генетический скрининг

Вопросы и ответы по: генетический скрининг

2016-03-09 19:32:47

Спрашивает Ольга:

Добрый день.
Волнуюсь-нужен экспертный совет.
1.5 недели назад у меня случилось защемление нерва в позвоночнике (люмбагия).ппила фаниган (кусум) и фастум гелем мазала. Острую боль за 3 дня сняла. Дошла к врачу-назначили уколы наклофена и витаксона-по 5 шт/5 дней. Пока ходила в больницу-сделала флюрографию. Вчера уколола последний укол а сегодня узнала что беременность есть (задержка была 5дней-думала изза уколов). По вечерам у меня еще и темпераат-37.5. Что теперь делать? Как это все отразится на малыше? Сегодня доктор сказала что проверить все ли нормально можно только при генетическом скрининге (не знаю как это-но звучит очень отдаленно по времени). И Тогда наверное будет поздно?. У меня сейчас главный вопрос - сохранять ли беременность? (Один аборт уже был...боюсь потом не получится...но и отклонений в развитии ребенка не хочу ). Что подскажете?

11 марта 2016 года

Отвечает Босяк Юлия Васильевна:

Врач гинеколог, репродуктолог

Информация о консультанте

Все ответы консультанта

Здравствуйте, Ольга! Все перечисленные Вами факторы не являются прямыми показаниями к прерыванию беременности. Субфебрильная температура вызвана скорее выработкой прогестерона – гормона беременности, т.е. это вариант нормы и никак не связано с защемлением и приемом препаратов. В 10- 12 недель проводится первый скрининг для оценки развития плода, Вам правильно гинеколог объяснил. При выявлении отклонений в развитии плода до 12 недель можно принять окончательное решение. На сегодняшний день вероятность пороков развития плода такая же, как в среднем по популяции.

2015-10-28 22:28:28

Спрашивает Инесса:

Доброго времени суток! Подскажите пожалуйста - у меня 21 неделя беременности, с 5 по 20 неделю периодически иногда при болях принимала свечи Вибуркол по рекомендации врача. Только теперь оказывается надо было принимать их ректально, а я все это время принимала их вагинально, какие могут быть последствия, как это может повлиять на малыша? Хотя все анализы: мочи, кровь с пальца с вены, анализы на билирубин, УЗИ, анализы на гормоны, на антитела, генетический скрининг - в норме, я все же переживаю!

02 ноября 2015 года

Отвечает Дикая Надежда Ивановна:

Врач акушер-гинеколог первой категории

Информация о консультанте

Все ответы консультанта

Успокойтесь, вибуркол - это гомеопатическое средство. При вагинальном использовании будет слабее эффект от приёма - больше ничего. При ректальном использовании сильнее эффект, потому, что там хорошо всасывается препарат, он работает как спазмолитик. Ребёнку ничего не сделал, успокойтесь.

2013-10-25 19:26:45

Спрашивает Ирина:

Добрый день!

Мне 28 полных лет, первая беременность, при первом генетическом скрининге на 11+5 неделе, риск трисомии 21. хромосомы был 1:10000.
Метод CRL
PAPP-A 3.04mlU/ml MoM 1.61
HCG 55.9ng/ml MoM 1.44
Возрастной риск 1:730
Биохимический риск на T21 1:4929.

Результаты второго скрининга немного меня настораживают:
на 21+1 неделе, риск трисомии 21. хромосомы 1:440.
Метод BPD
AFP 66.8ng/ml MoM 1.05
HCG 24168mlU/ml MoM 1.86
Возрастной риск 1:913
Br.E3 1ng/ml MoM 0.56
На УЗИ ничего подозрительного обнаружено не было,все показатели в норме, УЗИ хорошее.

Есть ли повод для опасений насчет риска Т21 и стоит ли пойти на консультацию к генетику для более тщательного анализа? Понимаю, что риск 440 не такой уж большой, но по сравнению с 10000 немного настораживает. Буду признательна за ответ!

29 октября 2013 года

Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:

Врач репродуктолог, к.м.н.

Информация о консультанте

Все ответы консультанта

Считаю, что повода для похода к генетику нет, в норме МОМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0. Результаты скринингов в норме, МОМ по Е3 по нижней границе нормы, что чисто теоретически может указывать на фетоплацентарную недостаточность. Если же по УЗД все показатели в норме, то переживать не стоит. Наблюдение в динамике на УЗД – все, что необходимо.

2011-10-13 07:32:02

Спрашивает Людмила:

Здравствуйте!Мне 31 год. Беременность вторая. Абортов не было.
Прокоментируйте УЗИ.
12 недель: БПР - 18; КТР 54. Воротник прос - 1мм, Наз кость - 2,9мм ЧСС 160 ритм.
21 неделя:
Плод - один, ягодичное предлежание
БПР -46; СДЖ - 154; ДС -35; Вес 418.
ЧСС -153. Ритмичное.Сердце 4 камерное.
Черепной индекс №. Голова долецефалическая. Движения - норма.
Сосуда - 3; Однократное обвитие пуповиной
Вод норма 42 с ЭХО (+)взвесь.
Плацента - задняя стенка, дно матки, 18 мм до внутреннего зева.
Эхогенность тонкого кишечника и легких повышена.
Низкая Плацентация. Узи маркеры МПИ.

Генетический скрининг и первый и второй норма (на втором ХГЧ норма, а АФП низкая граница нормы)

На последнем приеме у Врача назначили Канефрон, Енистон и свечи Флукозит №6 от молочницы.

Я очень переживаю, так как на 14 день цикла заболела гнойным гайморитом.Была высокая температура, сделали ренген, прокол пазухи носа. Кололи Цефтриаксон 14 уколов (7 дней) Промывали гайморову пазуху диоксидином.И синупрет 6 таблеток в день - неделя.
А 15 июня узи показало - 3-4 недели.
Учитывая все данные, какова вероятность рождения здорового ребенка.

17 октября 2011 года

Отвечает Кравченко Елена Анатольевна:

Врач акушер-гинеколог первой категории

Информация о консультанте

Все ответы консультанта

Добрый день, Людмила! УЗИ признаки инфицирования.Наблюдайтесь регулярно у врача и выполняйте все его назначения и рекомендуемые обследования и будет высокая вероятность рождения здорового ребенка! Все у Вас будет хорошо!

2010-10-18 17:31:22

Спрашивает Виктория:

Здравствуйте! У меня 6недель беременности(по последней менструации) и 4 эмбриональные(4нед.после эмбриотрансфера).Размер плодного яйца-19мм,эмбрион-4,5мм.,сердцебиение+.Большой желточный мешок-7,8мм! Доктор сказала,что наверняка есть генетические аномалии и ждать особо смысла нет до генетического скрининга в 10-12нед.Скажите,насколько этот показатель диагностически важен?И есть ли у меня хоть какая-то надежда на здорового ребенка? Спасибо.

12 ноября 2010 года

Отвечает Петрик Наталия Дмитриевна:

Врач акушер-гинеколог

Информация о консультанте

Все ответы консультанта

Беременность имеет все шансы быть нормальной! В Европе нигде не используется размер желточного мешка как маркера хромосомных патологий. Учитывая, что беременность наступила с применением ЭКО, я рекомендую все-таки дождаться биохомического скрининга, измерить носовую косточку и воротниковую зону эмбриона на УЗИ в 12 нед.

2010-04-30 11:01:30

Спрашивает Татьяна:

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с анализами (ничего не могу понять).
На 10й неделе беременности сдала UREAPLASMA UREALITICUM >= 10^4 ccul/ml - присутствует в высоком титре
бета -ХГ свободный - 131.6 нг/мл
PAPP - белок 5,2 МОМ
На 13й неделе беременности сдала анализы на TORCH и получила (написано от руки, вот как поняла)
Герпесвирус 1,2 lgG (HSV 1.2 lgG) 4/1 т *40 DU (N < 9DU)
Цитометаловирус lgG (CMV lgG) 4/1 т *88 DU (N < 9DU)
Краснуха IgG (Rubella IgG) 4/1 т *73 MO/мл ( N < 10 MO/мл )
Все остальные - отрицательные
На 18й неделе сдала комбинир. генетический скрининг второго триместра, получила
AFP значение 43,4 lU/ml 0.92 MoM
hCG 13905 mlU/ml 0.7 MoM
uE3 18.2 nmol/l 1.49 MoM
Очень прошу Вас помочь мне разобраться и посоветуйте, пожалуйста, что делать (мой врач назначает кучу таблеток и ничего не объясняет). Заранее огромное спасибо!!!!

31 мая 2010 года

Отвечает Консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»:

консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»

Информация о консультанте

Все ответы консультанта

Добрый день, Татьяна! Если уреаплазма присутствует, но воспалительного процесса (уреаплазмоза) не вызывает, для течения беременности и развития малыша она безвредна. Лечения может потребовать только уреаплазмоз, если конечно будет достоверно доказана связь воспаления с уреаплазмами. Сам микроорганизм (без воспаления) для малыша не вреден. По результатам первого биохимического скрининга, который, кстати, был проведен не верно (на 10й неделе нужно было проводить УЗИ, а с 11 по 14ю неделю брать кровь на ХГЧ и РАРР-а одновременно), было обнаружено превышение нормального значения МоМ по ХГЧ. Однако, результаты второго биохимического скрининга оказались абсолютно нормальными, с чем я Вас и поздравляю. Теперь о результатах исследования по ТОРЧ-инфекциям. У Вас обнаружили IgG к ВПГ ½, ЦМВ и вирусу краснухи. Такой результат не требует никакого лечения, так как говорит лишь о том, что ранее Вы встречались с ВПГ ½, ЦМВ и вирусом краснухи. Учитывая наличие беременности, Вам нужно провести ряд дополнительных анализов: методом ИФА анализ крови на IgM и авидность IgG к ВПГ ½, ЦМВ и вирусу краснухи, методом ПЦР анализ крови (ВПГ ½, ЦМВ и вирус краснухи), мочи и слюны (только ЦМВ) на ДНК/РНК вирусов. Если авидность будет высокой, а IgM и ДНК дадут отрицательный результат, значит, показаний для лечения у Вас нет и не было. Так как первичное инфицирование (заражение) этими вирусами произошло задолго до беременности, активации ВПГ ½ и ЦМВ во время беременности у Вас не было. К вирусу краснухи у Вас стойкий пожизненный иммунитет из-за ранее перенесенного заболевания или вакцинации (Вы никогда не заболеете краснухой, малыши будут защищены внутриутробно и 6-12 месяцев после родов). А вирусы (ЦМВ и ВПГ ½), пожизненным носителем которых Вы являетесь, как и большинство взрослых, сейчас спят, вреда не причиняют, лечения не требуют. Во время беременности не забудьте регулярно (в каждом триместре и при симптомах ОРВИ) проверять активность вирусов по указанной схеме. Обследоваться по краснухе больше никогда не нужно. Если дополнительные анализы дадут положительный результат, Вам понадобится консультация инфекциониста для решения вопроса о необходимости противовирусного лечения. К сведению, лечение ТОРЧ-инфекций не входит в компетенцию врача гинеколога, все что он может сделать – это при получении анализов (не зависимо от их результатов) направить Вас на консультацию к инфекционисту. Кстати, если IgG по токсоплазмам у Вас дал отрицательный результат, иммунитета к ним у Вас нет, постарайтесь не заразиться ими во время беременности. Не забывайте регулярно (в каждом триместре) проводить скрининговое обследование по ним (IgM, IgG к токсоплазмам в крови методом ИФА). Будьте здоровы!

2007-12-20 07:23:58

Спрашивает Саша:

Добрый день! прошу Вас ответить как можно более подробно и не щадя, со всеми реалиями. моя подруга незапланированно забеременела, и первой мыслью был аборт. ей 22. абортов не было. беременность первая. визит к врачу увенчался узи с определением срока в 3(физиологические) недели и (цитирую) "неприятностями, похожими на уреаплазмы или трихомонады". взяли анализы, но "чтоб время не терять" прописали два антибиотика, противогрибковый системный препарат и гепатопротектор растительный, объяснив, что аборт делать нельзя, пока есть инфекции. Она принимала 2 дня(увы дозы не знаю)таблетки и думала. обдумав, поняла, что аборт делать не хочет. но на следующей встрече врач сказала, что после таких антибиотиков нет смысла оставлять. Является ли прием антибиотиков на таком сроке основанием для прерывания? Каким нарушениям развития ребенка грозит? Чем грозят инфекции при беременности, если они будут обнарудежены? с какого срока имеет смысл делать генетический скрининг плода? очень ждем ответа как можно скорее. спасибо

28 декабря 2007 года

Отвечает Консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»:

консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»

Информация о консультанте

Все ответы консультанта

Добрый день! Надеюсь, что вопрос все еще актуален для Вас и Вашей девушки, поэтому давайте вместе разбираться, чем опасны инфекции при беременности антибиотики, назначенные для их лечения. Прием антибиотиков и других лекарственных препаратов на любом сроке беременности не является основанием для прерывания беременности. Такими основаниями являются только аномалии плода не совместимые с жизнью, заболевания со стороны матери, беременность, которая ухудшает состояние матери и может привести к необратимым последствиям, социальные показания. Остальные случаи прерывания беременности происходят, в основном, по желанию женщины или пары. В этом вопросе родителям нужно брать ответственность на себя, а не бездумно полагаться на мнение врача, необходимо оценить все за и против и принять окончательное взвешенное решение. Проблемным лекарство становится в том случае, когда принимается при отсутствии показаний и в критические сроки беременности – тогда оно превращается из спасителя жизни в угрозу, даже если прошло самый тщательный контроль качества. Страх применения лекарственных средств поддерживается отсутствием четких знаний о влиянии того или иного лекарственного препарата на организм плода. Решающая роль в характере повреждений эмбриона и плода принадлежит сроку беременности, на котором был назначен медикамент. В течение 3-6 недели беременности происходит интенсивное формирование органов будущего ребенка, и в это время эмбрион особенно чувствителен к повреждающему действию лекарств. Существует много классификаций, подразделяющих лекарства на безопасные, относительно безопасные, относительно небезопасные и опасные. В группу "B" (относительно безопасные) - включены медикаменты, которые давно применяются у беременных женщин, не вызывают (по имеющимся данным) пороков развития, однако безопасность их для человеческого плода не доказана. Относительно безопасен и для матери и для плода антибиотик и гепатопротектор. В группу «С» - включены медикаменты, испытания которых ещё не закончены. Беременным они назначаются в тех случаях, когда ожидаемая польза превышает возможный риск для плода. Опыт применения системных противогрибковых препаратов при беременности невелик. Так как прием медикаментов был недлительным, дозы, надеюсь, не большими, советую не спешить с абортом, обратиться в медико-генетическую консультацию, тем более что воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) является показанием для генетического консультирования в сроке до 3х месяцев (12 недель беременности). Как говорят: человек предполагает, а Бог располагает. Желаю Вам скорей разобраться в ситуации и родить здорового и красивого ребенка! Удачи Вам!

2016-05-21 15:11:21

Спрашивает Елена:

Добрый день, мне 34 года, беременность вторая первый ребёнок здоров, в роду нет генетический заболеваний.На ранних сроках переболела ОРВИ, на сроке 6-7 недель, лежала в роддоме принимала антибактериальные препараты. Второй раз переболела на сроке 12 недель, лечилась под наблюдением врача местно. Первый скрининг хороший, Фузия у хорошего специалиста в пренатальном центре всё в норме, анализ по крови тоже норма,очень низкие риски по всем пунктам. Мне мой генеколог говорит, что делать второй скрининг не стоит, только сдать АФП, но я решила перестраховаться. АФП сдала- норма, УЗИ также у специалиста в пренальном центре всё хорошо, соответсвует срокам в 16,4 дня БПР 33,63мм,носовая кость 5,23мм, все параметры норма.А вот кровь:AFP 33,2 IU/mlскоррМоМ 1,00,uE3 0,282ng/ml скоррМоМ 0,39,HCG39867mlU/ml сроррМоМ 1,36.Риск Трисомия 21 1:91, высокая степень риска.Подскажите, если первый скрининг по всем показателям, второе УЗИ и АФП в норме, необходимо ли делать амниоцентез на основе пониженного одного гормона? Это действительно такой высокий риск иметь хромосомную анамалию? Не знаем, что делать амниоцентез делать боюсь, после кесарева итак болит шов постоянно, живот тянет, да и грыжа в пояснице, боюсь последствий. Действительно ли так высок риск, я ведь могла и не делать второй скрининг и тогда мои все анализы были бы в норме?С мужем места не находим, подскажите п-та

23 мая 2016 года

Отвечает Босяк Юлия Васильевна:

Врач гинеколог, репродуктолог

Информация о консультанте

Все ответы консультанта

Здравствуйте, Елена! В норме МоМ должен быть в границах от 0,5 до 2,0, у Вас понижен МОМ по эстриолу, который характеризует функцию плаценты. В амниоцентезе я не вижу необходимости, т.к. МоМ по АФП в норме ( МоМ 1), т.е. генетическую патологию можно исключить. По результату анализа рационально обратить прицельное внимание на функционирование плаценты. Перенесенная ОРВИ могла оказать влияние на плаценту. С результатами анализов обратитесь к лечащему гинекологу для назначения терапии.

2014-10-28 18:46:58

Спрашивает ксения:

Здравствуйте,первый ребенок родился без потологий нормально.забеременела вторым пошла отслойка плаценты угроза выкидыша на 12недели, сохранили беременность.
Сделали первый скрининг : 13-14недель,
ВПР:аплазия лучевой кости,косорукость справа.Маркер ХА:гипоплазия костей носа.
Посоветовали прирывать беременность.
Из за чего могут быть такие аномалии!?
Может из за крови у меня резус (-1), у мужа (+2),у первого ребенка (+2)!?может из за стресса или что то не так делали!?еще сказали сделать харионбиопсию...что еще могло повлиять если это не генетическое!?

31 октября 2014 года

Отвечает Босяк Юлия Васильевна:

Врач гинеколог, репродуктолог

Информация о консультанте

Все ответы консультанта

Здравствуйте, Ксения! У плода присутствуют пороки развития в виде аплазии лучевой кости и синдром Дауна под вопросом. С резус-конфликтом подобная ситуация не связана, это генетическая патология, связанная с поломкой генов. Я бы советовала провести амниоцентез, а затем до 22 недель прервать беременность по медицинским показаниям. Если первый ребенок у Вас здоров, то при следующем планировании беременности возможно все будет в порядке. Вводили ли Вам антирезусный иммуноглобулин при первой беременности? Если нет, то Вам необходимо сдать анализ крови на антирезусные антитела.

генетический скрининг

Вопросы и ответы по: генетический скрининг

Популярные статьи на тему: генетический скрининг

Новости на тему: генетический скрининг