:2519 0,04% очень низкий, возраст.риск 1:1355; риск трисомии 18-ниже популяционного).
В 18-19 недель был плановая госпитализация в ревматолог.центр (лежала три недели, т.е. до срока 20-21нед), при осмотре ген. никаких причин для беспокойства не было, также перед госпитализацией на сроке 17-18нед. было узи шейки матки - в норме, узнали ,что мальчик, а еще в 17 нед. анализ 2 скрининга (риск 1:50000 0,002% очен.низкий, риск развития ДЗНТ - ниже популяционного; риск задержки развития плода - ниже популяционного).
На сроке 21 неделя при плановом приеме у доктора сердцебиение не прослушивалось, сделали узи, данные узи показали: несостоявшийся выкидыш при сроке 17 недель, признаки подкожного отека плода до 13мм, низкая плацентация. Как......под кучей анализов, ....под присмотром врачей ЭТО могло произойти....никаких беспокойств не было....ни болей, ни выделений.....
Самое обидное - ВСЕ ссылаются на мой диагноз....последние показание при берем.(кровь на волчан.антикоагулянт - отриц, А/тела к фосфол.-отриц, А/тела к кардиолипину - 3,1 ед.мл.(норма 10); почки в норме - белка нет ни в суточной не в клинич.анализе; кровь наСРБ-10,5мг.л-полож.рез.; Клин.анализ крови: эритроц.-3,75*10/л,НВ-119 г/л,ЦП-0,9, лейкоц.-6,2*10/л, СОЭ-17 мм/ч. - это данные при выписке и рев.центра, когда я была беременна!!!!)
12.03.2010г - сделали одномоментное удаление плода и последа, выскабливание стенок полости матки, ч/з 2 недели меня выписали....ревмат. кричали, что будет обострение,...его нет!!!! Анализы при выписке из ген-ии(Клиника: Hb-147 г/4л, эр-4,3, L-7.4, п/я2, с/я 67, л 30СОЭ-5 мм/ч; в моче белок не обнаружен.)
Сказали - это тромбоз плаценты из-за основного заболевания.
Вчера забрала рез.гистологии, мне их не прокомментировали: мелкие фрагменты плода 51г, фрагменты плаценты соотв. сроку 22-23 нед (ускорен.созревание), малокровие ворсин, очаговый базальный децидуит с интервиллузитом у абортницы - высокая степень риска реализации эндометрита.)
Сразу скажу по женски никаких заболеваний, воспален. НЕБыЛО, месячные регулярно, безболезненные. Анализы на инф. перед. беременностью (хламидии IgM-отр, IgG отриц, микоплазма IgG отр, уреаплазма IgG отриц).
Помогите, пожалуйста, разобраться в чем же причина....не ужели это моя болезнь...и как предотвратить такое при след.берем. Очень хотим с мужем ребеночка.

Здравствуйте, я сделала скрининг. Узи мне показала 12-13 недель и толщина воротникового пространства 2,6мм, сказали что большой. И не дожавшись анализа крови, который я здавала на хромосомную потологию. Генетик мне назначил биопсит хориомы.
Скажите, пожалуйста это потология воротникового пространсва, и какая норма???
И правильно ли генетик меня отправил на биопсию без результатов крови???
Спасибо

здравствуйте, помогите, пожалуйста!Хотим с мужем ребенка, но заканчивается замершей беременностью на 7-8 неделе, первый раз в 2013 году-заключение гистологии:наиболее вероятной причиной прерывания могла быть хромосомная патология трофобласта,второй в 2014-заключение гистологии:наиболее вероятной причиной прерывания могла быть хромосомная патология трофобласта! у меня есть ребенок от первого брака, у мужа нет детей!Сдавали анализы на скрытые инфекции-отрицательно; токсоплазмоз, краснуха,герпес 1 и 2 типа,хламидии-отрицательно; Узи-все хорошо, только у меня Наботовы кисты. Муж сдал спермограмму, заключение:нормозооспермия:
Объем эякулянта-5,5;
РН-7,7;
Вязкость-0,1;
Время разжижения-норма до60 мин.;
Общее кол-во-424млн.;
кол-во в 1 мл.-77 млн.;
кол-во живых-60%;
общая подвижность-60,4%;
прогрессивно-подвижные-49,1%;
непрогрессивно-подвижные-11,3%;
неподвижные-39,6%;
кол-во нормальных-5%;
кол-во патологических-95%;
лецитиновые зерна-норма;
степень агглютинации-1;А,В;
эпителиальные клетки-единичное кол-во;
круглые клетки-1,0;
кол-во лейкоцитов в 1 мл.-1,0;
эритроциты-нет.
Ещё муж сдал мазок на микрофлору:
Диплококки(+)-++(6-30 бактерий в поле зрения);
Кокки(+)-++(6-30 бактерий в поле зрения);
лекоциты в поле зрения-5-6;
Слизь-+++(30-60 бактерий в поле зрения).
Сдали кровь на кареотип, но пока анализы не готовы.
анализы на гормоны все в норме.
Врач нам предлагает сделать ПГД,стоит ли, может вы что-то посоветуете?!

Добрый день, мне 34 года, беременность вторая первый ребёнок здоров, в роду нет генетический заболеваний.На ранних сроках переболела ОРВИ, на сроке 6-7 недель, лежала в роддоме принимала антибактериальные препараты. Второй раз переболела на сроке 12 недель, лечилась под наблюдением врача местно. Первый скрининг хороший, Фузия у хорошего специалиста в пренатальном центре всё в норме, анализ по крови тоже норма,очень низкие риски по всем пунктам. Мне мой генеколог говорит, что делать второй скрининг не стоит, только сдать АФП, но я решила перестраховаться. АФП сдала- норма, УЗИ также у специалиста в пренальном центре всё хорошо, соответсвует срокам в 16,4 дня БПР 33,63мм,носовая кость 5,23мм, все параметры норма.А вот кровь:AFP 33,2 IU/mlскоррМоМ 1,00,uE3 0,282ng/ml скоррМоМ 0,39,HCG39867mlU/ml сроррМоМ 1,36.Риск Трисомия 21 1:91, высокая степень риска.Подскажите, если первый скрининг по всем показателям, второе УЗИ и АФП в норме, необходимо ли делать амниоцентез на основе пониженного одного гормона? Это действительно такой высокий риск иметь хромосомную анамалию? Не знаем, что делать амниоцентез делать боюсь, после кесарева итак болит шов постоянно, живот тянет, да и грыжа в пояснице, боюсь последствий. Действительно ли так высок риск, я ведь могла и не делать второй скрининг и тогда мои все анализы были бы в норме?С мужем места не находим, подскажите п-та